Gene Regulates Sleep Length

I ricercatori hanno trovato una mutazione genetica associata al risveglio anticipato. La scoperta è un passo importante nella comprensione di come il corpo controlla il sonno.

È chiaro che il nostro corpo ha bisogno di dormire. La mancanza di sonno influenza il modo in cui pensiamo, ci comportiamo, formiamo i ricordi e ci comportiamo al lavoro e a scuola. Le persone che dormono meno hanno anche tassi più alti di obesità, malattie cardiache, pressione alta e diabete.

I tempi e la durata del sonno variano tra le persone. Queste tendenze corrono nelle famiglie, suggerendo che hanno una base genetica. Anche se i geni che influenzano la durata del sonno sono stati identificati in alcuni organismi, fino ad ora nessun gene umano simile è stato trovato.

Un team di ricerca guidato dal dottor Ying-Hui Fu presso l’Università della California a San Francisco ha cercato i geni associati alla breve durata del sonno nelle persone. Gli scienziati hanno sequenziato il DNA dei geni candidati dalle famiglie, alla ricerca di collegamenti genetici a tempi di risveglio estremamente precoci. Il loro lavoro è stato sostenuto in parte da NIH’s National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) e National Institute of Mental Health (NIMH).

Nel numero del 14 agosto 2009 di Science, hanno riferito di aver trovato una mutazione in un gene chiamato hDEC2 in una famiglia con 2 persone estremamente precoci. Un singolo cambiamento di sequenza del DNA causa un passaggio dalla prolina all’arginina nel 385° aminoacido della proteina DEC2. I membri della famiglia che portavano questa mutazione dormivano in media 6,25 ore, mentre i non portatori della famiglia avevano una media di oltre 8 ore. I portatori si svegliavano naturalmente prima dei non portatori, anche se si addormentavano più o meno alla stessa ora.

I topi hanno un gene equivalente, mDec2, che è noto per essere un componente dell’orologio circadiano, il sistema che coordina i ritmi del nostro corpo con i periodi del giorno e della notte. I ricercatori hanno scoperto che i topi, così come altri mammiferi, hanno normalmente una prolina in quella posizione.

Per confermare che la mutazione DEC2 causa una minore durata del sonno, i ricercatori hanno creato topi transgenici che portavano i geni hDEC2 invece del proprio mDec2. I topi che portavano la versione arginina, hanno scoperto che erano svegli circa l’8% più a lungo durante il periodo di luce (quando i topi di solito dormono) rispetto a quelli che portavano la versione prolina. I ricercatori hanno visto un effetto simile nei moscerini della frutta quando hanno dato alle mosche il gene mutante.

Questi topi ora forniscono un modello per sondare gli effetti del sonno sulla salute fisica e mentale. Questa ricerca potrebbe portare a una migliore comprensione del perché alcune persone hanno bisogno di dormire più a lungo di altre. Alla fine, potrebbe produrre intuizioni in potenziali nuove terapie per i disturbi del sonno.

di Harrison Wein, Ph.D.