Policisztás vesebetegség

A PKD-nek két örökletes formája van:

• Autoszomális domináns (vagy felnőttkori) PKD a leggyakoribb forma. A tünetek általában 30 és 40 éves kor között alakulnak ki, de már gyermekkorban is jelentkezhetnek. A betegségnek ebben a formájában, ha az egyik szülő hordozza a betegség génjét, a gyermek 50/50 eséllyel örökli a betegséget.

• Autoszomális recesszív PKD egy ritka forma. A tünetek már gyermekkorban, sőt már méhen belül (születés előtt) jelentkeznek.

Az autoszomális domináns PKD tünetei

A betegség korai szakaszában az embereknek kevés – vagy egyáltalán nincs – tünetük és viszonylag normális vér- és vizeletvizsgálataik vannak, így a betegséget addig nem lehet észrevenni, amíg az előre nem fejlődik. A lehetséges tünetek közé tartoznak:

• Hátfájás és oldalfájdalom

• Húgyúti fertőzések

• .

  Vér a vizeletben (hematuria)

• Máj- és/vagy hasnyálmirigy-ciszták

• Szívbillentyűk rendellenességek

• magas vérnyomás

• vese kövek

• agyi aneurizma

Diagnózis

Autoszomális domináns PKD-t általában a vesék ultrahangvizsgálatával diagnosztizálják, CT- és MRI-vizsgálatokkal. A ciszták száma és mérete az életkor előrehaladtával nő. Így egy 30 éves betegnél, akinek a családjában is előfordult a betegség, már két ciszta mindkét veséjében is erős indikátor. A mutációk kimutatására irányuló genetikai vizsgálat általában megerősítő jellegű, de a tünetek kialakulása után nem mindig szükséges.

Kezelés

Az autoszomális domináns PKD-re nincs gyógymód. A kezelés a tünetek (fájdalom, fejfájás, magas vérnyomás, húgyúti fertőzések) kezelésére és a szövődmények megelőzésére, valamint a betegség előrehaladásának lassítására terjed ki. A végstádiumú vesebetegség és a veseelégtelenség dialízist és transzplantációt igényel.

Az autoszomális recesszív PKD tünetei

A betegségnek ebben a formájában szenvedő gyermeknél a tünetek már nagyon korán, még a születés előtt jelentkeznek. Egy gyermeknél 25 százalékos a kockázata a betegség kialakulásának, ha mindkét szülő hordozza a betegség génjét. A gyermeknek a gén két hibás példányát kell örökölnie. Gyakran előfordul, hogy az ebben a betegségben szenvedő gyermekeknél a felnőttkor elérése előtt veseelégtelenség alakul ki. A legsúlyosabb esetekben az újszülöttek a születés után órákkal meghalhatnak légzési elégtelenség miatt. Enyhébb esetekben a tünetek a gyermekkor későbbi szakaszában és a korai felnőttkorban alakulnak ki. Ezekben az esetekben gyakori a máj hegesedése.

A tünetek közé tartoznak:

• magas vérnyomás

• Húgyúti fertőzések

• Máj hegesedése

• alacsony vérsejtszám. vérsejtszám

• Varikózis

• Kisebb növekedés

Diagnózis

A magzat ultrahangvizsgálata megnagyobbodott veséket mutathat. A máj képalkotó vizsgálata is ajánlott, mivel a betegség hegesíti a májat.

Kezelés

Ez a betegség nem gyógyítható. A kezelés a szövődmények megelőzésére és a tünetek enyhítésére összpontosít. Gyógyszereket alkalmaznak a magas vérnyomás szabályozására és a húgyúti fertőzések kezelésére. Növekedési hormon alkalmazható a növekedés javítására. Dialízisre és transzplantációra van szükség, ha veseelégtelenség alakul ki.

Mikor kérjen segítséget

Ha azt gyanítja, hogy gyermekének PKD-s a gyermeke, és vannak PKD-s családtagjai, beszéljen orvosával.