Database delle malattie rare

Molte condizioni e sintomi sono associati a questo disturbo. I sintomi possono variare notevolmente tra gli individui affetti.

Il morbo di Addison è un disturbo raro caratterizzato da un funzionamento cronico e insufficiente dello strato esterno della ghiandola surrenale (corteccia surrenale). I pazienti con il morbo di Addison hanno una carenza nella produzione di ormoni glucocorticoidi che sono prodotti dalla ghiandola surrenale. Questi ormoni (specialmente cortisolo e aldosterone) sono coinvolti nel metabolismo dei carboidrati, dei grassi e delle proteine, nell’immagazzinamento dei carboidrati e degli zuccheri nel sangue, e combattono l’infiammazione e sopprimono la risposta immunitaria. La carenza di glucocorticoidi causa un aumento del rilascio di sodio e una diminuzione del rilascio di potassio nelle urine, nel sudore, nella saliva, nello stomaco e nell’intestino. Questi cambiamenti possono causare una bassa pressione sanguigna e una maggiore escrezione di acqua che può portare a una grave disidratazione. (Per maggiori informazioni su questo disturbo scegliete “Malattia di Addison” come termine di ricerca nel Rare Disease Database).

L’ipotiroidismo (tiroide sottoattiva) è un disturbo che può essere genetico o acquisito e può manifestarsi da solo o come sintomo di un’altra malattia. I sintomi principali possono includere lo sviluppo di una ghiandola tiroidea ingrossata nel collo, un’espressione spenta del viso, gonfiore e gonfiore intorno agli occhi, palpebre cadenti, capelli diradati, grossolani e secchi, e scarsa memoria. L’ipotiroidismo può essere causato da disturbi dell’ipotalamo o dei centri ipofisari nel cervello, disturbi che influenzano il controllo dell’ormone tiroideo, blocco nel processo metabolico di trasporto della tiroide o dello iodio nella tiroide stessa, o il risultato di un disturbo ereditario chiamato tiroidite di Hashimoto. La tiroidite di Hashimoto è un disturbo autoimmune in cui le difese naturali del corpo contro gli organismi invasori (cioè anticorpi, linfociti, ecc.) iniziano improvvisamente ad attaccare i tessuti sani. (Per ulteriori informazioni su questi disturbi scegliere “Ipotiroidismo” e “Hashimoto” come termini di ricerca nel Rare Disease Database).

Alcuni (ma non tutti) dei seguenti risultati aggiuntivi possono essere presenti in pazienti con poliendocrino autoimmune tipo II :

Diabete mellito: Questo tipo di diabete inizia generalmente durante l’infanzia o l’adolescenza. Gli amidi e gli zuccheri (carboidrati) negli alimenti che mangiamo sono normalmente trasformati dai succhi digestivi in glucosio. Il glucosio circola nel sangue come principale fonte di energia per le funzioni del corpo. Un ormone prodotto dal pancreas (insulina) regola l’uso del glucosio da parte del corpo. Nel diabete mellito, il pancreas non produce la giusta quantità di insulina necessaria per metabolizzare lo zucchero. Di conseguenza, il paziente ha bisogno di iniezioni quotidiane di insulina per regolare i livelli di zucchero nel sangue. I sintomi di questo disturbo possono essere minzione frequente, sete estrema, fame costante, perdita di peso, prurito della pelle, cambiamenti nella visione, lenta guarigione di tagli e lividi, e nei bambini c’è una mancata crescita e sviluppo normali. (Per maggiori informazioni su questo disturbo scegliere “Diabete insulino-dipendente” come termine di ricerca nel Rare Disease Database).

Ipoparatiroidismo: Questo disturbo causa livelli di calcio nel sangue inferiori al normale a causa di livelli insufficienti di ormoni paratiroidei. Questa condizione può essere ereditata, associata ad altri disturbi, o il risultato di una lesione del collo. I sintomi dell’ipoparatiroidismo possono essere debolezza, crampi muscolari, sensazioni anomale delle mani come bruciore e intorpidimento, eccessivo nervosismo, perdita di memoria, mal di testa, crampi ai polsi e ai piedi e spasmi nei muscoli facciali. (Per maggiori informazioni su questo disturbo scegliere “Ipoparatiroidismo” come termine di ricerca nel Rare Disease Database).

