Rare Disease Database

Bár a kutatóknak sikerült egyértelmű szindrómát megállapítaniuk jellegzetes vagy “központi” tünetekkel, a KAT6A-szindrómáról sok minden nem teljesen ismert. Számos tényező, köztük az azonosított esetek kis száma, a nagy klinikai vizsgálatok hiánya, valamint a betegséget befolyásoló további gének, környezeti tényezők vagy egyéb tényezők lehetősége megakadályozta, hogy az orvosok teljes képet alkossanak a társuló tünetekről és a prognózisról.

A KAT6A gén variációjával kapcsolatos lehetséges tünetek számosak és igen változatosak. A genetikai rendellenességek esetében a variáció konkrét típusa (pl. a mutáció típusa vagy a génben való elhelyezkedése) gyakrabban társulhat konkrét tünetekkel. Ezt nevezzük genotípus-fenotípus korrelációnak. A kutatók még mindig próbálják meghatározni, hogy a KAT6A-szindróma esetében van-e specifikus genotípus-fenotípus korreláció. Fontos megjegyezni, hogy minden gyermek egyedi, és előfordulhat, hogy az érintettek nem rendelkeznek az alább tárgyalt összes tünettel. Az, ahogyan a rendellenesség az egyik gyermeket érinti, nagyban különbözhet attól, ahogyan egy másik gyermeket érinti.

A KAT6A-szindrómában szenvedő gyermekek szinte mindegyike értelmi fogyatékos. Az értelmi fogyatékosság az enyhétől a súlyosig terjedhet. Az értelmi fogyatékosság mértékét eleinte nehéz lehet meghatározni, mert más tünetek megnehezíthetik az értékelést. A legtöbb gyermek késik a fejlődési mérföldkövek elérésében, mint például a felülés vagy a kúszás. A beszédben való elmaradás is gyakori, és jelentős lehet. A legtöbb gyermeknek jobb a receptív nyelvi készsége, ami azt jelenti, hogy több információt ért meg a hozzájuk intézett beszédből, mint amennyit ők maguk képesek elmondani (expresszív nyelvi készség). Néhány gyermek javulni fog, és normális nyelvi készségeket fejleszthet ki, mások azonban felnőttkorukig viszonylag nonverbálisak maradhatnak.

A fertőzött csecsemőknél előfordulhat mikrokefália, egy olyan állapot, amelyben a fej kerülete kisebb, mint ami egyébként az életkor és a nem alapján elvárható lenne. Ritkábban az érintett csecsemőknél craniosynostosis fordul elő, ami a koponyacsontok nem megfelelő fejlődésének általános megnevezése, ami az érintetteknél rendellenes fejformát eredményezhet. A kranioszinosztózis a koponya egyes csontjai közötti rostos kötések (varratok) idő előtti összeolvadására utal. A primer craniosynostosis súlyossága egyénenként eltérő lehet.

Az érintett csecsemők életkoruk előrehaladtával az arcizmok mozgásának problémái (oromotoros diszfunkció) miatt táplálkozási nehézségeket tapasztalhatnak. Néhány gyermeknek nyelési nehézségei vannak (diszfágia), és fennállhat a veszélye annak, hogy étel, folyadék vagy más idegen anyag véletlenül a tüdőbe kerül (aspiráció). A csecsemőknél további, a gyomor-bél traktust érintő tünetek jelentkezhetnek, beleértve a gyomortartalom visszaáramlását a nyelőcsőbe (gastrooesophagealis reflux), székrekedést és a belek rendellenes csavarodását vagy elfordulását (bél malrotáció), ami fájdalmat és bélelzáródást okozhat.

