Malattia del rene policistico

Ci sono due forme ereditarie di PKD:

• La PKD autosomica dominante (o adulta) è la forma più comune. I sintomi di solito si sviluppano tra i 30 e i 40 anni, ma possono iniziare durante l’infanzia. In questa forma della malattia, se uno dei genitori è portatore del gene della malattia, il bambino ha il 50% di possibilità di ereditare la malattia.

• La PKD autosomica recessiva è una forma rara. I sintomi iniziano nell’infanzia e anche nell’utero (prima della nascita).

Sintomi della PKD autosomica dominante

Nelle prime fasi della malattia, le persone hanno pochi – se non nessuno – sintomi e gli esami del sangue e delle urine relativamente normali, quindi la malattia può essere mancata fino a quando non è progredita. I possibili sintomi includono:

• Mal di schiena e dolore ai lati

• Infezioni del tratto urinario

• Sangue nelle urine (ematuria)

• Cisti epatiche e/o pancreatiche

• Anomalie della valvola cardiaca Anomalie delle valvole cardiache

• Pressione alta

• Calcoli renali

• Aneurismi cerebrali

Diagnosi

La PKD autosomica dominante viene solitamente diagnosticata tramite ecografia dei reni, TAC e risonanza magnetica. Il numero e le dimensioni delle cisti aumentano con l’età. Così, anche solo due cisti in ogni rene di un paziente di 30 anni che ha anche una storia familiare della malattia è un forte indicatore. Un test genetico per individuare le mutazioni è di solito confermativo, ma non è sempre necessario una volta che i sintomi si sviluppano.

Trattamento

Non esiste una cura per la PKD autosomica dominante. Il trattamento comporta la gestione dei sintomi (dolore, mal di testa, pressione alta, infezioni del tratto urinario) e la prevenzione delle complicazioni, oltre a rallentare la progressione della malattia. La malattia renale allo stadio finale e l’insufficienza renale richiedono la dialisi e il trapianto.

Sintomi della PKD autosomica recessiva

Un bambino con questa forma di malattia presenta i sintomi molto presto nella vita, anche prima della nascita. Un bambino ha un rischio del 25% di sviluppare questa malattia se entrambi i genitori sono portatori del gene della malattia. Un bambino deve ereditare due copie difettose del gene. Spesso, i bambini con questo disturbo vanno a sviluppare un’insufficienza renale prima di raggiungere l’età adulta. Nei casi più gravi, i neonati possono morire ore dopo la nascita a causa dell’insufficienza respiratoria. Nei casi più lievi, i sintomi si sviluppano più tardi nell’infanzia e nella prima età adulta. La cicatrizzazione del fegato è comune in questi casi.

I sintomi includono:

• Pressione alta

• Infezioni del tratto urinario

• Ricostruzione del fegato

• Bassa conta delle cellule del sangue

• Vene varicose

• Crescita ridotta

Diagnosi

L’ecografia del feto può mostrare reni ingranditi. L’imaging del fegato è anche raccomandato poiché la malattia sfregia il fegato.

Trattamento

Non esiste una cura per questa malattia. Il trattamento si concentra sulla prevenzione delle complicazioni e sull’alleviamento dei sintomi. I farmaci sono usati per controllare la pressione alta e per trattare le infezioni del tratto urinario. L’ormone della crescita può essere usato per migliorare la crescita. La dialisi e il trapianto sono necessari quando si sviluppa l’insufficienza renale.

Quando chiamare aiuto

Se sospetti che tuo figlio abbia la PKD e hai membri della famiglia con PKD, parla con il tuo medico.