Il legame tra anomalie cromosomiche e aborto spontaneo

Ogni donna che è stata incinta capisce che all’inizio della gravidanza, la paura della perdita della gravidanza è molto reale. È la ragione per cui le coppie aspettano a dirlo alla famiglia, agli amici e ai colleghi. È il motivo per cui ogni dolore o sensazione strana viene ricercata per vedere se è “normale”. La fine di quelle prime 12 settimane di gravidanza non arriverà mai abbastanza presto.

La verità è che 1 gravidanza su 5 si conclude con una perdita di gravidanza e più del 50% di queste sono dovute ad anomalie cromosomiche.

Come i cromosomi giocano un ruolo

I cromosomi sono il materiale genetico all’interno del nucleo di ogni cellula del corpo. Ci sono in genere 46 cromosomi in una cellula umana, che combaciano come pezzi di un puzzle per formare 2 coppie di 23. Una coppia viene ereditata dalla madre e l’altra dal padre.

A volte, però, l’accoppiamento dei cromosomi non è sempre regolare. Le anomalie strutturali possono essere ereditate o “de novo” (nuove per l’individuo) e si verificano come segue:

Monosomia: uno dei cromosomi di una coppia è completamente o parzialmente cancellato. La sindrome di Turner è un esempio di monosomia.

Trisomia- duplicazione completa o parziale di uno dei cromosomi in una coppia, creando un eccesso di materiale genetico. La sindrome di Down è un esempio di trisomia.

Traslocazione- un cromosoma intero o parte di esso si stacca e viene trasferito ad un altro cromosoma. Questo può risultare in una traslocazione reciproca, in cui due cromosomi si scambiano parti rotte, o una traslocazione Robertsoniana, in cui un cromosoma completo si attacca ad un altro paio completo. Circa 1 persona su 500 avrà una traslocazione.

In una traslocazione sbilanciata, c’è troppo o troppo poco materiale genetico. Questo può comportare la perdita della gravidanza o disabilità di sviluppo nel bambino.

In una traslocazione reciproca, o bilanciata, non c’è materiale genetico extra o mancante. Non ci sono tipicamente segni esteriori di una traslocazione bilanciata.

Le persone con una traslocazione bilanciata sono considerate portatrici e possono passare la traslocazione ai loro figli. I portatori di una traslocazione bilanciata possono avere figli con una traslocazione sbilanciata se il cromosoma ereditato ha troppo o troppo poco materiale genetico.

Inversione- una parte del cromosoma si rompe, si inverte e si riattacca.

Anelli- parte di un cromosoma si stacca e forma un anello.

Se sospettate anomalie cromosomiche in voi stessi o nel vostro partner, o avete sofferto di aborti multipli, dovreste considerare un test genetico. Potete anche scegliere di sottoporvi alla FIVET in modo che il test genetico preimpianto per l’aneuploidia (numero anormale di cromosomi) (PGT-A) possa essere fatto sugli embrioni per controllare che siano cromosomicamente normali prima che vengano trasferiti nell’utero.

La dottoressa Taraneh Gharib Nazem è Senior Fellow in Endocrinologia Riproduttiva e Infertilità alla Icahn School of Medicine al Mount Sinai/Reproductive Medicine Associates di New York. È un’ostetrica ginecologa abilitata. La dottoressa Nazem ha completato la sua specializzazione in ostetricia e ginecologia presso la New York University School of Medicine, dove è stata eletta capo specializzando amministrativo e si è laureata con il Robert F. Porges Honor Resident Award, per prestazioni eccezionali.