Egyes érintetteknél a születéstől kezdve jelen lévő szívhibák (veleszületett szívhibák). Ezek közé tartozhatnak pitvari és kamrai szeptumhibák. Szeptumhibáról akkor beszélünk, ha “lyuk” van a szív két alsó kamráját, az úgynevezett kamrákat elválasztó membránban (septum), vagy a szív két felső kamráját, az úgynevezett pitvarokat elválasztó membránban. Ezeknek a “lyukaknak” a mérete határozza meg, hogy vannak-e tünetek, és hogy ezek a tünetek milyen súlyosak lehetnek. További veleszületett szívhibák lehetnek a tüdő főartériája (tüdőartéria) és az aorta közötti rendellenes nyílás (patent ductus arteriosus), valamint a patent ductus ovale, amikor a két pitvar közötti normális lyuk, amely lehetővé teszi a vérnek a magzati tüdő megkerülését, nem záródik be a normális módon.

Egyes csecsemők és gyermekek arcvonásai jellegzetesek. Ilyen lehet a széles orrcsúcs, amely a gyermek növekedésével egyre kifejezettebbé válhat. További jellemzői a vékony felső ajak, az alacsonyan ülő fülek, a kiemelkedő orrnyereg és a koponya oldalát és alapját alkotó halántékcsontok elkeskenyedése. További jellegzetességek a lógó szemhéj (ptosis), a száj lefelé forduló sarkai és a rendellenesen kicsi állkapocs (micrognathia). A szemek rosszul állhatnak egymáshoz (kancsalság), és néha a látás csökkenhet, mert a szem és az agy nem működik megfelelően együtt (amblyopia). Ritkábban további szemtünetek is előfordulhatnak, beleértve a rövidlátást (myopia), a távollátást (hypermetropia) és a gyors, önkéntelen szemmozgásokat (nystagmus). Gyakoriak a fogazati rendellenességek, amelyek közé tartoznak a fogpiszkáló alakú fogak, a kórosan kicsi fogak, az extra (szupernumeráris) fogak és a fogak zsúfoltsága.

A KAT6A-szindróma esetén gyakoriak a viselkedési problémák. Néhány gyermek az autizmus spektrumán lévő gyermekeknél megfigyelhető jelek és tünetek némelyikét mutatja. Ilyen viselkedési problémák lehetnek a dühkitörések, a kézcsapkodás és más ismétlődő viselkedések, a nem megfelelő nevetés, a frusztráció és a szorongás. A KAT6A Alapítvány és az orvosi szakirodalom szerint sok szülő arról számolt be, hogy gyermekei boldogok, társaságkedvelőek és jó természetűek.

Sok érintett személynek alvási nehézségei vannak, például nehezen alszanak el és nehezen alszanak el. Néhány egyénnél obstruktív alvási apnoe alakult ki. Az alvási apnoe olyan állapot, amelyet alvás közbeni átmeneti, visszatérő légzésmegszakítások jellemeznek. A tünetek közé tartozik az éjszakai alvás gyakori megszakítása és a nappali túlzott álmosság. További, szintén jelentett tünetek közé tartozik a szájpadhasadék és a hörgők falának gyengült porcai (bronchomalacia). Egyeseknél visszatérő fertőzések jelentkeznek, beleértve az ismétlődő középfülgyulladásokat (középfülgyulladás) vagy légúti fertőzéseket. Egyes egyéneknél görcsrohamok, komplex mozgászavarok vagy túlzott ijedtségi reakció alakult ki.

Egyes gyermekeknél a kisujjak hajlított vagy görbült helyzetben rögzültek vagy “záródtak” (klinodaktíliás) vagy abnormálisan rövid ujjak (brachydaktíliás). Fiúknál előfordulhat, hogy a herék késve vagy egyáltalán nem ereszkednek le a herezacskóba (kriptorchizmus).

Másféle tünet is előfordulhat, amelyeket csak egy vagy néhány egyednél azonosítottak. A kutatók még nem biztosak abban, hogy ezek a KAT6A-szindróma lehetséges tünetei, vagy más okból eredő véletlen leletek. Ilyen tünetek közé tartozik az ételallergia vagy -intolerancia, a rövid termet és az agyalapi mirigyhez kapcsolódó rendellenességek. Az immunrendszer hiányosságát vagy rendellenességét, amely hozzájárulhat az ismétlődő fertőzésekhez, egyeseknél gyanították, de ez nem bizonyított.