PMC

Discussion

Az absence-görcsrohamok gyakrabban az idiopátiás generalizált epilepsziák közé sorolt gyermekkori rohamok. Az absence rohamok markáns klinikai jellemzői nyíltan korrelálnak az EEG-aktivitással. A tipikus absence roham hirtelen kezdődik, 10-30 másodpercig tart, és hirtelen eszméletvesztéssel jár, néha kisebb motoros tünetekkel, például pislogással és ajakbiggyesztéssel együtt. A rohamoknak nincs aurájuk, és utánuk nincsenek posztiktális tünetek. A tüskés-hullámos EEG-mintázat minden agyterületet egyszerre érint, előtte és utána normális háttértevékenységgel. Gyermekkori absence rohamokban előfordulhat nagyon rövid, 3 Hz-es, kétoldali szinkron szimmetrikus spike – lassú hullám aktivitás minden nyilvánvaló klinikai tünet nélkül.

A nem konvulzív állapot olyan állapot, amelyet a mentális állapot megváltozása, kóros viselkedés, a felfogóképesség károsodása és a tudatvesztés kísér. A nonkonvulzív státuszban az EEG-n 30 percnél hosszabb ideig tartó vagy ismétlődő rohamtevékenység mutatható ki. Azok a betegségek, amelyekben a nonkonvulzív státusz megnyilvánulhat, az idiopátiás generalizált epilepszia, a hypoxi-anoxiás encephalopathia, a rák, a gyógyszerek (pszichotróp, antidepresszáns gyógyszerek), az autoimmun betegségek, a Creutzfeldt-Jacob-kór, a peritoneális dialízis, egyes fertőzések, az agyi trauma és az agyi hamartoma.

A nonkonvulzív státusz kapcsán a nem-konvulzív státuszt tekintjük. Az ASE kardinális tünete a tudat megváltozott tartalma. Ezért az absence SE-t gyakran tévesen fókuszos status epilepticusnak, zavarodott nem epilepsziás állapotnak vagy epilepsziás prodromának diagnosztizálják. Az ASE-ben szenvedő betegek többsége idiopátiás generalizált epilepsziában szenved, de az ASE de novo is megjelenhet. Különösen a felnőttkorban kezdődő “de novo” (késői kezdetű) ASE etiológiáját kell vizsgálni. Előfordulhat számos epilepsziás szindróma során, anyagcserezavarokban és egyes gyógyszerek használatának következményeként. Másrészt az ASE gyakran a rosszul megválasztott antiepileptikus gyógyszeres kezelés, például karbamazepin, oxkarbazepin, tiagabin, vigabatrin, gabapentin, pregabalin miatt fordul elő. Thomas és munkatársai későn jelentkező táppénzes állapotot mutató esetsorozatukban azt találták, hogy a benzodiazepinek hirtelen megszakítása volt a táppénzes állapot leggyakoribb oka. Beszámoltak arról, hogy egyéb okok között szerepelt a pszichotróp gyógyszerek használata, a hypocalcaemia, a hyponatremia és a krónikus alkoholizmus. A státusz diagnosztizálásának nehézsége miatt sürgős EEG-monitorozásra lehet szükség. A státus EEG-mintázatai közé tartoznak a generalizált lassú tüskehullámú vagy többszörös tüskehullámú paroxizmák. Az ASE kezelésében benzodiazepinek, valproinsav vagy kombinált terápia javasolt.

A fiatalkori absence epilepsziák (JAE) az idiopátiás generalizált epilepsziák 10,2%-át és az absence esetek 13,3%-át teszik ki. A betegség kezdeti életkora 7 és 16 év között van, és a betegség csúcspontja 10-12 éves korban van. Mindkét nemben egyformán gyakori. A rohamok naponta 1-10 alkalommal ismétlődhetnek, és általában 4-30 másodpercig tartanak. A JAE-betegek 80%-ánál GTC rohamok jelentkeznek, 15-25%-uknál pedig myoclonikus rángások. A GTC rohamok főként ébredés után jelentkeznek. Gyakoriak alkoholfogyasztás és kimerültség után. A myoklonikus rángások általában enyhék és szabálytalanul eloszlanak a nap folyamán. A valproát az első választandó kezelés a GTC rohamokkal kísért JAE kezelésében. A betegek 70-80%-ánál minden rohamot tartalmaz. Ha a beteg nem reagál megfelelően a valproátkezelésre, akkor lamotrigin vagy etosuccimid hozzáadása javasolt (különösen, ha az absence rohamok rezisztensek). A kezelést egy életen át kell folytatni. A gyógyszerek abbahagyása a rohamok újbóli megjelenéséhez vezethet azokban az esetekben, amelyek rohamait már évek óta megfékezték. Ezenkívül a hiperventilláció generalizált rohamok kitörését idézheti elő az ilyen betegeknél a JAE kezelését követően is. Esetünkben az aktivációs eljárásokkal (különösen hiperventillációval) végzett követéses EEG-k soha nem indukáltak kóros válaszokat a VPA-kezelés megkezdése után, ahogyan arról néhány esetben beszámoltak.

A mi esetünkben az etiológiai vizsgálatok a JAE-t javasolták a távolléti állapot okaként. A státust valproinsavval kezelték, és nem észleltek mellékhatásokat. Jelen esetismertetés az ASE-t az irodalom fényében tárgyalta. Azokat az etiológiai tényezőket, amelyek felnőttkorban absence status-t okozhatnak, alaposan meg kell vizsgálni, és figyelembe kell venni a nem diagnosztizált idiopátiás generalizált epilepsziákat.