Database delle malattie rare

In alcuni casi, la diagnosi del cromosoma 13, Monosomia parziale 13q può essere determinata prima della nascita (prenatale) da test specializzati come ecografia, amniocentesi, e/o campionamento dei villi coriali (CVS). Gli studi ecografici possono rivelare risultati caratteristici che suggeriscono un disordine cromosomico o altre anomalie di sviluppo nel feto. Durante l’amniocentesi, un campione di liquido che circonda il feto in via di sviluppo viene rimosso e studiato. Durante il prelievo dei villi coriali, un campione di tessuto viene rimosso da una parte della placenta. Gli studi cromosomici eseguiti su questo campione di fluido o di tessuto possono indicare una monosomia parziale del cromosoma 13q.

La diagnosi di cromosoma 13, monosomia parziale 13q può essere confermata dopo la nascita (postnatale) sulla base di un’accurata valutazione clinica, reperti fisici caratteristici, studi cromosomici e, in alcuni casi, test enzimatici specializzati (dosaggio). Secondo la letteratura medica, se gli individui affetti presentano deficit intellettuali, ritardi nella crescita e/o retinoblastoma in associazione con anomalie cranio-facciali e/o digitali, dovrebbe essere considerata una diagnosi di cromosomia 13, monosomia parziale 13q.

In alcuni casi, gli individui affetti da retinoblastoma possono mostrare una ridotta attività di un certo enzima (esterasi D) a causa di delezioni che coinvolgono la banda q14 sul cromosoma 13. I ricercatori hanno determinato che i geni per il retinoblastoma e l’esterasi D sono molto vicini (prossimali) sulla banda cromosomica 13q14 (cioè, il gene del retinoblastoma mappa a 13q14.1-q14.2, mentre il gene dell’esterasi D mappa a 13q14.11). Pertanto, entrambi i geni possono essere eliminati in alcuni individui con monosomia parziale 13q. Di conseguenza, uno studio enzimatico (test) che misura i livelli di esterasi D può essere condotto come test di screening in individui con diagnosi di cromosoma 13, monosomia parziale 13q per aiutare a prevedere il possibile sviluppo di retinoblastoma. Se tale test rivela livelli anormalmente bassi dell’enzima esterasi D, un individuo affetto dovrebbe essere attentamente, regolarmente monitorato per il possibile sviluppo del tumore.

Il retinoblastoma può essere individuato sulla base di risultati clinici caratteristici e test di imaging specializzati. I segni più comuni che indicano il retinoblastoma includono la comparsa di una massa biancastra nella zona della pupilla dietro la lente dell’occhio (leucocoria o “riflesso dell’occhio del gatto”) e la deviazione anormale dell’occhio (strabismo). I test di imaging specializzati usati per confermare il retinoblastoma e/o caratterizzare il tumore possono includere regolari studi a raggi X, l’uso di uno strumento speciale per esaminare l’interno dell’occhio (oftalmoscopia), la tomografia assistita dal computer (CT), la risonanza magnetica (MRI), e/o l’ultrasonografia. Durante la risonanza magnetica, un campo magnetico e le onde radio sono utilizzati per creare immagini trasversali dell’occhio. Durante la TAC, un computer e i raggi X sono usati per creare una pellicola che mostra immagini in sezione trasversale della struttura del tessuto dell’occhio. Nell’ultrasonografia, le onde sonore riflesse vengono utilizzate per creare immagini. Ulteriori test specializzati possono anche essere condotti per caratterizzare ulteriormente la natura della neoplasia e per aiutare a determinare potenziali trattamenti appropriati.

La diagnosi di alcuni difetti cardiaci congeniti (ad esempio, difetti del setto atriale o ventricolare) che si verificano in associazione al cromosoma 13, monosomia parziale 13q può essere confermata da un esame clinico approfondito e da test specializzati che permettono ai medici di valutare la struttura e la funzione del cuore. Questi test possono includere studi a raggi X, elettrocardiogramma (EKG), ecocardiogramma e cateterismo cardiaco. Gli studi a raggi X possono rivelare un allargamento anormale del cuore (cardiomegalia) o una malformazione di altre strutture cardiache. Un ECG, che registra gli impulsi elettrici del cuore, può rivelare schemi elettrici anormali. Durante un ecocardiogramma, le onde ultrasoniche sono dirette verso il cuore, permettendo ai medici di studiare la funzione e il movimento cardiaco. Durante il cateterismo cardiaco, un piccolo tubo cavo (catetere) viene inserito in una grande vena e infilato attraverso i vasi sanguigni che portano al cuore. Questa procedura permette ai medici di determinare la velocità del flusso sanguigno attraverso il cuore, misurare la pressione all’interno del cuore, e/o identificare accuratamente le anomalie anatomiche.

La malattia di Hirschsprung può essere diagnosticata con un clistere di bario, una procedura in cui uno speciale mezzo di contrasto viene infuso nel retto e vengono poi prese le radiografie della zona. L’esame microscopico di un piccolo campione di tessuto rimosso dalle membrane mucose che rivestono il retto (biopsia) può confermare l’assenza di fibre nervose (gangli).

