Convulsioni in una donna con lupus

Il caso

Una donna di 43 anni ha avuto un episodio convulsivo mentre era al lavoro. Non ricorda l’episodio, ma un collega l’ha descritto ai paramedici quando sono arrivati, e la paziente ha esaminato attentamente la propria cartella e ha seguito il suo collega per saperne di più su ciò che è successo.

È iniziato con la paziente che ha scosso il braccio sinistro per alcuni secondi. Poi la parte sinistra del suo viso ha cominciato ad abbassarsi e lei è caduta a terra. Tutto il suo corpo ha tremato per alcuni secondi prima di svenire.

È stata portata al dipartimento di emergenza (ED), dove è stata esaminata. Nell’ED, era intontita, il suo braccio sinistro era debole e il suo viso era cadente. I risultati di una TAC cerebrale erano anormali, ed è stata ricoverata per una valutazione completa. La debolezza del viso e del braccio sinistro si è risolta dopo circa 24 ore.

Anamnesi medica

La paziente ha ricevuto una diagnosi di lupus all’età di 35 anni. I suoi sintomi sono principalmente legati al dolore articolare. Ha avuto una ricomparsa dei sintomi un anno prima di questo episodio e le è stata data una prescrizione di corticosteroidi orali. Dopo 6 mesi, la dose è stata ridotta e poi interrotta. I suoi sintomi articolari non sono più ricomparsi da allora.

Esame fisico

Appare ben nutrita, non è in sofferenza acuta, ed è orientata e cooperativa, con affetto normale. Non sono evidenti scolorimenti o lesioni della pelle e i risultati degli esami cardiaci, respiratori e addominali sono normali.

Esame neurologico

I suoi movimenti extraoculari sono completi e intatti senza nistagmo o saccadi. Non ha visione doppia, difetti visivi o papilledema. Le pupille sono uguali, rotonde e reattive alla luce.

I suoi movimenti facciali sono simmetrici, e non c’è nessuna alterazione della sensibilità sul suo viso. La sua forza motoria è 5/5 in tutte e quattro le estremità. Il suo esame sensoriale è normale al tocco leggero, alla puntura di spillo, alla vibrazione e alla posizione in tutte e quattro le estremità. I suoi riflessi sono vivaci nelle caviglie bilaterali, e sono altrimenti normali. La sua andatura è normale, e può fare una camminata in tandem senza difficoltà.

Test diagnostici

La TAC cerebrale eseguita nell’ED mostra cambiamenti non specifici della materia grigia bilateralmente. La mattina seguente una risonanza magnetica cerebrale rivela quattro piccole lesioni (circa 1 cm ciascuna) che migliorano la materia grigia, con edema circostante. Due lesioni sono nel lobo parietale sinistro, una nel lobo frontale sinistro e una nel lobo frontale destro.

Un elettroencefalogramma (EEG) ottenuto dopo che la debolezza del lato sinistro del paziente si era risolta rivela un’area focale di rallentamento nella regione frontale destra. L’EEG è altrimenti irrilevante.

I risultati degli esami del sangue, compreso un conteggio completo delle cellule del sangue e i livelli di elettroliti, sono normali. I risultati di una puntura lombare (LP) sono normali, senza segni di infezione, cancro, globuli bianchi elevati o proteine.

Corso della malattia

Il paziente viene dimesso dall’ospedale senza una diagnosi. Le viene prescritto il Levetiracetam (Keppra), ma non si ricorda di prenderlo ogni giorno. Ha un’altra crisi 2 settimane dopo la prima. Suo marito ne è stato testimone a casa, ed era molto simile alla prima.

Fa un’altra risonanza magnetica al cervello e una alla spina dorsale. La risonanza magnetica del cervello mostra le stesse quattro lesioni, ma senza l’edema, e una delle lesioni appare più piccola. La risonanza magnetica della spina dorsale non rivela alcuna lesione.

Accetta di usare il suo anticonvulsivo come indicato e non ha altre crisi. Due mesi dopo una risonanza magnetica del cervello mostra che tutte le sue lesioni sono sostanzialmente più piccole, al punto da essere praticamente impercettibili se l’immagine non viene confrontata con le immagini precedenti. Non si notano nuove lesioni, e non c’è edema vicino alle sue quattro lesioni.

Viene testata per il virus John Cunningham (JC) perché il suo neurologo è preoccupato che il suo precedente ciclo di corticosteroidi l’abbia predisposta alla leucoencefalopatia infettiva causata dal virus. I suoi test dell’antigene del virus JC sono entrambi negativi.

Cosa c’è nella sua diagnosi differenziale? >>

DIAGNOSIS: LEUKOENCEFALOPATIA IDIOPATICA

Il paziente ha ricevuto una diagnosi di leucoencefalopatia idiopatica. Si pensava che fosse di eziologia infettiva e si presumeva che fosse stata scatenata dal suo corso di corticosteroidi. La sua condizione è stata considerata atipica per diverse ragioni. La sua malattia era più mite della maggior parte dei casi di leucoencefalopatia. La leucoencefalopatia infettiva è associata solitamente con immunosoppressione severa (come veduto con l’AIDS) o gli agenti chemioterapici; raramente è innescata dai corticosteroidi da solo. È stata riportata tra i pazienti trattati per condizioni autoimmuni, come la colite ulcerosa e il lupus.1

Discussione

Una diagnosi di leucoencefalopatia comporta una prognosi sfavorevole, ma spesso si vedono anche casi reversibili. I casi di leucoencefalopatia reversibile posteriore sono più comuni di quelli che coinvolgono le regioni parietali e frontali, come si è verificato in questo paziente.

Le condizioni che devono essere escluse includono:
– Cancro
– Encefalite infettiva o infiammatoria
– Ictus
– Infezione da HIV

Le lesioni possono essere tumori cerebrali primari o cancro metastatico. Alcuni tipi di cancro possono predisporre alla leucoencefalopatia inducendo l’immunosoppressione. Le infezioni potrebbero potenzialmente essere identificate dalla puntura lombare o con una biopsia della lesione.

Un evento vascolare improvviso che ha causato quattro ictus contemporaneamente richiederebbe una valutazione cardiaca e carotidea per cercare la fonte di una doccia embolica. L’arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia (CADASIL) è una condizione vascolare che dovrebbe anche essere considerata. Con la CADASIL, ci dovrebbe essere una storia familiare, anche se alcuni pazienti potrebbero non avere un membro della famiglia affetto. E mentre gli infarti nella CADASIL coinvolgono tipicamente la materia bianca, è stato riportato anche il coinvolgimento della materia grigia.2

Punti salienti

– Le lesioni cerebrali inspiegabili dovrebbero essere valutate con ripetuti esami di imaging cerebrale

– Quando un paziente ha diverse lesioni cerebrali senza una chiara eziologia vascolare, l’imaging del midollo spinale può essere necessario

– Le infezioni solide di massa e le lesioni infiammatorie isolate possono non sempre produrre anomalie cellulari rilevate dalla LP

1. Kikuchi S, Orii F, Maemoto A, Ashida T. Sindrome di leucoencefalopatia posteriore reversibile associata al trattamento per esacerbazione acuta di colite ulcerosa. Intern Med. 2016;55:473-477. doi: 10.2169/internalmedicine.55.5250.