La mutazione della sindrome di Down aiuta la sopravvivenza della leucemia

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Studi recenti hanno identificato una mutazione genetica in quasi tutti i bambini con sindrome di Down che hanno la LAM. I bambini non con sindrome di Down con AML non hanno questa mutazione. La mutazione, nota come la proteina 40-kDa GATA1, può essere responsabile della differenza di sopravvivenza, scrive.

Ge e i suoi colleghi hanno studiato questa mutazione in una serie di esperimenti di laboratorio. Hanno scoperto che la mutazione GATA1 sembra contribuire alla maggiore sensibilità dei bambini con sindrome di Down a un farmaco specifico per combattere il cancro, chiamato citosina arabinoside, che è usato nel trattamento della AMkL.

Le cellule con la proteina GATA1 normale erano da 8 a 17 volte meno sensibili al farmaco chemioterapico, riferisce Ge. Erano anche da 15 a 25 volte meno sensibili alla gemcitabina, un altro farmaco per la leucemia.

I test sulle cellule prelevate da 16 bambini con sindrome di Down di nuova diagnosi (tra cui 12 pazienti AMkL) e 56 bambini non con sindrome di Down con AML hanno mostrato che 14 dei 16 bambini con sindrome di Down avevano la mutazione GATA1.

Questa mutazione GATA1 è una spada a doppio taglio. Può aumentare il rischio del bambino per la leucemia, ma può anche contribuire all’alta sopravvivenza e ai bassi tassi di ricaduta di questo gruppo unico di pazienti con sindrome di Down, scrive Ge.