Rare Disease Database

Ezzel a betegséggel számos állapot és tünet társul. A tünetek nagymértékben eltérhetnek az érintett egyének között.

Az Addison-kór egy ritka rendellenesség, amelyet a mellékvese külső rétegének (mellékvesekéreg) krónikus és elégtelen működése jellemez. Az Addison-kórban szenvedő betegeknél a mellékvese által termelt glükokortikoid hormonok termelésének hiánya áll fenn. Ezek a hormonok (különösen a kortizol és az aldoszteron) részt vesznek a szénhidrát-, zsír- és fehérjeanyagcserében, a szénhidrát- és vércukorraktározásban, valamint gyulladáscsökkentő és immunválaszt elnyomó hatásúak. A glükokortikoidhiány a nátrium fokozott felszabadulását és a kálium csökkent felszabadulását okozza a vizeletben, a verejtékben, a nyálban, a gyomorban és a belekben. Ezek a változások alacsony vérnyomást és fokozott vízkiválasztást okozhatnak, ami súlyos kiszáradáshoz vezethet. (További információért erről a rendellenességről válassza az “Addison-kór” keresőszót a Ritka Betegségek Adatbázisában).

A pajzsmirigy alulműködés (pajzsmirigy alulműködés) olyan rendellenesség, amely lehet genetikai vagy szerzett, és előfordulhat önmagában vagy más betegség tüneteként. A főbb tünetek közé tartozhat a pajzsmirigy megnagyobbodása a nyakban, tompa arckifejezés, puffadtság és duzzanat a szem körül, leesett szemhéjak, ritkuló haj, amely durva és száraz, és rossz memória. A pajzsmirigy alulműködést okozhatják az agyban lévő hipotalamusz vagy agyalapi mirigy központok rendellenességei, a pajzsmirigyhormon szabályozását befolyásoló rendellenességek, a pajzsmirigy vagy a jód szállításának metabolikus folyamatában bekövetkező elzáródás magában a pajzsmirigyben, vagy a Hashimoto-tireoiditis nevű örökletes rendellenesség eredménye. A Hashimoto-pajzsmirigygyulladás egy olyan autoimmun betegség, amelyben a szervezet természetes védekező mechanizmusa a behatoló szervezetekkel szemben (azaz az antitestek, limfociták stb.) hirtelen támadni kezdi az egészséges szöveteket. (Az e rendellenességekkel kapcsolatos további információkért válassza a “Hypothyreosis” és a “Hashimoto” keresőszavakat a Ritka Betegségek Adatbázisában).

A következő további leletek közül néhány (de nem mindegyik) jelen lehet a II. típusú autoimmun poliendokrin típusú betegeknél :

Diabetes mellitus: A cukorbetegségnek ez a típusa általában gyermek- vagy serdülőkorban kezdődik. Az elfogyasztott ételekben lévő keményítőket és cukrokat (szénhidrátokat) az emésztőnedvek általában glükózzá dolgozzák fel. A glükóz a vérben kering, mint a testfunkciók fő energiaforrása. A hasnyálmirigy által termelt hormon (inzulin) szabályozza a szervezet glükózfelhasználását. A cukorbetegségben a hasnyálmirigy nem állítja elő a cukor metabolizálásához szükséges megfelelő mennyiségű inzulint. Ennek következtében a betegnek naponta inzulininjekciókra van szüksége a vércukorszint szabályozásához. Ennek a betegségnek a tünetei lehetnek a gyakori vizelés, az extrém szomjúság, az állandó éhség, a fogyás, a bőr viszketése, a látás megváltozása, a vágások és zúzódások lassú gyógyulása, gyermekeknél pedig a normális növekedés és fejlődés elmaradása. (További információért erről a rendellenességről válassza az “Inzulinfüggő cukorbetegség” keresőszót a Ritka betegségek adatbázisában).

Hypoparathyreosis: Ez a rendellenesség a normálisnál alacsonyabb kalciumszintet okoz a vérben a mellékpajzsmirigyhormonok elégtelen szintje miatt. Ez az állapot lehet öröklött, más rendellenességekkel társuló, vagy nyaksérülés eredménye. A hypoparathyreosis tünetei lehetnek gyengeség, izomgörcsök, a kezek rendellenes érzései, mint például égés és zsibbadás, túlzott idegesség, memóriavesztés, fejfájás, a csuklók és lábak görcsei, valamint az arcizmok görcsei. (További információért erről a rendellenességről válassza a “Hypoparathyreosis” keresőszót a Ritka Betegségek Adatbázisában).

