Rare Disease Database

A 13-as kromoszóma, részleges monoszómia 13q diagnózisa bizonyos esetekben már a születés előtt (prenatálisan) meghatározható olyan speciális vizsgálatokkal, mint az ultrahang, az amniocentézis és/vagy a chorionvillás mintavétel (CVS). Az ultrahangvizsgálatok olyan jellegzetes leleteket tárhatnak fel, amelyek kromoszóma rendellenességre vagy egyéb fejlődési rendellenességre utalnak a magzatnál. Az amniocentézis során a fejlődő magzatot körülvevő folyadékból mintát vesznek és megvizsgálják. A méhlepényi mintavétel során szövetmintát vesznek a méhlepény egy részéből. Az ezen a folyadék- vagy szövetmintán végzett kromoszóma-vizsgálatok a 13q kromoszóma részleges monoszómiáját jelezhetik.

A 13-as kromoszóma, 13q részleges monoszómia diagnózisa a születés után (postnatálisan) alapos klinikai értékelés, jellegzetes fizikai leletek, kromoszóma-vizsgálatok és egyes esetekben speciális enzimvizsgálat (assay) alapján megerősíthető. Az orvosi szakirodalom szerint, ha az érintett egyéneknél értelmi károsodás, növekedési elmaradás és/vagy retinoblasztóma jelentkezik koponya- és/vagy digitális rendellenességekkel együtt, a 13-as kromoszóma, részleges monoszómia 13q diagnózisát kell mérlegelni.

A retinoblasztómában szenvedő érintett egyéneknél egyes esetekben a 13-as kromoszóma q14-es sávját érintő deléciók miatt egy bizonyos enzim (esteráz D) csökkent aktivitása jelentkezhet. A kutatók megállapították, hogy a retinoblasztóma és az észteráz D génjei nagyon közel (proximalisan) helyezkednek el egymáshoz a 13q14 kromoszómasávon (azaz a retinoblasztóma génje a 13q14.1-q14.2, míg az észteráz D génje a 13q14.11 kromoszómán). Ezért a 13q parciális monoszómiában szenvedő egyéneknél mindkét gén deletálódhat. Ennek eredményeként a 13-as kromoszóma 13q részleges monoszómiával diagnosztizált egyéneknél szűrővizsgálatként elvégezhető az esteráz D szintjét mérő enzimvizsgálat (assay), amely segíthet a retinoblasztóma esetleges kialakulásának előrejelzésében. Ha egy ilyen vizsgálat az esteráz D enzim kórosan alacsony szintjét mutatja ki, az érintett személyt gondosan, rendszeresen figyelemmel kell kísérni a daganat esetleges kialakulása szempontjából.

A retinoblasztóma jellegzetes klinikai leletek és speciális képalkotó vizsgálatok alapján mutatható ki. A retinoblasztómára utaló leggyakoribb előjelek közé tartozik a szemlencse mögötti pupilla területén fehéres massza megjelenése (leukokória vagy “macskaszem-reflex”) és a szem rendellenes eltérése (kancsalság). A retinoblasztóma megerősítésére és/vagy a daganat jellemzésére alkalmazott speciális képalkotó vizsgálatok közé tartozhat a rendszeres röntgenvizsgálat, a szem belsejének vizsgálatára szolgáló speciális eszköz (szemfenéktükrözés), a számítógépes tomográfia (CT), a mágneses rezonanciás képalkotás (MRI) és/vagy az ultrahangvizsgálat. Az MRI során mágneses mezőt és rádióhullámokat használnak a szem keresztmetszeti képének elkészítéséhez. A CT-vizsgálat során számítógépet és röntgensugarakat használnak, hogy a szem szöveti szerkezetéről keresztmetszeti képeket mutató filmet készítsenek. Az ultrahangvizsgálat során visszavert hanghullámokat használnak képek készítéséhez. További speciális vizsgálatokat is végezhetnek a rosszindulatú daganat természetének további jellemzésére és a lehetséges, megfelelő kezelések meghatározásának elősegítésére.