Studi di imaging specializzati e/o test aggiuntivi possono anche essere utilizzati per rivelare altre anomalie oculari; alcune malformazioni genitali, scheletriche, renali e/o cerebrali; e/o ulteriori anomalie fisiche potenzialmente associate al cromosoma 13, monosomia parziale 13q.

Il trattamento del cromosoma 13, monosomia parziale 13q è diretto verso i sintomi specifici che sono evidenti in ogni individuo. Il trattamento può richiedere gli sforzi coordinati di un team di specialisti. Pediatri, chirurghi, oculisti, medici che trattano i tumori maligni (oncologi), radiologi, cardiologi, neurologi, medici specializzati nella diagnosi e nel trattamento delle anomalie scheletriche (ortopedici), e/o altri professionisti sanitari possono aver bisogno di pianificare sistematicamente e in modo completo il trattamento di un bambino affetto.

In alcuni casi, il trattamento può includere la riparazione chirurgica di alcune malformazioni. Per esempio, la chirurgia può essere eseguita per correggere alcune malformazioni cranio-facciali, oculari, genitali, scheletriche, cardiache e/o altre che possono essere associate a questo disturbo. Le procedure chirurgiche eseguite dipenderanno dalla gravità delle anomalie anatomiche e dai sintomi associati.

Nei bambini affetti da retinoblastoma, i trattamenti utilizzati possono dipendere dal fatto che uno o entrambi gli occhi siano interessati e/o dalla possibilità di preservare e/o ripristinare la vista. Se un occhio è colpito (retinoblastoma unilaterale), l’occhio può essere rimosso chirurgicamente (enucleazione) insieme a una parte del nervo ottico. La radioterapia e/o la chemioterapia possono poi essere condotte. Se il tumore è molto piccolo, la sola radiazione può essere utilizzata in alcuni casi. Se entrambi gli occhi sono coinvolti (retinoblastoma bilaterale), l’occhio più colpito può essere rimosso chirurgicamente mentre l’altro occhio può essere trattato con antibiotici, radiazioni, chemioterapia, una procedura che utilizza il freddo estremo per distruggere il tessuto (crioterapia), e/o una procedura che utilizza una luce intensa e focalizzata (ad esempio, la terapia laser) per riscaldare e distruggere il tessuto (fotocoagulazione). Lenti correttive e/o altre misure possono essere utilizzate per aiutare a migliorare la vista dopo il trattamento per il retinoblastoma.

In alcuni casi, i bambini con Monosomia parziale 13q possono avere problemi visivi derivanti da anomalie oculari aggiuntive (ad esempio, colobomi, microftalmia, cataratta). Occhiali correttivi, lenti a contatto, chirurgia e/o altre misure possono essere utilizzate anche in questi casi per aiutare a migliorare le anomalie visive.

Nei bambini affetti da craniosinostosi e trigonocefalia, può essere eseguita una chirurgia per correggere la chiusura prematura delle ossa del cranio. In quelli con idrocefalo, possono essere impiantati degli shunt per drenare il liquido cerebrospinale in eccesso dal cervello, alleviando la pressione.

In molti casi, i difetti del setto atriale o ventricolare possono essere corretti chirurgicamente. Prima della chirurgia, la gestione medica può includere il trattamento dei sintomi legati all’insufficienza cardiaca congestizia. Farmaci come la digossina possono aiutare a prevenire i battiti cardiaci irregolari e quelli eccessivamente rapidi (tachicardia). La restrizione del sale nella dieta, i farmaci che aiutano ad eliminare i liquidi in eccesso dal corpo (diuretici), e/o il riposo a letto possono anche essere terapie efficaci per l’insufficienza cardiaca congestizia. In alcuni casi, la chirurgia può non essere indicata per i bambini con piccoli difetti del setto ventricolare che possono chiudersi da soli o diventare meno significativi man mano che il bambino matura e cresce. Il trattamento conservativo può includere un attento monitoraggio dei sintomi e della funzione cardiaca.

Inoltre, le considerazioni nutrizionali possono essere importanti nei bambini con difetti del setto atriale o ventricolare. Le infezioni respiratorie devono essere trattate vigorosamente e precocemente. A causa del rischio di infezione batterica del rivestimento del cuore (endocardite) e delle valvole cardiache, agli individui con difetti del setto atriale o ventricolare possono essere somministrati farmaci antibiotici prima di qualsiasi procedura chirurgica, comprese le procedure dentistiche come le estrazioni dei denti.

Negli individui con Monosomia 13q parziale che presentano anche la malattia di Hirschsprung, la condizione può spesso essere corretta chirurgicamente durante la prima infanzia.

L’altro trattamento del cromosoma 13, Monosomia 13q parziale è sintomatico e di supporto. Un approccio di squadra può essere utile per assicurare che gli individui affetti raggiungano il loro massimo potenziale. Un tale approccio di gruppo può includere un’educazione correttiva speciale, una terapia fisica e altri servizi medici, sociali o professionali. La consulenza genetica sarà di beneficio per le famiglie dei bambini con il cromosoma 13, monosomia parziale 13q. Gli studi cromosomici sono necessari per determinare se un riarrangiamento cromosomico è presente in uno dei genitori.