Rara duplicazione all’interno del cromosoma 15 fornisce un colpo relativamente lieve

Angoli tranquilli: I bambini con una duplicazione genetica che forma un cromosoma in più sono socialmente ritirati.
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I bambini che hanno una rara copia extra di un segmento sul cromosoma 15 hanno migliori capacità cognitive e abilità di vita quotidiana rispetto a quelli con una duplicazione che forma un cromosoma in più, un nuovo studio suggerisce.

Con 60 bambini dai 3 ai 18 anni, lo studio è il più grande ancora per confrontare i due tipi di mutazioni. I ricercatori hanno presentato il lavoro inedito ieri al 2018 Angelman Syndrome Foundation e Dup15q Alliance Scientific Meeting a Chapel Hill, North Carolina.

La cosiddetta regione 15q11-13 è il sito più comune di mutazioni legate all’autismo. Il nuovo studio confronta le caratteristiche delle persone con la rara duplicazione, chiamata “duplicazione interstiziale”, con quelle che hanno la più comune “duplicazione isodicentrica”.

Studiare le persone con duplicazioni interstiziali è stato difficile, in parte perché alcuni con la duplicazione hanno caratteristiche così lievi che non hanno mai una valutazione clinica. I metodi usati per identificare le duplicazioni nella regione 15q11-13 hanno per lo più fallito nel catturare la forma interstiziale.

A causa di questo, “non abbiamo idea di quante persone sono là fuori con una duplicazione 15q interstiziale”, dice Charlotte DiStefano, un istruttore clinico nel laboratorio di Shafali Jeste all’Università della California, Los Angeles, che ha presentato il lavoro.

“Se si guarda nella letteratura, si vedranno studi di casi di due o tre”, dice DiStefano. “Per un confronto testa a testa dei due tipi di duplicazione, questo è un campione molto grande.”

Effetti dell’epilessia:

DiStefano e i suoi colleghi hanno reclutato 16 bambini con una duplicazione interstiziale e 44 con una duplicazione isodicentrica attraverso una clinica specializzata in California e alle conferenze dei genitori sul 15q.

Hanno valutato le capacità intellettuali dei bambini, le abilità motorie e le capacità socio-comunicative utilizzando test come il Mullen Scales of Early Learning e l’Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS). I genitori hanno completato diversi questionari, tra cui il Vineland Adaptive Behavior Scales, che valuta le abilità della vita quotidiana; il Social Communication Questionnaire, che misura le capacità di comunicazione, e l’Aberrant Behavior Checklist.

I due gruppi non differiscono nei loro punteggi di comunicazione sociale sull’ADOS. Tuttavia, i bambini con una mutazione isodicentrica hanno capacità motorie peggiori e un’intelligenza non verbale inferiore a quelli con una mutazione interstiziale. I rapporti dei genitori suggeriscono che questi bambini hanno anche capacità di comunicazione sociale più limitate e hanno più probabilità di essere iperattivi e socialmente ritirati.

La metà dei bambini con una duplicazione isodicentrica hanno anche l’epilessia, rispetto a solo due nel gruppo interstiziale. Quelli con epilessia hanno caratteristiche più gravi “su tutta la linea”, dice DiStefano.

Non è chiaro perché i bambini con una duplicazione isodicentrica sono più inclini a crisi e se le crisi cambiano la traiettoria di sviluppo di un bambino, dice DiStefano.

I ricercatori dovrebbero esaminare i bambini che hanno sia una duplicazione interstiziale che l’epilessia – una rara combinazione che lei dice ha ricevuto poca attenzione scientifica.

Per ulteriori relazioni dalla riunione scientifica della Fondazione Angelman Syndrome 2018 e Dup15q Alliance, clicca qui.