PMC

Rapporto sul caso

Una bambina di 18 mesi è stata inviata al programma di sviluppo infantile come caso di CP ipotonica per ulteriori valutazioni, valutazione multidisciplinare e terapia. È nata con un taglio cesareo d’emergenza a causa della sofferenza fetale. I suoi punteggi Apgar erano 5 e 7 a uno e 5 minuti e ha avuto bisogno di ventilazione a pressione positiva continua delle vie aeree (CPAP) per un’ora. All’esame alla nascita, è stata notata un’ipotonia generalizzata, ma nessun’altra anomalia evidente. A 24 ore di età, ha sviluppato una convulsione tonica per la quale è stata trattata con fenobarbitone orale per una settimana. La risonanza magnetica del cervello a 10 giorni di età ha mostrato un’esagerazione minima dell’iperintensità T2 della materia bianca frontale bilateralmente. Sulla base della storia di angoscia fetale, ipotonia, e i risultati radiologici, una diagnosi di CP ipotonica è stata fatta. A 2 mesi di età, è stata ricoverata in ospedale con respiro affannoso, attacchi cianotici e movimenti oculari rotatori anomali. Tutte le indagini tra cui lo screening settico, la valutazione cardiaca, l’EEG del sonno e lo studio del bario erano tutti normali. Una valutazione oftalmologica ha mostrato un’alterazione della vista corticale. È stato anche notato che era ipotonica e in ritardo nello sviluppo. Una risonanza magnetica a 6 mesi di età è stata riportata con gli stessi risultati precedenti. All’esame a 18 mesi, il suo peso era di 13 kg (95° centile), la lunghezza era di 83 cm (50-75° centile) e la circonferenza della testa era di 51 cm (sopra il 95° per l’età). Aveva un marcato bossing frontale e movimenti oculari rotatori anormali (aprassia oculomotoria). Il suo esame neurologico ha mostrato uno scarso controllo della testa e un’ipotonia generalizzata con articolazioni lasse ma nessuna deformità o contrattura e nessuna polidattilia. Erano presenti riflessi tendinei profondi. Il resto dell’esame era irrilevante. La sua valutazione dello sviluppo (età 18 mesi) basata sulla Schedule of Growing Skills ha mostrato capacità locomotorie ritardate di 10 mesi equivalenti, capacità manipolative, visive, uditive e linguistiche di 8 mesi, capacità sociali interattive di 10 mesi, capacità sociali di auto-cura di 12 mesi, e le sue capacità cognitive complessive di 8 mesi equivalenti. L’anamnesi familiare ha mostrato che i genitori sono parenti di secondo grado. Uno dei cugini del soggetto ha una storia positiva di ritardo nello sviluppo. In considerazione della sua ipotonia, del ritardo di sviluppo, della grande testa, della storia di difficoltà respiratorie e di una storia familiare positiva, la diagnosi di sindrome di Joubert è stata considerata. Una risonanza magnetica cerebrale ripetuta ha mostrato una dilatazione del quarto ventricolo con aspetto ad “ali di pipistrello” (Figura 1). C’era un piccolo vermis superiore, nessun vermis inferiore è stato visto e un aspetto “dente molare” del mesencefalo (Figura 2). La prominenza di entrambi i ventricoli laterali è stata notata con una lieve riduzione dello spessore della materia bianca periventricolare e l’allargamento dell’acquedotto cerebrale. Tutti i risultati precedenti erano coerenti con la sindrome di Joubert. L’esame ecografico dell’addome ha rivelato un aspetto normale del fegato, della milza e di entrambi i reni. Il suo emocromo completo, la funzione renale compresa l’urea del sangue, l’azoto e la creatinina del siero, la funzione epatica compresa l’alanina transaminasi e l’aspartato aminotransferasi, la glicemia e gli elettroliti del siero erano tutti normali. È stata inviata per una valutazione e una consulenza genetica. È stata avviata a un programma di trattamento riabilitativo con il coinvolgimento di fisioterapia, terapia occupazionale, logopedia e servizi ortesici. Il piano di trattamento si è concentrato sul miglioramento delle abilità motorie grossolane e fini della bambina, del linguaggio, delle capacità cognitive, di pre-scrittura e sociali. Ad un’ulteriore revisione, 4 mesi dopo la riabilitazione, ha mostrato un discreto miglioramento in tutti gli ambiti del suo sviluppo, ma ha continuato ad essere in ritardo per la sua età.

Sezioni assiali di risonanza magnetica cerebrale T1W che mostrano un aspetto ad “ali di pipistrello” del quarto ventricolo e una completa spaccatura della linea mediana degli emisferi cerebellari.

Sezione assiale T2W che mostra l’aspetto di “dente molare” del mesencefalo dovuto all’allungamento, all’ispessimento e all’orientamento orizzontale dei peduncoli cerebellari superiori e del mesencefalo piccolo. Si noti l’aumento della profondità e della larghezza della distanza interpedicolare.