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Discussione

Le crisi di assenza sono più comunemente crisi dell’infanzia classificate tra le epilessie generalizzate idiopatiche. Le caratteristiche cliniche marcate delle crisi di assenza sono apertamente correlate all’attività EEG. Una tipica crisi di assenza ha un esordio brusco, dura 10-30 secondi e comporta un’improvvisa perdita di coscienza, a volte insieme a segni motori minori come l’ammiccamento e il labiale. Le crisi non hanno alcuna aura e nessun sintomo postictale dopo di esse. Il modello spike-and-wave EEG colpisce tutte le aree cerebrali simultaneamente con una normale attività di fondo prima e dopo. Ci può essere un brevissimo spike simmetrico sincrono di 3 Hz bilateralmente – attività dell’onda lenta senza alcun sintomo clinico evidente nelle crisi di assenza infantili.

Lo stato non convulsivo è una condizione che è accompagnata da un cambiamento dello stato mentale, comportamento anormale, compromissione della capacità di comprensione e perdita della coscienza. Nello stato non convulsivo, l’attività convulsiva che dura più di 30 minuti o è ricorrente può essere mostrata sull’EEG. Le malattie in cui può manifestarsi uno stato non convulsivo includono l’epilessia generalizzata idiopatica, l’encefalopatia ipossico-anossica, il cancro, i farmaci (psicotropi, antidepressivi), le malattie autoimmuni, la malattia di Creutzfeldt-Jacob, la dialisi peritoneale, alcune infezioni, il trauma cerebrale e l’amartoma cerebrale.

Lo stato di assenza è considerato nel contesto dello stato non convulsivo. Il sintomo cardinale dell’ASE è il contenuto alterato della coscienza. Pertanto, l’assenza di SE è spesso mal diagnosticata come stato epilettico focale, condizione confusa non epilettica, o prodromo epilettico. La maggior parte dei pazienti con ASE soffre di epilessia generalizzata idiopatica, ma l’ASE può anche apparire de novo. L’eziologia dell’ASE “de novo” (insorgenza tardiva) che inizia in età adulta in particolare dovrebbe essere indagata. Può verificarsi nel corso di diverse sindromi epilettiche, in alterazioni metaboliche e come risultato dell’uso di alcuni farmaci. D’altra parte, l’ASE si verifica spesso a causa di un trattamento sconsiderato con farmaci antiepilettici come carbamazepina, oxcarbazepina, tiagabina, vigabatrin, gabapentin, pregabalin. Thomas et al. hanno trovato nella loro serie di casi con stato di assenza tardiva che l’interruzione improvvisa delle benzodiazepine era la causa più comune dello stato di assenza. Hanno riferito che altre cause includevano l’uso di psicofarmaci, ipocalcemia, iponatriemia e alcolismo cronico. A causa della difficoltà di diagnosticare lo stato, può essere necessaria una monitorizzazione emergente dell’EEG. I modelli EEG dello stato includono parossismi generalizzati a onde di picco lente o a onde di picco multiple. Le benzodiazepine, l’acido valproico o le terapie combinate sono raccomandate nel trattamento dell’ASE.

Le epilessie giovanili di assenza (JAE) costituiscono il 10,2% delle epilessie generalizzate idiopatiche e il 13,3% dei casi di assenza. L’età di insorgenza è tra i 7 e i 16 anni, e la malattia ha un picco a 10-12 anni. È ugualmente comune in entrambi i sessi. Le crisi possono ripetersi 1-10 volte al giorno e durano generalmente 4-30 secondi. Tra i pazienti JAE, l’80% sperimenta crisi GTC e il 15-25% soffre di scatti mioclonici. Le crisi GTC si verificano principalmente dopo il risveglio. Sono comuni dopo il consumo di alcol e l’esaurimento. Gli scatti mioclonici sono di solito lievi e sparsi irregolarmente durante il giorno. Il valproato è il trattamento di prima scelta nel trattamento della JAE accompagnata da crisi GTC. Contiene tutte le crisi nel 70-80% dei pazienti. Se il paziente non risponde adeguatamente al trattamento con valproato, si raccomanda l’aggiunta di lamotrigina o etosuccimide (in particolare quando le crisi di assenza sono resistenti). Il trattamento dovrebbe continuare per tutta la vita. La sospensione dei farmaci può portare a una ricomparsa delle crisi nei casi in cui le crisi sono state contenute per anni. Inoltre, l’iperventilazione può indurre esplosioni generalizzate di picchi in tali pazienti anche dopo il trattamento per JAE. Nel nostro caso gli EEG di follow-up con procedure di attivazione (soprattutto iperventilazione) non hanno mai indotto risposte anomale dopo l’inizio del trattamento con VPA, come riportato in alcuni casi.

Le indagini eziologiche nel nostro caso hanno suggerito JAE come causa dello stato di assenza. Lo stato è stato trattato con acido valproico e non sono stati osservati effetti collaterali. Il presente case report ha discusso l’ASE alla luce della letteratura. I fattori eziologici che possono causare lo stato di assenza in età adulta dovrebbero essere ampiamente esaminati e le epilessie generalizzate idiopatiche che non sono state diagnosticate dovrebbero essere prese in considerazione.