IVF – Fecondazione in vitro

Perché un embrione porti ad una nascita sana e viva, deve avere il giusto numero di cromosomi. Come mostra il grafico qui sotto, una percentuale relativamente piccola di embrioni sviluppati durante la FIVET si qualifica come “cromosomicamente normale” o “euploide”. Come si può vedere, questo fenomeno coincide con, e spiega, perché i tassi di successo della FIVET diminuiscono con l’età.

Ci sono molteplici test per guardare la genetica di un embrione, ma in questa lezione ci concentreremo solo su quelli utilizzati per prevedere il numero di cromosomi, che è indicato come screening genetico pre-impianto delle aneuploidie.

Il test genetico pre-impianto per le aneuploidie (noto anche come PGT-A, o storicamente conosciuto come PGS o CCS) è uno strumento diagnostico per dire al vostro medico della fertilità quali embrioni sono probabilmente cromosomicamente normali e quindi quali trasferire.

Trade-off di PGT-A (o PGS)

In positivo, utilizzando PGT-A aiuta ad evitare trasferimenti con embrioni che sono improbabili per funzionare – significa che riduce il numero di trasferimenti falliti e aborti spontanei – o trasferimenti che porterebbe alla nascita di un bambino non sano. La PGT-A aiuta anche a promuovere il trasferimento di un singolo embrione, che riduce i rischi per il portatore e la prole. Infine, la PGT-A può aiutare nella pianificazione familiare e rivelare se gli embrioni congelati di qualcuno sono cromosomicamente anormali, non funzioneranno, e quindi un altro ciclo di FIVET ha senso prima piuttosto che dopo se vogliono più figli.

Al negativo, la PGT-A costa ai pazienti un extra di $3.000 – $5.000 per ciclo FIVET e non cambia la qualità di fondo degli embrioni di un paziente. Detto diversamente, fare il PGT-A probabilmente non aumenta le probabilità che un ciclo di FIVET funzioni. Inoltre, i medici temono che le imprecisioni del test possano confondere un buon embrione con un cattivo embrione, il che significa che alcuni pazienti avranno inutilmente un altro ciclo, o in circostanze più disperate, usare uova donate o rinunciare del tutto alla FIVET.

Il processo PGT-A

Durante il processo PGT-A, il laboratorio della clinica di fertilità “biopsia” o rimuove 5 – 7 cellule da un embrione “blastocisti” e invia queste cellule ad un “laboratorio di riferimento”. Il laboratorio di riferimento metterà le cellule in una macchina per prevedere il numero di cromosomi per ogni embrione e poi inviare un rapporto alla clinica di fertilità che caratterizza se un embrione appare “euploide” (numero corretto di cromosomi), “aneuploide” (numero sbagliato di cromosomi), o “mosaico” (ambiguo se l’embrione è “euploide” o “aneuploide”). La clinica condividerà poi i risultati con il paziente e userà le informazioni per decidere se ci sono embrioni che vale la pena trasferire e se sì quali.

Gerarchia di trasferimento

PGT-A è uno strumento che aiuta i medici a decidere quali embrioni trasferire in base alla probabilità che ogni embrione porti ad un parto vivo. Gli embrioni euploidi hanno maggiori probabilità di portare ad un parto vivo e dovrebbero essere trasferiti per primi. Gli embrioni che sono a mosaico possono ancora portare ad un parto vivo, ma a seconda del tipo, lo fanno meno spesso e comportano alcuni rischi. Gli embrioni che sono aneuploidi non portano quasi mai a un parto vivo e se lo fanno, comportano un rischio maggiore che il bambino non sia sano. Per queste ragioni, se un paziente decide di trasferire un embrione a mosaico o aneuploide, dovrebbe discutere le implicazioni con un consulente genetico.

Dovremmo sottolineare che molte cliniche di fertilità chiedono al laboratorio di riferimento di non distinguere gli embrioni “a mosaico” come categoria separata. Di conseguenza, molti di questi embrioni sono erroneamente raggruppati con gli embrioni “aneuploidi”, che hanno prospettive decisamente peggiori degli embrioni a mosaico. Crediamo che i pazienti debbano insistere prima di iscriversi al PGT-A che i loro embrioni a mosaico saranno considerati separatamente e distintamente dagli embrioni euploidi e aneuploidi.