A 13. kromoszóma, részleges monoszómia 13q kromoszómával összefüggésben előforduló bizonyos veleszületett szívhibák (pl. pitvari vagy kamrai szeptumdefektusok) diagnózisát alapos klinikai vizsgálattal és speciális vizsgálatokkal lehet megerősíteni, amelyek lehetővé teszik az orvosok számára a szív szerkezetének és működésének értékelését. Ezek a vizsgálatok magukban foglalhatnak röntgenvizsgálatokat, elektrokardiogramot (EKG), echokardiogramot és szívkatéterezést. A röntgenvizsgálatok feltárhatják a szív rendellenes megnagyobbodását (kardiomegália) vagy más szívstruktúrák rendellenességét. Az EKG, amely a szív elektromos impulzusait rögzíti, kóros elektromos mintákat mutathat ki. Az echokardiogram során ultrahanghullámokat irányítanak a szív felé, ami lehetővé teszi az orvosok számára a szívműködés és a szívmozgás vizsgálatát. A szívkatéterezés során egy kis üreges csövet (katétert) vezetnek be egy nagy vénába, és végigvezetik a szívhez vezető ereken. Ez az eljárás lehetővé teszi az orvosok számára, hogy meghatározzák a szívben áramló vér sebességét, megmérjék a szívben uralkodó nyomást és/vagy alaposan azonosítsák az anatómiai rendellenességeket.

A Hirschsprung-kór diagnosztizálható báriumos beöntéssel, egy olyan eljárással, amelynek során speciális kontrasztanyagot juttatnak a végbélbe, majd röntgenfelvételeket készítenek a területről. A végbél nyálkahártyájából vett kis szövetminta mikroszkópos vizsgálata (biopszia) megerősítheti az idegrostok (ganglionok) hiányát.

Speciális képalkotó vizsgálatok és/vagy további tesztek is alkalmazhatók más szem- (okuláris) rendellenességek; bizonyos nemi szervek, csontozat, vese (vese) és/vagy agyi rendellenességek; és/vagy a 13-as kromoszóma, részleges monoszómia 13q-val potenciálisan összefüggő további fizikai rendellenességek feltárására.

A 13-as kromoszóma, részleges monoszómia 13q kezelése az egyénnél jelentkező konkrét tünetekre irányul. A kezeléshez szakemberek csapatának összehangolt erőfeszítéseire lehet szükség. Gyermekorvosoknak, sebészeknek, szemészeknek, rosszindulatú daganatokat kezelő orvosoknak (onkológusoknak), radiológusoknak, kardiológusoknak, neurológusoknak, a csontrendszeri rendellenességek diagnosztizálására és kezelésére szakosodott orvosoknak (ortopédusoknak) és/vagy más egészségügyi szakembereknek kell szisztematikusan és átfogóan megtervezniük az érintett gyermek kezelését.

A kezelés egyes esetekben magában foglalhatja bizonyos rendellenességek sebészeti helyreállítását. Például műtétet lehet végezni bizonyos koponya-, szem-, nemi szervi, csontváz-, szív- és/vagy egyéb rendellenességek korrigálására, amelyek ezzel a rendellenességgel összefüggésbe hozhatók. Az elvégzett sebészeti eljárások az anatómiai rendellenességek és a hozzájuk kapcsolódó tünetek súlyosságától függnek.

