La pelle nella sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile

Si prega di notare: Il seguente testo non può e non deve sostituire il consiglio del professionista sanitario del paziente. Qualsiasi persona che sperimenta i sintomi o sente che qualcosa potrebbe essere sbagliato dovrebbe cercare un aiuto individuale e professionale per la valutazione e/o il trattamento. Queste informazioni sono solo una guida e non sono destinate a fornire consigli medici individuali.

Introduzione

I segni cutanei delle sindromi di Ehlers-Danlos (EDS) sono variabili a seconda del sottotipo. I cambiamenti cutanei nella EDS ipermobile (hEDS) tendono ad essere meno pronunciati che nella EDS classica (cEDS) anche se possono sovrapporsi alle forme più lievi di cEDS.

Pelle morbida

La pelle ha una consistenza morbida e vellutata, ma questa è una caratteristica soggettiva. Può essere più facilmente apprezzata sugli avambracci anche se i cambiamenti saranno presenti in qualsiasi sito.

Fragilità della pelle

I bambini affetti cadono più facilmente a causa dello scarso controllo articolare e muscolare associato alla lassità articolare. Piccole cicatrici atrofiche (assottigliate) possono seguire un trauma in siti come la fronte, il mento, i gomiti, le ginocchia e gli stinchi. Tuttavia, una cicatrice significativa o grave non è una caratteristica dell’HEDS.

L’estensibilità cutanea (iperestensibilità)

L’iperestensibilità cutanea si riferisce alla capacità di allungare la pelle oltre la gamma normale. Quando la pelle viene stirata, al momento del rilascio, si ritrae alla sua forma originale in quanto l’elasticità della pelle viene mantenuta. Come la morbidezza della pelle, l’iperestensibilità può essere difficile da valutare nei bambini a causa del relativo aumento del grasso sottocutaneo.

E’ valutata più accuratamente tirando delicatamente la pelle nella parte volare (senza peli) dell’avambraccio o del polso fino a quando si incontra resistenza. È meglio evitare di testare le superfici estensorie (esterne) delle articolazioni, dove spesso c’è pelle in eccesso. Se la pelle può essere stirata più di 1,5 cm, questo indica iperestensibilità.

Anche se l’iperestensibilità della pelle caratterizza tutti i tipi di EDS (tranne l’EDS vascolare (vEDS) che ha una pelle notevolmente traslucida con vene visibili) la sua presenza e gravità sono molto variabili nell’HEDS.

Facilità di lividi (ematomi)

Facilità di lividi, nei siti di trauma, accompagna la maggior parte delle forme di EDS, inclusa la hEDS. Questo si verifica a causa di una maggiore fragilità dei capillari sanguigni dermici e di una scarsa integrità strutturale della pelle piuttosto che di un’anomalia della coagulazione.

Altre caratteristiche meno comuni della pelle

Piezogeniche

Queste piccole (meno di 1 cm) e morbide protuberanze color pelle appaiono sui lati del tallone quando si sta in piedi e scompaiono quando il piede viene sollevato. Anche se di solito sono asintomatici, occasionalmente possono essere dolorosi. Possono verificarsi senza EDS e sono causati da un’erniazione reversibile del grasso sottostante nel derma.

Elastoma perforans serpiginosa (elastoma di Meischer)

Questo rash non comune si forma caratteristicamente in un modello circolare con bordi ruvidi in rilievo e un centro chiaro. Di solito è situato sopra il collo e le flessioni. L’esame microscopico mostra l’estrusione di fibre elastiche rotte (dal derma) attraverso l’epidermide. È più comune nella vEDS ma può verificarsi nella hEDS così come in altre condizioni del tessuto connettivo come la sindrome di Marfan, lo pseudoxanthoma elasticum e l’osteogenesi imperfetta.

Risposta insufficiente all’anestetico locale

La prima pubblicazione a dimostrare che alcuni individui con EDS (in particolare il tipo ipermobile) non hanno una risposta adeguata agli anestetici locali fu pubblicata nel 1990. Fino a quasi il 60% degli individui con ipermobilità può notare una risposta più scarsa all’anestetico locale. Non è raro che gli individui affetti richiedano dosi maggiori di anestetico che possono richiedere più tempo per iniziare ad agire. Un piccolo studio ha dimostrato che è improbabile che il problema sia dovuto alla rapida dispersione dell’anestetico nella pelle EDS e la ragione del fallimento dell’anestetico locale non è ancora nota. Gli individui affetti non hanno alcun problema con gli anestetici generali.

Gestione della pelle

Non esiste attualmente alcun trattamento specifico per l’EDS, ma misure precauzionali ridurranno notevolmente le possibilità di traumi accidentali, cicatrici o lividi. Semplici misure, come coprire i bordi taglienti dei mobili e rendere le case sicure per prevenire le cadute sono facili da fare. L’imbottitura protettiva contro la pelle non è di solito necessaria perché la pelle non è significativamente fragile. E’ importante, comunque, avvisare i chirurghi della diagnosi di EDS prima delle operazioni in modo che possano tenerne conto quando pianificano e intraprendono qualsiasi intervento chirurgico.

Chirurgia della pelle

Come per altri tipi di EDS qualsiasi ferita dovrebbe essere chiusa senza tensione, preferibilmente in due strati. I punti profondi devono essere applicati generosamente. I punti superficiali devono essere lasciati in posizione due volte più a lungo del solito e un ulteriore fissaggio della pelle adiacente con un nastro adesivo largo (steristrips) può aiutare a prevenire lo stiramento della cicatrice.

Peer reviewed by: Dr Hanadi Kazkaz, Consulente Reumatologo, University College London Hospital

Data dell’ultima revisione: 01/04/2016

Data della prossima revisione: 01/04/2019