Perché l’autismo sta aumentando così tanto? | The PLAY Project

Scritto da: Richard Solomon, MD

Hai probabilmente visto la pubblicità di Autism Speaks: “Ogni due secondi a un bambino viene diagnosticato l’autismo”. Mentre scrivo questo oggi, il CDC ha determinato che 1 su 54 persone o 2% dei maschi ha un disturbo dello spettro autistico (ASD)!1Da quando Bob Wright, ex presidente della NBC, è diventato il nonno di un bambino con autismo e ha creato Autism Speaks, la consapevolezza e la ricerca sulla condizione è salito alle stelle. Data questa prevalenza, probabilmente conoscete qualcuno che ha un bambino con un ASD.

Benvenuti nel mio mondo. Sono un pediatra dello sviluppo e del comportamento che si è specializzato, negli ultimi 30 anni, nel curare, diagnosticare e aiutare letteralmente migliaia di bambini e adolescenti con ASD.

In questo tempo, i miei pazienti e le loro famiglie mi hanno insegnato molto su cosa significa lottare e crescere e accettare ciò che non può essere cambiato. Ho imparato a vedere attraverso gli occhi dei ‘diversamente abili’ e delle loro famiglie. Sono stata testimone del miracoloso potenziale di molti di questi bambini e adolescenti che diventano pienamente funzionali e persino indistinguibili dai loro coetanei (clicca qui per vedere il discorso di Ben Gretchko alla sua classe del liceo). Recenti ricerche hanno scoperto che il bambino con autismo che riceve un intervento precoce intensivo può “superare” la sua diagnosi.2 Nella mia pratica, ho molti bambini che, nel tempo, non soddisfano più i criteri ufficiali (DSM 5) per un disturbo dello spettro autistico.

Andrew Solomon (nessuna relazione con me), nel suo meraviglioso, profondo ed essenziale libro Far From the Tree, parla della differenza tra malattia e identità. Dopo aver intervistato centinaia di famiglie che avevano un figlio con una malattia o una disabilità distinta, ha scoperto che: “La differenza ci unisce. Mentre ognuna di queste esperienze può isolare coloro che ne sono affetti, insieme compongono un aggregato di milioni di persone le cui lotte li collegano profondamente”. Sono pienamente d’accordo. Dobbiamo abbracciare le nostre differenze.

Nella mia nuova serie di blog, ho intenzione di esplorare questo tema della disabilità contro l’identità, dell’essere ‘autistico’ contro l’avere l’autismo, del fissare una ‘condizione’ contro la promozione del potenziale, della ripetizione/dipendenza contro la creatività, e dell’isolamento contro la connessione. Di abbracciare le differenze. Vorrei iniziare questa esplorazione tentando di rispondere a una domanda sconcertante che è nella mente di tutti: Perché l’autismo sta aumentando così tanto? La mia risposta potrebbe sorprendervi, come ha fatto con me.

Dal 1980 l’autismo è aumentato di 20 volte! Come mostra il nuovissimo grafico (sotto) di Autism Speaks, il drammatico e inquietante aumento è continuato, triplicando negli ultimi 15 anni.

Quando parlo al pubblico dell’importanza di un intervento intensivo e precoce per i bambini con autismo, questa domanda – Perché l’enorme aumento dell’autismo? Nell’ultimo decennio, la ricerca ha trovato diversi pezzi a questa domanda sconcertante, ma ci sono ancora pezzi mancanti. Negli ultimi anni, quando ho visto centinaia di bambini con autismo nel mio studio, ho cominciato a notare uno schema nelle storie familiari che mi ha portato a speculare sulle cause del rapido aumento dell’autismo. Lasciatemi iniziare con quello che sappiamo dalla scienza sulle cause accertate del forte aumento dell’autismo e poi, alla fine, condividerò la mia ipotesi sui pezzi mancanti del puzzle.

