Ritardo di crescita intrauterina del feto con mosaicismo della trisomia 16
Il Novembre 3, 2021 da adminAbstract
La trisomia 16 del feto è considerata uniformemente letale all’inizio della gestazione. È stato riportato che è associato alla variabilità delle caratteristiche cliniche e degli esiti. La trisomia 16 mosaica porta ad un alto rischio di anormalità nei casi prenatali. Il ritardo di crescita intrauterino (IUGR) è un esito comune della trisomia 16 a mosaico. Qui riportiamo il caso di un feto tailandese maschio IUGR con mosaicismo della trisomia 16. Il corpo fetale era troppo piccolo. Il corpo fetale era troppo piccolo. L’indagine post mortem della placenta ha rivelato l’anomalia che includeva una piccola placenta con inserzione del cordone ombelicale furcata e una singola arteria del cordone ombelicale. Lo studio citogenetico ha dimostrato la trisomia 16 che è stata trovata al 100% nella placenta e solo il 16% nel cuore fetale mentre gli altri organi avevano un cariotipo normale. Inoltre, l’esame cardiaco e di altri organi interni ha rivelato una morfologia normale.
1. Introduzione
La trisomia 16 è la trisomia più comunemente osservata negli aborti spontanei e rappresenta oltre il 30% delle trisomie autosomiche. Il mosaicismo della trisomia 16 diagnosticato postnatalmente è stato riportato raramente all’amniocentesi ed è ancora più eccezionalmente visto nei nati vivi. La trisomia 16 completa non è mai stata diagnosticata in modo inequivocabile alla nascita. La causa principale della trisomia 16 è un errore durante il meccanismo di non disgiunzione mitotica o di ritardo dell’anafase e la riduzione a disomia. Come per molti concepimenti trisomici, alcuni embrioni con trisomia 16 completa possono essere sottoposti a salvataggio, con il rischio di mosaicismo residuo e disomia uniparentale (UPD) per il cromosoma 16 nel feto superstite. UPD può avere un effetto negativo sullo sviluppo fetale attraverso i geni imprinted, e il mosaicismo placentare può essere una causa di insufficienza placentare, che può disturbare lo sviluppo fetale.
La trisomia 16 mosaica è associata ad un alto rischio di esito anomalo, i casi presentano comunemente ritardo di crescita intrauterino (IUGR), morte fetale in utero, preeclampsia, parto pretermine, morte neonatale, ritardo dello sviluppo, difetto cardiaco congenito e altre anomalie minori. Tuttavia rapporti più recenti possono suggerire che una proporzione significativa di pazienti individuati prenatalmente con trisomia 16 a mosaico hanno fenotipo lieve e buon esito. Questo studio di caso fornisce un resoconto dettagliato dell’ individuazione della trisomia 16 a mosaico attraverso la quale diversi tessuti di vari organi sono stati esaminati e inviati per l’ analisi citogenetica.
2. Presentazione del caso
Una donna tailandese di 36 anni aveva una malattia di base di ipertensione. La gestazione precedente è durata 4 anni e il suo primo figlio era una femmina nata con taglio cesareo a causa della preeclampsia. Ha ricevuto le prime cure prenatali a 5 settimane di età gestazionale. I risultati delle indagini hanno mostrato che la madre aveva una beta-talassemia eterozigote (il padre aveva HbE eterozigote). L’esame ecografico a 18 settimane ha dimostrato molteplici risultati anormali tra cui il ritardo di crescita intrauterina, singola arteria del cordone ombelicale, e ipospadia. A causa dello studio ultrasonografico anormale, l’analisi citogenetica è stata eseguita utilizzando il liquido amniotico. Il cariotipo fetale era mos 47,, +16/46, (30%/70%). L’esame ecografico a 29 settimane ha confermato la restrizione della crescita intrauterina (la lunghezza del femore era di 39 mm, in accordo con una GA di 22 settimane). A questo punto, considerando i risultati combinati degli studi citogenetici ed ecografici, la previsione della prognosi fetale era scarsa e i futuri genitori sono stati informati di questo. I genitori hanno scelto di interrompere la gravidanza. La procedura è stata fatta a 30 settimane e seguita da studi postmortem e citogenetici.
