La salute della star di ‘Modern Family’ e i problemi di Body Shaming

Sarah Hyland, che interpreta la figlia maggiore Haley Dunphy nella premiata serie comica “Modern Family”, ha appena rivelato in un articolo su Self che ha subito un secondo trapianto di rene l’anno scorso. La 28enne Hyland è nata con una displasia renale congenita abbastanza grave da richiedere un trapianto di rene nel 2012. Il donatore era suo padre.

Purtroppo, nell’ottobre 2016, il corpo di Hyland ha iniziato a rifiutare il rene trapiantato. Ha sperimentato una grave stanchezza, frequenti febbri e infezioni e la sua creatinina sierica è salita più in alto di quanto fosse prima del trapianto. Nonostante diversi ricoveri in ospedale e trattamenti, non sono stati in grado di salvare il rene, e nel febbraio 2017 ha iniziato la dialisi. Poiché Hyland era legata a una macchina per la dialisi per quattro ore a sessione, tre giorni alla settimana, ha scelto un centro di dialisi vicino al set di “Modern Family”, in modo da poter organizzare il suo programma di riprese intorno ai suoi trattamenti.

Il suo corpo ha subito una drammatica trasformazione. Ha perso molto peso, ma il suo viso era gonfio a causa dei farmaci immunosoppressori. Nel maggio 2017, è diventata vittima di bodyshamers che l’hanno accusata di promuovere l’anoressia. Ma Sarah ha reagito, twittando:

“Mi è stato detto che non posso allenarmi. Il che, per me, è molto sconvolgente. Amo essere FORTE (userò spesso questa parola). La forza è tutto. Essere forte mi ha portato dove sono. Sia mentalmente che fisicamente. Non sono un fan di ‘essere magro’… Non mi dispiace quando si dice che sembro incinta. O grassa. Perché so che il mio viso è gonfio a causa delle medicine che mi stanno salvando la vita. Per quelli che prendono il Prednisone so cosa state passando, e vi raccomando di resistere come ho fatto io.”

Più tardi quel mese, il suo rene trapiantato è stato rimosso, e un secondo trapianto è stato attivato da suo fratello Ian, 23 anni, come donatore. Ciononostante, Sarah divenne depressa: “Quando un membro della famiglia ti dà una seconda possibilità di vita, e questa fallisce, sembra quasi che sia colpa tua. Non lo è. Ma è così. Per molto tempo, stavo contemplando il suicidio, perché non volevo fallire il mio fratellino come ho fallito con mio padre.”

Parlare dei suoi pensieri l’ha aiutata e lei incoraggia gli altri a fare lo stesso. “Non è vergognoso”, dice. “Per chiunque voglia raggiungere qualcuno ma non sa come fare perché è troppo orgoglioso o pensa di essere guardato come un debole, non è una cosa vergognosa da dire. Non è una cosa vergognosa da condividere.”

Ha subito il suo secondo trapianto di rene nel settembre 2017. Sta andando bene con il suo regime di farmaci immunosoppressori. Hyland soffre anche di endometriosi e ha subito sei interventi chirurgici negli ultimi 16 mesi per curarla.

In sintesi, dice a Self: “Mi chiamo Sarah, ho due dei cani più incredibili del mondo intero. Ho il miglior fidanzato di sempre… Ho la più grande famiglia che si possa chiedere. Sono in uno show che è assolutamente incredibile e surreale.”

“Oh, e inoltre, sono nata male. Fisicamente. In un modo che non fa bene al tuo corpo per andare avanti. Oh, e inoltre, ho l’endometriosi. Oh, e inoltre, ho un’insufficienza renale. Oh, e inoltre, ho ricevuto due volte un rene. Oh, e inoltre, ho avuto una fottuta ernia per quasi un anno che è passata inosservata.”

“Quella lista non si ferma… Ma quella lista non mi trattiene da niente. Non lo permetterò.”

Che cos’è la displasia renale?

Secondo il National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) degli Stati Uniti, le anomalie congenite del rene e del tratto urinario (CAKUT) rappresentano circa il 20-30% di tutte le anomalie trovate nel periodo prenatale. I difetti possono essere bilaterali o unilaterali e altri difetti renali possono coesistere in un singolo bambino. Il CAKUT gioca un ruolo causale nel 30-50% dei casi di malattia renale allo stadio finale (ESRD) nei bambini.

Anche se la displasia renale può essere associata ad una serie di disturbi genetici, più comunemente si presenta come una malformazione sporadica. La displasia renale cistica è una malformazione parenchimale renale in cui il rene fetale contiene dotti primitivi e cisti. Il tessuto non renale, come il grasso, la cartilagine e il tessuto ematopoietico può anche essere presente.

La displasia renale è una condizione relativamente comune. I ricercatori stimano che la displasia renale colpisce circa uno su 4.000 bambini. Questa stima può essere bassa perché alcune persone con displasia renale non vengono mai diagnosticate con la condizione. Circa la metà dei bambini diagnosticati con questa condizione hanno altri difetti del tratto urinario.