In primo luogo, l’autismo è in aumento perché stiamo diagnosticando forme più lievi. Questo si riflette nel termine “disturbi dello spettro autistico” perché include uno spettro così ampio di bambini che noi, nella professione medica, non avremmo mai incluso prima. All’inizio, solo i bambini con “autismo classico” – senza parole, nel loro mondo e concentrati solo su comportamenti ripetitivi – sarebbero stati diagnosticati. Poi abbiamo incluso bambini con un po’ di linguaggio ma con seri problemi di socializzazione i cui interessi speciali – macchine, treni, ruote, Toy Story, LEGO, YouTube – li hanno portati fuori dall’interazione sociale. Ora abbiamo ampliato lo spettro per includere quelli che hanno un linguaggio normale ma che hanno problemi a funzionare a scuola, non possono fare o mantenere amicizie, e hanno interessi intellettuali dominanti come conoscere tutte le statistiche sportive dei Tigers o gli orari dei treni della B&O. Senza dubbio, la diagnostica ampliata è un pezzo importante del puzzle che spiega l’aumento dell’autismo.

In secondo luogo, c’è una caccia. La nostra società si è sensibilizzata. I media stanno rendendo le madri iper-consapevoli che i loro figli potrebbero avere sintomi di autismo. Ho recentemente valutato un neonato di soli 6 mesi perché sua madre aveva letto un articolo sui sintomi dell’autismo che aveva suo figlio (alla fine le è stato diagnosticato un autismo lieve!). Negli ultimi due anni, l’Accademia Americana di Pediatria ha iniziato a raccomandare che tutti i pediatri facciano uno screening per l’ASD a 18 e 24 mesi2, il che è un’ottima cosa visto quanto può essere efficace un intervento precoce intensivo. Alcuni studi suggeriscono che l’autismo può essere diagnosticato in modo affidabile nei bambini a partire dai 14 mesi. Questo pezzo del puzzle combacia. Mentre cerchiamo con strumenti di screening più sofisticati e diagnostichiamo prima, aumentiamo il numero di bambini molto giovani identificati con la condizione.

In terzo luogo, con tali grandi aumenti persistenti nella prevalenza dell’autismo, la maggior parte di noi nel campo sospettava che i fattori ambientali dovevano essere uno dei grandi pezzi. Recenti studi su larga scala, tuttavia, riferiscono che l’ambiente contribuisce solo circa il 20% all’aumento dell’autismo, mentre la genetica, come causa primaria dell’autismo, contribuisce per l’80%.3 All’inizio si sospettavano le vaccinazioni e/o il mercurio nelle vaccinazioni, ma oltre 20 studi su larga scala e ben fatti hanno messo a tacere questa causa4. Le cause dietetiche sono state in gran parte smentite5. La lista dei sospetti di cause ambientali sta crescendo e include cose come la sopravvivenza di bambini molto prematuri, avere genitori anziani, specialmente padri anziani, l’esposizione a tossine ambientali come pesticidi e/o farmaci antidepressivi durante la gravidanza, e l’obesità materna, tra gli altri. Forse qualche altra causa ambientale rappresenterà più del puzzle, ma non finora. È interessante che molti di questi fattori ambientali sono associati con una società altamente avanzata.

Finalmente, l’autismo è ora noto per essere principalmente una condizione genetica6. In una recente analisi di campioni molto grandi del DNA di famiglie che hanno figli con autismo, i ricercatori hanno identificato circa 100 “geni dell’autismo “6. Questi geni codificano per i molti diversi tipi di connessioni neuronali (cellule cerebrali) nel cervello e quando ci sono aggiunte o delezioni anormali a questi geni, le cellule cerebrali non si connettono come dovrebbero, portando ai sintomi diagnostici dell’autismo. Ora sappiamo che la causa dell’autismo è principalmente genetica con alcuni contributi ambientali, ma non ci sono altre condizioni ‘genetiche’ che aumentano come i disturbi dello spettro autistico!

Raccoglievo genogrammi di tre generazioni (alberi genealogici) su tutte le mie famiglie come parte di una buona storia medica. Nel corso di molti anni, ho cominciato a vedere dei modelli nei genogrammi. Non solo l’autismo compariva in alcune generazioni dell’albero genealogico, ma ho notato che apparivano alcuni tratti: Timidezza, ansia sociale, ossessività/compulsività, perfezionismo, maniaci dell’ordine, orientati al dettaglio, rigidi e/o ordinati, collezionisti e accumulatori, giocatori e fanatici. I tratti sono ereditati. Il modo di pensare dei parenti viene trasmesso! Poi ho cominciato a notare certe occupazioni: contabili, ingegneri e specialisti IT, elettricisti, meccanici, saldatori e operai di utensili e stampi, che sono tutte occupazioni orientate al dettaglio. Poi ho cominciato a notare che i genogrammi mostravano questi tratti e occupazioni su entrambi i lati della famiglia. Era così tanto nella mia mente che ho anche scritto una poesia su questo:

di lillà. L’ultimo discendente.