Gonadális elégtelenség: A nemi sejteket termelő szerv (ivarmirigyek – férfiaknál a herék, nőknél a petefészkek) nem megfelelő működésére utal, ami a másodlagos nemi jellegek hiányát okozza.

Pernixiás vérszegénység: Ez egy olyan vérzavar, amely a B-12-vitamin károsodott felszívódásából ered. Ez a vitamin a vörösvértestek előállításához szükséges. Az egészséges egyének a normál táplálkozással elegendő mennyiségű B-12-vitamint szívnak fel egy, a gyomor által elválasztott anyag, az úgynevezett intrinsic faktor segítségével. A perniciózus vérszegénységben szenvedő betegeknél általában hiányzik az intrinsic faktor, és nem tudnak elegendő mennyiségű B-12-vitamint felszívni. A B-12-vitamin-hiány tünetei általában évekkel a vitamin felszívódásának megszűnése után jelentkeznek, mivel a B-12 nagy mennyiségben raktározódik a májban. Ennek a betegségnek a tünetei lehetnek légszomj, fáradtság, gyengeség, szapora szívverés, angina, étvágytalanság, hasi fájdalom, emésztési zavarok, esetleg időszakos székrekedés és hasmenés. (További információért erről a betegségről válassza a “Pernicious Anemia” keresőszót a Ritka Betegségek Adatbázisában).

Vitiligo: Ez egy olyan bőrbetegség, amelyben a pigmenttermelő sejtek (melanociták) hiánya a bőr csökkent pigmentációját okozza. Ezek a “fehér foltok” a bőrön leggyakrabban az arcon, a nyakon, a kezeken, a hason és a combokon jelennek meg, bár a bőr minden részén megjelenhetnek. A vitiligo néha családi eredetű, de az öröklődés pontos módja még nem ismert. (A betegséggel kapcsolatos további információkért válassza a “Vitiligo” keresőszót a Ritka Betegségek Adatbázisában).

Celiakia sprue: Ezt a krónikus örökletes bélrendszeri felszívódási zavar a gluténnel szembeni intolerancia okozza. A rendellenesség leggyakoribb tünetei a fogyás, krónikus hasmenés, hasi görcsök és puffadás, bélgázok és haspuffadás, valamint izomsorvadás. A cöliákia sprue örökletes, veleszületett rendellenesség. A glutén egy fehérje, amely a búzában, zabban, árpában, rozsban és valószínűleg kölesben van jelen. A cöliákiás sprue-ban szenvedő betegek nem képesek megfelelően felszívni a glutén egy gliadin nevű részét. Ez bélrendszeri rendellenességeket, valamint fiziológiai hiányosságokat okoz. Bár a rendellenesség már csecsemőkorban kezdődik, néha csak felnőttkorban diagnosztizálják. (További információért erről a rendellenességről válassza a “Celiac Sprue” keresőszót a Ritka Betegségek Adatbázisában).

Myasthenia gravis: Néha ez a rendellenesség társulhat II. típusú autoimmun poliendokrin szindrómával. A myasthenia gravis krónikus neuromuszkuláris betegség, amelyet az akaratlagos izmok gyengesége és kórosan gyors kifáradása jellemez, pihenést követően javulással. Az izmok bármely csoportja érintett lehet, de a leggyakrabban a szem körüli izmok és a nyeléshez használt izmok érintettek. (A betegséggel kapcsolatos további információkért válassza a “Myasthenia Gravis” keresőszót a Ritka Betegségek Adatbázisában).

Grave-kór: Ez egy olyan rendellenesség, amely a pajzsmirigyet érinti. Úgy gondolják, hogy az immunrendszer kiegyensúlyozatlansága következtében alakul ki. Ez a rendellenesség fokozott pajzsmirigy-kiválasztást (hyperthyreosis), a pajzsmirigy megnagyobbodását és a szemgolyók kiemelkedését okozza. A rendellenesség pontos oka nem ismert. Úgy gondolják, hogy autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. (További információért erről a rendellenességről válassza a “Graves-kór keresőkifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában).