Sindrome del cuore rigido
Il Gennaio 14, 2022 da adminUn uomo di 75 anni aveva una storia di 3 anni di crescente debolezza e fatica. Aveva anche notato un gonfiore bilaterale ai piedi e alle gambe nell’ultimo anno, seguito da 1 mese di distensione addominale e mancanza di respiro sotto sforzo. Non aveva precedenti di malattie cardiache, ipertensione, diabete, fumo, tubercolosi o abuso di alcol e nessun altro sintomo cardiaco, respiratorio, gastrointestinale o costituzionale.
I segni vitali dell’uomo erano normali, ma il suo polso venoso giugulare era 6 cm sopra l’angolo sternale. I risultati del suo esame toracico e precordiale erano normali, ad eccezione di un lieve murmure sistolico parasternale sinistro. Aveva una lieve epatomegalia e un’ascite moderata. Il liquido peritoneale aspirato era transudativo e la citologia e le colture erano negative. I suoi valori ematici erano irrilevanti e una radiografia del torace ha dimostrato solo una lieve cardiomegalia. Un ECG ha mostrato complessi QRS a bassa tensione con difetti di conduzione intraventricolari non specifici. Un ecocardiogramma 2-D (Fig. 1) ha rivelato un ispessimento simmetrico delle pareti del ventricolo sinistro (LV) e del ventricolo destro (RV), del setto interventricolare (IVS) e del setto interatriale (IAS). Il miocardio aveva un aspetto diffuso, iperriflettente “scintillante granulare” (frecce). La costrizione della cavità ventricolare, la dilatazione atriale e l’ispessimento diffuso della valvola tricuspide (non mostrato) e della valvola mitrale (MV) sono stati notati. La funzione sistolica era normale e non c’era effusione pericardica. Si sospettava un’amiloidosi cardiaca, tuttavia, le biopsie colorate in rosso Congo del cuscinetto di grasso addominale del paziente, del retto e della gengiva erano negative. Anche l’elettroforesi delle urine e del siero e una biopsia del midollo osseo alla ricerca di discrasie delle plasmacellule erano negative. Al paziente è stata diagnosticata un’amiloidosi cardiaca primaria isolata ed è stato iniziato il trattamento con prednisolone orale, con l’aggiunta di melphalan 4 settimane dopo. Sfortunatamente, il paziente ha sviluppato una crescente insufficienza cardiaca congestizia ed è morto 10 mesi dopo.
L’amiloidosi cardiaca primaria (o amiloide a catena leggera) è causata da immunoglobuline “amiloidogene” provenienti dal midollo osseo (discrasie plasmacellulari). Raramente coinvolge solo il cuore e può verificarsi senza una chiara evidenza di una discrasia plasmacellulare.3,4 Infezioni di lunga durata, malattie infiammatorie croniche e, talvolta, il cancro possono causare “amiloidosi secondaria”, nota anche come “tipo AA” perché è coinvolta la proteina A amiloide del siero. L’amiloidosi di tipo AA colpisce principalmente i reni, il fegato, la milza e, a volte, il cuore.5 Un sottotipo di amiloidosi secondaria, “amiloidosi senile”, colpisce comunemente il cuore e i vasi sanguigni.6
L’amiloidosi cardiaca causa una cardiomiopatia restrittiva con un lento riempimento ventricolare e un rilassamento anomalo, che porta a una significativa disfunzione diastolica ma una funzione sistolica conservata. Anche se alcuni pazienti sono asintomatici, l’affaticamento progressivo, la ridotta tolleranza all’attività e la dispnea da sforzo sono comuni. Spesso si sviluppano segni di insufficienza cardiaca destra. A volte possono verificarsi eccessiva minzione notturna e ortopnea, angina o disturbi del ritmo cardiaco. La diagnosi differenziale dell’amiloidosi cardiaca include la pericardite costrittiva. Tuttavia, i complessi QRS a bassa tensione sull’ECG, un modello restrittivo sul flusso sanguigno Doppler trasmettitore e un miocardio “scintillante” sull’ecocardiografia 2-D (Fig. 1) sono caratteristici dell’amiloidosi cardiaca.7 Le biopsie endomiocardiche sono talvolta falsamente negative.8 La sensibilità delle biopsie per rilevare l’amiloidosi sistemica varia dal 50% per gli aspirati del midollo osseo al 70% per quelli della pelle e del grasso sottocutaneo e all’80% per quelli del retto e delle gengive. La necessità di biopsie può essere evitata localizzando gli organi interessati con una scintigrafia sierica dell’amiloide P marcata con 123I.9
Digitali, calcioantagonisti e β-bloccanti sono controindicati nella cardiomiopatia associata all’amiloide, perché si legano facilmente alle fibrille amiloidi, causando tossicità a livelli apparentemente terapeutici.10 I pacemaker sono talvolta necessari per i pazienti con bradicardia sintomatica. I farmaci citotossici e immunosoppressivi diretti alle discrasie delle plasmacellule sono stati utilizzati per trattare l’amiloidosi cardiaca primaria, ma sono spesso inefficaci.11 La prognosi dei pazienti con amiloidosi cardiaca primaria è scarsa, con la morte che spesso si verifica entro 6 mesi dall’insorgenza per insufficienza cardiaca congestizia. Nell’amiloidosi secondaria, il trattamento aggressivo dell’infezione sottostante o della malattia infiammatoria o neoplastica può migliorare i sintomi e rallentare la progressione della malattia.12
Sandeep Arora Anju Arora Ravinder P.S. Makkar Amitabh Monga Dipartimento di Medicina Sitaram Bhartia Institute of Science and Research New Delhi, India
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