Il rene displasico multicistico (MCDK) è la forma più grave di displasia renale cistica. Macroscopicamente, ci sono cisti multiple non comunicanti separate da tessuto displasico. Qualche tessuto renale funzionale può essere presente, ma la quantità è tipicamente minima. L’uretere può essere assente o atrezzato. Il disturbo può essere unilaterale o bilaterale. Se il rene controlaterale è normale, è spesso presente un’iperplasia compensatoria di quel rene, che inizia nell’utero e continua per diversi anni. L’altro rene può avere altri difetti genitourinari tra cui ipoplasia, reflusso vescico-ureterale (VUR), ureterocele, ostruzione della giunzione ureteropelvica (UPJ) e così via. La VUR è la più comune e si verifica in circa il 20% degli individui affetti. Possono essere presenti anche malformazioni extrarenali, tra cui difetti cardiaci, mielomeningocele e atresia intestinale o esofagea.

Che cosa provoca la displasia renale?

La causa della MCDK non è chiara al momento attuale. Gli studi di Hwang et al. e Caruana et al. suggeriscono una predisposizione genetica sottostante in alcuni pazienti. Hwang ha trovato che MCKD era associato a mutazioni nei geni CHD1L, ROBO2, HNF1B e SALL1. Caruana ha trovato variazione del numero di copie (CNV) nel 10% dei loro pazienti con CAKUT.

Fattori ambientali, come la carenza di vitamine e teratogeni, possono anche essere coinvolti. L’esposizione prenatale agli ACE-inibitori e ai bloccanti del recettore dell’angiotensina II è stata associata ad anomalie renali fetali. Modelli animali hanno dimostrato che la carenza di vitamina A è associata a malformazioni urogenitali e ipoplasia renale.

Quali sono i segni della displasia renale?

Molti bambini con displasia renale unilaterale non hanno segni della condizione. In alcuni casi, il rene interessato è ingrandito alla nascita e palpabile come una massa sul fianco. Occasionalmente, può causare dolore.

Quali sono le complicazioni della displasia renale?

Nella maggior parte dei casi di MCDK, il corso naturale è l’involuzione del rene displasico. Tuttavia, le complicazioni della displasia renale possono includere:

• Idronefrosi del rene funzionante, spesso dovuta alle anomalie menzionate sopra
• Malattia renale cronica (CKD) e insufficienza renale
• Infezione del tratto urinario. Le UTI ricorrenti possono anche portare a danni ai reni
• Pressione sanguigna alta
• Possibilità leggermente aumentata di sviluppare il cancro ai reni, principalmente il tumore di Wilms

Come viene trattata la displasia renale?

Se la condizione è limitata a un rene e non ci sono altri segni di displasia renale, nessun trattamento può essere necessario. Tuttavia, il bambino dovrebbe avere controlli regolari che includono:

• controllo della pressione sanguigna
• esame del sangue per misurare la funzione renale
• esame delle urine per l’albumina
• esecuzione di ecografie periodiche per monitorare il rene danneggiato e per assicurarsi che il rene funzionante continui a crescere e resti sano

Quali sono le prospettive a lungo termine per un bambino con displasia renale in un solo rene?

Le prospettive a lungo termine per un bambino con displasia renale che colpisce un solo rene sono generalmente buone. Una persona con un solo rene funzionante, una condizione chiamata rene solitario, può crescere normalmente e può avere pochi, se non nessuno, problemi di salute.

Il rene interessato può ridursi mentre il bambino cresce. All’età di 10 anni, il rene colpito può non essere più visibile ai raggi X o agli ultrasuoni. I bambini e gli adulti con un solo rene funzionante dovrebbero fare controlli regolari per verificare la pressione alta e i danni ai reni. Un bambino con problemi al tratto urinario che portano al fallimento del rene funzionante può alla fine avere bisogno di dialisi o di un trapianto di rene.

Quali sono le prospettive a lungo termine per un bambino con displasia renale in entrambi i reni?

Un bambino con displasia renale in entrambi i reni

• ha maggiori probabilità di sviluppare la CKD
• ha bisogno di un attento follow-up con un nefrologo pediatrico
• potrebbe aver bisogno di dialisi o di un trapianto di rene

Alcuni studi clinici per pazienti con MCKD sono disponibili e possono essere trovati su ClinicalTrials.gov.

Michele R. Berman, MD, e Mark S. Boguski, MD, PhD, sono una coppia di medici che si sono formati e hanno insegnato in alcune delle migliori scuole di medicina del paese tra cui Harvard, Johns Hopkins, e Washington University di St. La loro missione è sia giornalistica che educativa: riferire su malattie comuni che colpiscono persone non comuni e riassumere la medicina basata sull’evidenza dietro i titoli dei giornali.