Come interagiscono i tuoi geni e l’ambiente?

La maggior parte delle malattie comuni sono il risultato sia dei tuoi geni che del tuo ambiente. L’ambiente può includere scelte personali, come i cibi che mangi e quanto fai esercizio fisico, e fattori esterni, come lo stress, l’acqua pulita e la qualità dell’aria. Solo un piccolo numero di malattie sono il risultato di una singola mutazione in un gene. Esempi di questi disturbi a singolo gene sono la malattia di Huntington e Tay Sachs. La maggior parte delle malattie, specialmente quelle comuni, sono una combinazione del rischio genetico e dell’ambiente. Sta diventando difficile raggruppare le malattie in puramente “genetiche” o “ambientali” perché la maggior parte delle malattie sono un po’ di entrambe. Per esempio, l’enfisema può essere il risultato sia del fumo che di un disturbo chiamato carenza di alfa-1-AT. Il campo di ricerca che guarda alle interazioni gene-ambiente (GxE) è in crescita.

Come interagiscono i tuoi geni e l’ambiente?

È importante capire che il più delle volte i tuoi geni non determinano la tua salute. Piccole differenze nel tuo corredo genetico significano che due persone possono rispondere in modo diverso alla stessa esposizione ambientale. Ecco alcuni modi in cui i tuoi geni e il tuo ambiente possono interagire:

• Mutageni – I mutageni sono sostanze inquinanti nell’ambiente che entrano nel corpo e cambiano direttamente la sequenza del DNA. Esempio: Le sostanze chimiche nel fumo di sigaretta possono causare il cancro.
• Interazioni gene-gene – Le interazioni gene-gene si verificano quando le sostanze inquinanti nell’ambiente non cambiano la sequenza del DNA, ma piuttosto causano una reazione a catena che colpisce il funzionamento di un gene che poi colpisce il funzionamento di un altro gene. Esempio: Bere regolarmente troppo alcol può far sì che un gene specifico, TACE, non produca abbastanza della sua proteina. La proteina TACE dovrebbe aiutare il gene MTHFR a produrre abbastanza della sua proteina. Troppo poca proteina MTHFR cambia il livello di folato (un’altra proteina) nel nostro sangue, e bassi livelli di folato possono causare depressione.
• Fattori di trascrizione – Gli inquinanti nell’ambiente possono influenzare indirettamente la sequenza del DNA alterando i fattori di trascrizione, che sono responsabili dell’avvio del processo di utilizzo dei geni per fare proteine che sono necessarie per diverse funzioni nel corpo. Esempio: Lo stress può cambiare la quantità di proteine prodotte dai geni coinvolti nel sistema immunitario e quindi ci si può ammalare più facilmente quando si è stressati.
• Epigenetica – L’ambiente può alterare la tua salute influenzando le proteine che accendono o spengono i geni. Continua a leggere per ulteriori informazioni sull’epigenetica. Esempio: metà dei geni che causano il cancro familiare o ereditario sono spenti quando gli inquinanti nell’ambiente influenzano queste proteine. Poiché sono spenti, questi geni non possono sopprimere la formazione del tumore o riparare il DNA.

Epigenetica

L’epigenoma è la sede principale delle interazioni gene-ambiente e può essere alterato dall’ambiente sia direttamente che indirettamente. Letteralmente significa “sopra o in aggiunta alla genetica”, o fondamentalmente fattori esterni alla sequenza genetica. I fattori epigenetici (soprattutto la modifica degli istoni e la metilazione del DNA) possono attivare o disattivare i geni e determinare quali proteine vengono trascritte. Sono coinvolti in molti processi cellulari normali e i cambiamenti epigenetici sono una parte naturale dello sviluppo umano. Alcuni cambiamenti, tuttavia, possono portare alla malattia. Alcuni di questi cambiamenti anomali possono portare a malattie come:

• Cancro
• Ritardo mentale
• Disordini dello sviluppo neurologico
• Malattie cardiovascolari
• Diabete di tipo2
• Obesità
• Infertilità

Epigenetica e ambiente

Alcune esposizioni ambientali e fattori alimentari possono portare a cambiamenti anormali nei percorsi epigenetici. Poiché i cambiamenti epigenetici sono sottili e cumulativi, è difficile conoscere la vera relazione causale tra epigenetica e ambiente. Alcuni fattori che possono portare a cambiamenti epigenetici includono –

• Metalli pesanti, come il cadmio
• Vinclozolin, un pesticida ampiamente utilizzato
• Carenze di folati e metionina
• Fumo di sigaretta