Carenza di 5α-Reduttasi

Gli individui con 5-ARD nascono con gonadi maschili, compresi i testicoli e le strutture di Wolff. Possono avere genitali esterni maschili normali, genitali ambigui, o genitali esterni di aspetto femminile, ma di solito tendono verso un aspetto femminile.

Lo sviluppo del tessuto del tubercolo genitale (che entro la 9a settimana di gestazione del feto diventa o un clitoride o un pene) tende verso una dimensione che lo qualifica come un macroclitoride/micropene ambiguo (clitoride grande/pene piccolo), e l’uretra può attaccarsi al fallo.

Se la condizione non è già stata diagnosticata, di solito diventa evidente nella pubertà intorno ai dodici anni con amenorrea primaria e virilizzazione. Questo può includere la discesa dei testicoli, l’irsutismo (peli del viso/corpo considerati normali nei maschi – da non confondere con l’ipertricosi), l’approfondimento della voce e l’allargamento del clitoride in quello che sarebbe poi classificato come un pene.

In età adulta, gli individui non sperimentano la calvizie maschile. Poiché il diidrotestosterone (DHT) è un androgeno molto più potente del testosterone da solo, la virilizzazione nei soggetti privi di DHT può essere assente o ridotta rispetto ai maschi con 5-AR funzionali. Si ipotizza che l’aumento dei livelli di testosterone all’inizio della pubertà sia in grado di generare livelli sufficienti di DHT o attraverso l’azione della 5α-reduttasi di tipo I (attiva nel fegato adulto, nella pelle non genitale e in alcune aree del cervello) o attraverso l’espressione di bassi livelli di 5α-reduttasi di tipo II nei testicoli.

5-ARD è associato ad un aumento del rischio di criptorchidismo e di cancro ai testicoli.

FertilityEdit

Siccome il tessuto delle gonadi si sviluppa in testicoli piuttosto che in ovaie, esse sono quindi incapaci di creare ovuli ma possono essere in grado di creare sperma. La fertilità maschile può ancora essere possibile se lo sperma vitale è presente nei testicoli e può essere estratto. In generale, gli individui con 5-ARD sono in grado di produrre sperma vitale.

Anche se i genitali esterni possono talvolta essere completamente femminili, la vagina consiste solo dei due terzi inferiori di una vagina normale, creando una sacca vaginale cieca. A causa della normale azione del fattore inibitore Mülleriano prodotto dai testicoli nell’utero, gli individui con 5-ARD non hanno un utero e le tube di Falloppio. Pertanto, non sarebbero fisicamente in grado di portare avanti una gravidanza in ogni caso. Anche con trattamenti come la maternità surrogata, l’infertilità femminile è causata dalla mancanza di ovuli da impiantare in una madre surrogata.

Negli individui con un genitale ambiguo che risulta in un macroclitoride/micropene, il genitale può essere capace di eiaculazioni così come di erezioni, ma può essere di dimensioni insufficienti per un rapporto sessuale penetrativo.

La fertilità è ulteriormente compromessa dal sottosviluppo delle vescicole seminali e della prostata.