A retinoblasztómában szenvedő gyermekek esetében az alkalmazott kezelések attól függhetnek, hogy az egyik vagy mindkét szem érintett-e és/vagy a látás megőrzésének és/vagy helyreállításának lehetőségétől. Ha az egyik szem érintett (egyoldali retinoblasztóma), a szemet sebészileg eltávolíthatják (enukleáció) a látóideg egy részével együtt. Ezt követően sugárkezelés és/vagy kemoterápia végezhető. Ha a daganat nagyon kicsi, bizonyos esetekben önmagában a sugárkezelés is alkalmazható. Ha mindkét szem érintett (kétoldali retinoblasztóma), a jobban érintett szemet sebészileg eltávolíthatják, míg a másik szemet antibiotikumokkal, sugárkezeléssel, kemoterápiával, a szövetek elpusztítására extrém hideget alkalmazó eljárással (krioterápia) és/vagy intenzív, fókuszált fényt (pl. lézerterápia) alkalmazó eljárással (fotokoaguláció) lehet kezelni. A retinoblasztóma kezelését követően korrekciós lencsék és/vagy egyéb intézkedések segíthetnek a látás javításában.

A 13q részleges monoszómiával rendelkező gyermekeknél néhány esetben további szemrendellenességekből (pl. kolobómák, mikroszemészet, szürkehályog) eredő látásproblémák jelentkezhetnek. Ilyen esetekben korrekciós szemüveg, kontaktlencse, műtét és/vagy egyéb intézkedések is alkalmazhatók a látási rendellenességek javítására.

A craniosynostosisban és trigonocephaliában szenvedő érintett gyermekeknél műtétet lehet végezni a koponyacsontok korai záródásának korrigálására. A vízfejűségben szenvedőknél söntöket lehet beültetni, hogy a felesleges agy-gerincvelői folyadékot elvezessék az agyból, ezzel csökkentve a nyomást.

A pitvari vagy kamrai szeptumdefektusok sok esetben műtéti úton korrigálhatók. A műtét előtt az orvosi kezelés magában foglalhatja a pangásos szívelégtelenséggel kapcsolatos tünetek kezelését. Az olyan gyógyszerek, mint a digoxin, segíthetnek a szabálytalan szívverés és a túlzottan gyors szívverés (tachycardia) megelőzésében. A sótartalom korlátozása az étrendben, olyan gyógyszerek, amelyek segítenek eltávolítani a szervezetből a felesleges folyadékot (vízhajtók), és/vagy az ágynyugalom szintén hatékony terápiát jelenthetnek a pangásos szívelégtelenség kezelésére. Bizonyos esetekben a műtét nem feltétlenül javallott a kis kamrai szeptumdefektusokkal rendelkező csecsemők esetében, amelyek maguktól is bezáródhatnak, vagy a gyermek érésével és növekedésével kevésbé jelentősek lesznek. A konzervatív kezelés magában foglalhatja a tünetek és a szívműködés gondos megfigyelését.

A pitvari vagy kamrai szeptumdefektusban szenvedő csecsemőknél emellett fontosak lehetnek a táplálkozási megfontolások is. A légúti fertőzéseket erőteljesen és korán kell kezelni. A szív nyálkahártyájának (endokarditisz) és a szívbillentyűk bakteriális fertőzésének kockázata miatt a pitvari vagy kamrai szeptumdefektusban szenvedő egyének antibiotikus gyógyszereket kaphatnak bármilyen sebészeti beavatkozás előtt, beleértve a fogászati beavatkozásokat, például a foghúzást is.

A 13q részleges monoszómiával rendelkező, Hirschsprung-kórt is mutató egyéneknél az állapot gyakran kora gyermekkorban műtéti úton korrigálható.

A 13-as kromoszóma, a 13q részleges monoszómia egyéb kezelése tüneti és támogató jellegű. A csoportos megközelítés hasznos lehet annak biztosításában, hogy az érintett egyének a lehető legteljesebb potenciáljukat elérjék. Egy ilyen csoportos megközelítés magában foglalhat speciális gyógypedagógiai, fizikoterápiás és egyéb orvosi, szociális vagy szakmai szolgáltatásokat. A genetikai tanácsadás a 13-as kromoszóma 13q részleges monoszómiával rendelkező gyermekek családjai számára hasznos lehet. Kromoszóma-vizsgálatokra van szükség annak megállapítására, hogy az egyik szülőnél fennáll-e kromoszómaátrendeződés.