Il corpo era il feto maschio tailandese di 30 settimane. Il suo corpo era simmetrico piccolo per l’età gestazionale e assomiglia al peso del feto a GA 25-26 settimane. L’aspetto esterno non ha mostrato alcuna caratteristica dismorfica. Tuttavia, la contrattura delle mani e dei piedi inferiori a razzo sono stati rilevati. L’ipoplasia genitale e la piccola placenta con inserzione del cordone ombelicale furcata e singola arteria ombelicale erano evidenti (Figura 1). Altri organi interni non hanno mostrato alcuna malformazione. L’esame microscopico della placenta ha mostrato un deposito di fibrina subcorionica perivillosa circa il 10-15% dell’area placentare. Il restante parenchima ha mostrato una normale architettura villosa.
Descrizione anatomica generale: il corpo del maschio tailandese era simmetrico piccolo per l’età gestazionale. L’aspetto esterno non mostrava alcuna caratteristica dismorfica. Contrattura delle mani e dei piedi inferiori a razzo, ipoplasia genitale, e piccola placenta con inserzione del cordone ombelicale furcata e singola arteria ombelicale erano evidenti.
I campioni per la cariotipizzazione sono stati ottenuti dai tessuti fetali e placentari. I cariotipi hanno dimostrato 47,,+16 per il 100% in 50 metafasi della placenta, ma solo il 16% (10/119) nel cuore. Tuttavia, altri campioni dal sangue del cordone ombelicale, sangue del cuore, il polmone, il fegato, l’intestino, il cervello e il rene erano cariotipo normale, 46, (Tabella 1).
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
3. Discussione
Il numero di segnalazioni di mosaicismo della trisomia 16 in tarda gravidanza o alla nascita è attualmente troppo piccolo per definire un fenotipo caratteristico. Tuttavia, IUGR, coartazione aortica, difetto cardiaco congenito, atresia intestinale, dismorfismi craniofacciali, e varie anomalie sono stati segnalati.
Secondo il nostro caso, l’indagine post mortem della placenta ha rivelato le anomalie tra cui piccola placenta con inserzione furcata del cordone e singola arteria del cordone ombelicale come precedentemente rilevato nella ecografia prenatale. Le anomalie della placenta potrebbero essere le conseguenze della trisomia 16 confinata all’interno di questo organo. Pertanto, combinato con la storia di preeclampsia materna, l’insufficienza uteroplacentare è stata considerata come la causa principale di IUGR in questo caso.
Anche il corpo fetale è stato esaminato. Il peso corporeo era troppo piccolo per l’età gestazionale e assomiglia al feto in 25-26 settimane di età. La trisomia 16 mosaica potrebbe causare il poco effetto al feto perché sono stati identificati in piccola proporzione e confinati solo al cuore. Inoltre, l’esame cardiaco post mortem ha rivelato una morfologia cardiaca normale. Pertanto, questo IUGR simmetrico potrebbe essere descritto dall’insufficienza uteroplacentare come precedentemente discusso.
In conclusione, il nostro studio ha rivelato che questo feto maschio di 30 settimane aveva trisomia 16, tipo mosaico. La trisomia 16 confinata all’interno della placenta nel 100% e solo il 16% nel cuore del feto. Gli altri organi hanno rivelato un cariotipo normale. Le caratteristiche fenotipiche erano placenta piccola con inserzione del cordone ombelicale furcata e singola arteria del cordone ombelicale. Il corpo fetale ha mostrato una piccola età gestazionale simmetrica senza malformazione degli organi interni.
Conflitto di interessi
Gli autori dichiarano che non vi è alcun conflitto di interessi per quanto riguarda la pubblicazione di questo articolo.
Lascia un commento