Così, ho cominciato a pensare che i modelli di accoppiamento potrebbero essere un pezzo mancante del puzzle. Ho notato che, almeno nel mio studio, quando “persone intelligenti si sposavano con persone intelligenti” (con “tratti autistici” nel loro albero genealogico) il rischio di autismo saliva. Ero perplesso, però, perché non c’erano prove di ricerca a sostegno di questa mia osservazione. Poi, molto recentemente, la ricerca ha messo a posto questo pezzo del puzzle. Uno studio di ricerca su larga scala, ben fatto, sugli uomini dell’esercito svedese ha rivelato che più gli uomini erano intelligenti e orientati al dettaglio, più probabilità avevano di avere un figlio con autismo7! C’è un termine genetico per questo fenomeno molto moderno – l’accoppiamento positivo assortito – definito come una forma di selezione sessuale in cui individui con fenotipi simili (cioè tratti) si accoppiano tra loro più frequentemente di quanto ci si aspetterebbe in un modello di accoppiamento casuale.

Per finire il puzzle, però, dovremmo trovare un ultimo pezzo rispondendo a questa domanda: Perché c’è più accoppiamento assortito? Ci sono più persone con tratti ASD che si sposano tra loro? Ecco la mia ipotesi di lavoro (cioè non ancora provata):

Negli ultimi 100.000 anni, gli esseri umani hanno selezionato i loro compagni all’interno di un gruppo molto piccolo di cacciatori raccoglitori. Quando la società si è evoluta per vivere in piccole città e fattorie, gli umani si sono accoppiati entro i confini limitati di quelli della comunità. Se qualcuno viveva in una società tradizionale, i genitori organizzavano i loro matrimoni, spesso con perfetti sconosciuti. In nessuna di queste società si sceglieva il proprio partner, ma con la straordinaria mobilità in tutte le società moderne negli ultimi 50 anni (cioè nel periodo della forte ascesa dell’autismo), il numero di uomini e donne idonei che vanno a scuola e/o sul posto di lavoro lontano da casa ha aumentato notevolmente il pool di compagni tra cui scegliere. Tendiamo, sia statisticamente che naturalmente, a sposare qualcuno come noi, basato su personalità e interessi simili, intelligenza simile e persino tratti simili, più che mai nella storia umana. Ora possiamo anche scegliere i nostri compagni, che possono vivere in qualsiasi parte del mondo, tramite menu sulle app di incontri!

In breve, la mia ipotesi di lavoro è che la ragione del drammatico aumento dell’autismo, il pezzo mancante del puzzle, potrebbe essere a causa di un cambiamento relativamente recente e su larga scala nel modo in cui scegliamo i nostri compagni a causa di un aumento globale della mobilità umana. Questa sarebbe sia una spiegazione ambientale che genetica per l’aumento dell’autismo. Non che sia importante. Non sto suggerendo che stiamo per cambiare il modo in cui scegliamo i nostri compagni su scala globale.

Sto dicendo che i disturbi dello spettro autistico riflettono ciò che sta succedendo nella società e la società riflette ciò che sta succedendo con i disturbi dello spettro autistico.

Per riassumere: Il forte aumento della prevalenza dell’autismo è ancora un enigma, ma ciò che è chiaro è che i contributori ambientali all’aumento dell’autismo sono dovuti ai cambiamenti delle società altamente sviluppate – tossine, farmaci sofisticati, unità di terapia intensiva pediatrica, sposarsi in età più avanzata, ecc; e le caratteristiche genetiche dei genitori che hanno figli con autismo includono persone intelligenti e orientate al dettaglio che lavorano in settori tecnici e meccanici. È possibile che il drammatico aumento dell’autismo abbia a che fare con i cambiamenti fondamentali nel modo in cui scegliamo i nostri partner in una società altamente avanzata? Attendo con ansia ulteriori ricerche su questa domanda.

Nel frattempo, in questa nuova serie di post sul blog, esplorerò questo tema dell’autismo e della società, della comprensione della natura umana vista attraverso la lente dell’autismo. E ricomincio dall’inizio entrando empaticamente nella mente dei bambini più piccoli con autismo nel prossimo blog chiamato La bellezza della linea.