Definizione medica di acromatopsia

Acromatopsia: Disturbo ereditario della vista dovuto ad una mancanza di visione conica – quel tipo di visione fornita dai fotorecettori conici nella retina. Nell’occhio normale, ci sono circa 6 milioni di fotorecettori a cono; sono situati in gran parte al centro della retina. Mancando i coni, le persone con acromatopsia devono fare affidamento sui loro fotorecettori a bastoncello. Ci sono circa 100 milioni di fotorecettori a bastoncello che si trovano principalmente intorno alla periferia della retina. I bastoncelli si saturano a livelli più alti di illuminazione e non forniscono la visione dei colori o una buona visione dei dettagli.

Gli acromatici (persone con acromatopsia) sono i daltonici più gravi e hanno un’acuità visiva molto scarsa. I loro occhi non si adattano normalmente a livelli più alti di illuminazione e sono molto sensibili alla luce (fotofobici). Ci sono molti gradi di gravità dei sintomi tra gli acromatici. Di tutti gli acromatici, quelli che sono monocromatici a bastoncello completo hanno la visione più gravemente compromessa. Ci sono anche monocromatici a bastoncello incompleto e monocromatici a cono blu che sono colpiti meno gravemente.

Ad alti livelli di illuminazione, la visione degli acromatici diminuisce a meno che non facciano uso di lenti colorate. In spazi interni moderatamente luminosi o all’aperto subito dopo l’alba o poco prima del tramonto, alcuni acromatici si adattano al loro ridotto livello di funzionamento visivo senza ricorrere a lenti colorate, utilizzando strategie visive come ammiccare, strizzare gli occhi o posizionarsi rispetto alla fonte di luce. Altri indossano abitualmente lenti colorate medie in questi ambienti. In piena luce solare all’aperto o in spazi interni molto luminosi, quasi tutti gli acromatici hanno bisogno di usare lenti colorate molto scure per avere una ragionevole quantità di visione, poiché le loro retine non possiedono i fotorecettori necessari per vedere bene in tali ambienti.

L’acromatopsia è il soggetto di un brillante libro “The Island of the Colorblind” del neurologo e scrittore Oliver Sacks (Alfred Knopf/Vintage Press). Il Dr. Sacks ha fatto un documentario televisivo con lo stesso titolo sul popolo Pingelapese delle isole Caroline orientali nel Pacifico che hanno l’acromatopsia di tipo 3 (ACHM3), che è anche chiamata cecità Pingalese, daltonismo totale con miopia e acromatopsia con miopia. Dal 4 al 10% delle persone Pingelapese hanno una grave anomalia oculare che si manifesta con nistagmo orizzontale (movimenti oculari ricorrenti tremolanti avanti e indietro), fotofobia, amaurosi (diminuzione della vista), daltonismo, miopia grave (miopia) e cataratta a sviluppo graduale. Questa condizione è dovuta all’eredità recessiva di un gene (che è stato mappato sul cromosoma 8q21-q22). Esattamente lo stesso gene è stato identificato negli irlandesi, il che ha portato a suggerire che i marinai di origine inglese/irlandese possano aver introdotto il gene ACHM3 nell’isola di Pingelap nel Sud Pacifico. L’alta frequenza del gene ACHM3 tra i pingalesi è stata attribuita alla drastica riduzione della popolazione pingalese a causa di un tifone intorno al 1780. Si pensa che solo 9 maschi siano sopravvissuti alla grande tempesta. Da loro discende il popolo pingalese. Questo fenomeno è chiamato effetto fondatore, la crescita di una popolazione da un numero relativamente piccolo di padri (e madri) fondatori.

SLIDESHOW

Test di screening della salute di cui ogni donna ha bisogno Vedi Slideshow