Vuoi sapere se è natura o educazione? Guarda i gemelli

Quando l’astronauta Scott Kelly ha lasciato la Terra per un anno alla Stazione Spaziale Internazionale (ISS) nel marzo 2015, ha lasciato un prezioso strumento di ricerca – suo fratello gemello, Mark.

Da quando il primo cosmonauta umano è andato nello spazio nel 1961, gli scienziati hanno cercato modi per capire meglio l’impatto del viaggio nello spazio sul corpo umano. I fratelli Kelly, che sono entrambi astronauti, hanno fornito un’opportunità di ricerca unica ed eccitante. Come gemelli identici, il loro DNA è tanto simile quanto può esserlo quello di due esseri umani. Confrontando la biologia di Scott e Mark – compreso il loro DNA – prima che Scott partisse per la ISS e nel corso dell’anno mentre era via, i ricercatori hanno permesso di individuare i cambiamenti biologici che possono essere causati dal vivere nello spazio.

I Kelly offrono un ottimo esempio di come gli studi sui gemelli possano accelerare la comprensione scientifica della relazione tra il DNA degli esseri umani e gli ambienti individuali, e come questa relazione contribuisca alla salute, all’invecchiamento, al comportamento e alla malattia. I gemelli identici iniziano la vita con un DNA quasi identico, quindi le differenze osservate tra loro sono probabilmente attribuibili ai loro ambienti – cioè, fattori di stile di vita individuale come diete, esercizio, stress, relazioni e dove vivono. Questo è stato il caso dei gemelli Kelly durante l’anno di Scott nello spazio. I gemelli fraterni, d’altra parte, iniziano anche la vita in un ambiente identico, ma condividono solo circa il 50 per cento del loro DNA (simile ai fratelli non gemelli). Quindi qualsiasi differenza tra loro sarà attribuibile a un mix più complicato di genetica e ambiente.

Le scoperte scientifiche degli studi sui gemelli – compresa una migliore comprensione delle cause di specifici comportamenti umani e malattie – possono portare a una migliore guida alla prevenzione delle malattie, così come a nuovi trattamenti che avvantaggiano sia i gemelli che i non gemelli.

L’aiuto dei gemelli

Nel 1875, Francis Galton, un parente di Charles Darwin, divenne il primo scienziato conosciuto a utilizzare i gemelli nella ricerca. Galton coniò la frase “natura contro cultura” e studiò i gemelli per cercare di capire l’impatto di ciascuno di essi.

Nel 1955, la National Academy of Sciences-National Research Council (NAS-NRC) con sede negli Stati Uniti iniziò a creare un registro volontario di gemelli identici e fraterni. Prendendo di mira i veterani delle forze armate americane – perché i loro indirizzi e i dati sulla mortalità erano facilmente disponibili – questo registro alla fine è cresciuto fino a comprendere circa 20.000 individui. Ha fornito soggetti gemelli per molti importanti studi medici e sulla salute negli ultimi 65 anni.

Questi includono un importante studio del 1977 condotto dal National Heart Lung and Blood Institute (NHLBI), che ha valutato un sottoinsieme di coppie di gemelli dal registro NAS/NRC per identificare come la genetica e l’ambiente influenzino specifici fattori di rischio di malattie cardiovascolari. Uno studio del 1992 condotto dall’NHLBI, in collaborazione con i ricercatori del Center for Health Sciences dello SRI International, ha utilizzato questo stesso sottoinsieme di gemelli per esplorare l’impatto della genetica sul comportamento dei fumatori. Altri studi sui gemelli hanno fornito importanti informazioni sulla base genetica di malattie come l’osteoartrite, la cataratta e l’anoressia nervosa.

Il registro di ricerca sui gemelli della SRI

Nel 1995, i ricercatori della SRI hanno iniziato a reclutare gemelli per un nuovo registro con sede nella California del Nord. Questi ricercatori avevano un curriculum di studi importanti sulla salute che utilizzavano i gemelli, compreso uno studio dell’NHLBI che ha portato a un articolo del New England Journal of Medicine che descriveva le influenze genetiche sul fumo. Come follow-up di quella ricerca, il dottor Gary Swan e i colleghi dello SRI volevano creare un proprio registro di gemelli adulti per sostenere una ricerca più approfondita sui fattori che influenzano la dipendenza e il metabolismo della nicotina negli esseri umani.

Il team dello SRI ha lanciato una campagna pubblicitaria per trovare gemelli interessati a far parte del nuovo SRI Twin Research Registry (TRR). Il team ha iscritto più di 1.000 gemelli adulti in 2,5 anni. Alla fine, l’adesione al TRR è cresciuta fino a più di 6.200 gemelli. Ad oggi, è l’unico registro di gemelli nella California del Nord.

Call out: “Il nostro impegno nel Registro dei Gemelli SRI è un modo per noi di restituire. Consideriamo la nostra gemellarità un dono, e se i trattamenti possono essere sviluppati e migliorati da questo dono, dobbiamo restituire”. Sandi e Shelli, gemelli identici e membri del Twin Research Registry

Nel corso degli ultimi 25 anni, i gemelli iscritti al TRR hanno partecipato a molti studi di ricerca sulla salute, esplorando tutto, dalla dipendenza dalla nicotina al ruolo degli oppioidi nella risposta al dolore e come il sistema immunitario risponde a fattori ambientali come il fumo passivo. Collettivamente, gli studi permessi dal TRR hanno fornito nuove importanti e impattanti intuizioni sul ruolo della genetica rispetto ai fattori ambientali nella salute umana e nella malattia.

In un esempio specifico e tempestivo, i ricercatori dell’Istituto per l’immunità, i trapianti e le infezioni della Stanford University hanno usato il TRR per studiare come la genetica influenza le risposte degli individui al vaccino contro l’influenza stagionale. I ricercatori hanno prelevato il sangue da gemelli identici e fraterni, hanno dato loro il vaccino, e poi hanno prelevato di nuovo il sangue dopo per individuare come il sistema immunitario dei gemelli ha risposto. Hanno scoperto che molti degli indicatori della risposta al vaccino erano guidati da influenze ambientali – e che questa tendenza è diventata più evidente con l’età. Inoltre, tre o quattro settimane dopo essere stati immunizzati, le risposte al vaccino dei gemelli non erano diverse da quelle delle persone che non erano collegate. Questo ha detto ai ricercatori che i fattori ambientali, piuttosto che la genetica, influenzano le risposte degli individui ai vaccini antinfluenzali. Più in generale, ha illustrato come il sistema immunitario umano sia adattivo, il che significa che come un individuo risponde a una vaccinazione o un’infezione è guidato più da ciò a cui sono stati esposti in passato che dalla loro genetica.

Per la fine del 2019, SRI ha trasferito la gestione del TRR alla Stanford University, che prevede di utilizzare il registro per alimentare studi innovativi che esplorano come il sistema immunitario umano contribuisce alla malattia, nonché collaborare con altri ricercatori per una varietà di studi scientifici. I gemelli che fanno già parte del registro – o quelli che sono interessati ad unirsi ad esso – possono imparare di più sul registro attraverso il nuovo sito web Stanford Twin Registry. Questa è anche una grande risorsa per chiunque sia interessato alla storia in corso degli studi sui gemelli e a come continuano a promuovere la nostra comprensione di ciò che guida la salute umana.