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DISCUSSIONE

La EF è una malattia rara che colpisce principalmente gli adulti, tra i 40 e i 50 anni di età, senza predilezione di genere, ma presumibilmente colpisce prima gli uomini, con meno di 300 casi riportati fino ad oggi.1,2 La sua eziologia rimane sconosciuta, e una storia recente di esercizio faticoso o trauma è visto in 30 a 46% dei casi.3-4

Classicamente, EF inizia con edema, eritema e successivo doloroso e simmetrico serraggio degli arti, che assomiglia una texture a buccia d’arancia. La malattia progredisce per settimane o mesi, mostrando fibrosi, iperpigmentazione e aspetto legnoso della pelle, che porta a contratture da flessione e diminuzione della mobilità.EF si presenta tipicamente con una depressione lineare che segue il percorso dei vasi nell’area colpita, nota come segno Groove.5-6 La presenza di un segno Groove e l’assenza di sclerodattilia o fenomeno di Raynaud distingue EF dalla sclerodermia. Il viso e le mani non sono comunemente affetti.4,6

I risultati di laboratorio includono eosinofilia periferica nel 60-90% dei casi1, ipergammaglobulinemia e aumento della velocità di eritrosedimentazione (VES).7 Non vengono rilevati anticorpi, come ANA o anti-SCL 70. La conta degli eosinofili può essere molto alta, ma non è associata alla prognosi della malattia.8

La biopsia cutanea, che deve essere profonda e includere il muscolo, conferma la diagnosi. La fascia è ispessita, da due a 15 volte la dimensione normale, ben definita e attaccata all’epimisio, con un’infiammazione perivascolare focale o diffusa di linfociti nella maggior parte dei casi, ed eosinofili nel 69-75% dei casi, senza lesioni vascolari necrotiche.3 Gli eosinofili non sono sempre presenti nell’istopatologia, e la loro assenza non esclude la diagnosi.1 Successivamente, i cambiamenti infiammatori sono sostituiti da sclerosi generalizzata, ispessimento della fascia e degli strati di tessuto sottostanti, con la presenza di bande di collagene parallele alla fascia e piccole strisce di tessuto adiposo tra queste bande. L’epidermide è conservata o raramente atrofica.2

La risonanza magnetica è anche utile nella diagnosi, mostrando la fascia aumentata, così come nel monitoraggio della risposta della malattia al trattamento.9,10

La risoluzione spontanea si verifica nel 10-20% dei pazienti dopo due-cinque anni di malattia; negli altri casi, il trattamento dovrebbe includere la terapia fisica associata a farmaci immunomodulatori.7Alte dosi di glucocorticoidi (dose equivalente a 1 mg/kg/giorno di prednisone) sono descritte come trattamento di prima linea. Nei casi ricorrenti o di risposta incompleta, l’idrossiclorochina può essere associata alla ciclosporina A. La combinazione di metotrexato con glucocorticoidi sistemici può essere raccomandata, con una completa risoluzione della malattia entro 12-36 mesi. 6,9

Gli autori descrivono un caso classico di EF con esito favorevole e risposta drammatica alla terapia a impulsi con metilprednisolone. Di fronte a un paziente che si presenta con edema duro e doloroso agli arti, eosinofilia periferica, aumento della VES e ipergammaglobulinemia, è importante considerare l’EF nella diagnosi differenziale. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo dell’EF possono avere un impatto positivo sulla morbilità del paziente, sulla qualità della vita e persino sulla malattia.