Gene G6PD

Il gene G6PD fornisce le istruzioni per produrre un enzima chiamato glucosio-6-fosfato deidrogenasi. Questo enzima, che è attivo in quasi tutti i tipi di cellule, è coinvolto nella normale elaborazione dei carboidrati. Svolge un ruolo critico nei globuli rossi, che trasportano l’ossigeno dai polmoni ai tessuti di tutto il corpo. Questo enzima aiuta a proteggere i globuli rossi dai danni e dalla distruzione prematura.

Il glucosio-6-fosfato deidrogenasi è responsabile del primo passo nella via del pentoso fosfato, una serie di reazioni chimiche che convertono il glucosio (un tipo di zucchero presente nella maggior parte dei carboidrati) in un altro zucchero, il ribosio-5-fosfato. Il ribosio-5-fosfato è un componente importante dei nucleotidi, che sono i mattoni del DNA e del suo cugino chimico RNA. Questa reazione chimica produce una molecola chiamata NADPH, che ha un ruolo nel proteggere le cellule da molecole potenzialmente dannose chiamate specie reattive dell’ossigeno. Queste molecole sono sottoprodotti delle normali funzioni cellulari. Le reazioni che coinvolgono il NADPH producono composti che impediscono alle specie reattive dell’ossigeno di accumularsi a livelli tossici all’interno delle cellule. La produzione di NADPH da parte della glucosio-6-fosfato deidrogenasi è essenziale nei globuli rossi, che sono particolarmente suscettibili ai danni delle specie reattive dell’ossigeno perché mancano di altri enzimi produttori di NADPH.