Infarto gonadico: Questo si riferisce al fallimento dell’organo che produce le cellule sessuali (gonadi – o testicoli nel maschio, e ovaie nella femmina) per funzionare correttamente causando un’assenza di caratteristiche sessuali secondarie.

Anemia perniciosa: Questo è un disordine del sangue che risulta da un assorbimento alterato della vitamina B-12. Questa vitamina è utilizzata nella produzione di globuli rossi. Gli individui sani assorbono quantità sufficienti di vitamina B-12 nella loro dieta normale con l’aiuto di una sostanza secreta dallo stomaco chiamata fattore intrinseco. I pazienti con anemia perniciosa generalmente mancano di fattore intrinseco e non possono assorbire quantità sufficienti di vitamina B-12. I sintomi della carenza di vitamina B-12 di solito appaiono anni dopo che l’assorbimento della vitamina cessa, perché la B-12 è immagazzinata in grandi quantità nel fegato. I sintomi di questo disturbo possono essere mancanza di respiro, affaticamento, debolezza, battito cardiaco rapido, angina, anoressia, dolore addominale, indigestione, e possibilmente costipazione e diarrea intermittenti (per maggiori informazioni su questo disturbo scegliere “Pernicious Anemia” come termine di ricerca nel Rare Disease Database).

Vitiligo: Questa è una condizione della pelle in cui c’è un’assenza di cellule che producono pigmento (melanociti) causando una ridotta pigmentazione della pelle. Queste “macchie bianche” sulla pelle appaiono più spesso su viso, collo, mani, addome e cosce, anche se possono apparire su tutte le parti della pelle. La vitiligine è talvolta familiare, ma l’esatta modalità di ereditarietà non è ancora compresa. (Per maggiori informazioni su questo disturbo scegliete “Vitiligo” come termine di ricerca nel Rare Disease Database).

Celiaca: Questo disturbo cronico ereditario di malassorbimento intestinale è causato dall’intolleranza al glutine. I sintomi più comuni di questo disturbo sono perdita di peso, diarrea cronica, crampi e gonfiori addominali, gas intestinali e distensione addominale e deperimento muscolare. La sprue celiaca è un disturbo congenito ereditario. Il glutine è una proteina presente in grano, avena, orzo, segale e probabilmente miglio. I pazienti con la sprue celiaca non possono assorbire correttamente una parte del glutine chiamata gliadina. Questo causa anomalie intestinali e carenze fisiologiche. Anche se il disturbo inizia nell’infanzia, a volte non viene diagnosticato fino a quando il paziente non raggiunge l’età adulta. (Per maggiori informazioni su questo disturbo scegliere “Celiac Sprue” come termine di ricerca nel Rare Disease Database).

Myasthenia gravis: A volte questo disturbo può essere associato alla sindrome poliendocrina autoimmune tipo II. La miastenia gravis è una malattia neuromuscolare cronica caratterizzata da debolezza e affaticamento anormalmente rapido dei muscoli volontari, con miglioramento dopo il riposo. Qualsiasi gruppo di muscoli può essere colpito, ma quelli intorno agli occhi e i muscoli usati per la deglutizione sono i più comunemente coinvolti. (Per maggiori informazioni su questo disturbo scegliere “Miastenia Gravis” come termine di ricerca nel Rare Disease Database).

Malattia di Grave: Questo è un disturbo che colpisce la ghiandola tiroidea. Si pensa che si verifichi come risultato di uno squilibrio nel sistema immunitario. Questo disturbo causa un aumento della secrezione tiroidea (ipertiroidismo), l’allargamento della ghiandola tiroidea e la protrusione dei bulbi oculari. La causa esatta di questo disturbo non è nota. Si pensa che sia ereditato come un tratto autosomico recessivo. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “Malattia di Graves” come termine di ricerca nel database delle malattie rare).

.