PMC

Esetjelentés

Egy 18 hónapos kislányt hipotóniás CP eseteként utaltak a gyermekfejlesztési programba további értékelés, multidiszciplináris értékelés és terápia céljából. Magzati distressz miatt sürgősségi császármetszéssel született. Apgar-pontszáma 5 és 7 volt egy és 5 perc múlva, és egy órán keresztül folyamatos pozitív légúti nyomású (CPAP) lélegeztetésre volt szüksége. A születéskor végzett vizsgálat során generalizált hipotóniát állapítottak meg, de egyéb nyilvánvaló rendellenességet nem észleltek. 24 órás korában tónusos görcsrohamok alakultak ki nála, amelyek miatt egy hétig szájon át szedhető fenobarbitonnal kezelték. Az agyi MRI 10 napos korában a frontális fehérállomány T2 hiperintenzitásának minimális túltengését mutatta kétoldalt. A magzati distressz, a hypotonia és a radiológiai leletek alapján hipotóniás CP diagnózisát állították fel. 2 hónapos korában nehézlégzéssel, cianotikus rohamokkal és kóros rotációs szemmozgásokkal került kórházba. Minden vizsgálat, beleértve a szeptikus szűrővizsgálatot, a szívvizsgálatot, az alvási EEG-t és a báriumvizsgálatot, normális volt. A szemészeti vizsgálat kortikális látáskárosodást mutatott. Megállapították továbbá, hogy hipotóniás és fejlődésben elmaradott. A 6 hónapos korában végzett MRI-vizsgálat ugyanazokat a korábbi eredményeket mutatta. A 18 hónapos korában végzett vizsgálat során a súlya 13 kg volt (95. centilis), a hossza 83 cm (50-75. centilis), a fejkörfogata pedig 51 cm (a korának megfelelő 95. centilis felett). Jelentős homlokdomborulat és kóros szemforgató mozgások (oculomotoros apraxia) voltak megfigyelhetők. Neurológiai vizsgálata gyenge fejkontrollt és generalizált hipotóniát mutatott laza ízületekkel, de nem volt deformitás vagy kontraktúra, és nem volt polydaktíliás. Mély ínreflexek jelen voltak. A vizsgálat többi része nem volt említésre méltó. Fejlődési értékelése (18 hónapos korban) a Növekvő készségek ütemterve alapján 10 hónapnak megfelelő késleltetett mozgásszervi készséget, 8 hónapos manipulatív, látási, hallási és nyelvi készséget, 10 hónapos interaktív szociális készséget, 12 hónapos önellátó szociális készséget, és 8 hónapos általános kognitív készséget mutatott. A családi anamnézis azt mutatta, hogy a szülők másodfokú rokonok. Az alany egyik unokatestvérének pozitív anamnézisében fejlődési késés szerepel. Tekintettel a hipotóniára, a fejlődési késedelemre, a nagy fejre, a légzési nehézségekre és a pozitív családi anamnézisre, a Joubert-szindróma diagnózisát fontolóra vették. Az ismételt agyi MRI a negyedik kamra tágulatát mutatta “denevérszárnyak” jelű megjelenéssel (1. ábra). A felső vermis kicsi volt, alsó vermis nem volt látható, és a középagy “zápfog” megjelenésű volt (2. ábra). Mindkét oldalkamra kiemelkedését észlelték, a periventricularis fehérállomány vastagságának enyhe csökkenésével és az agyi aqueductus kiszélesedésével. Minden korábbi lelet összhangban volt a Joubert-szindrómával. A has ultrahangvizsgálata a máj, a lép és mindkét vese normális megjelenését mutatta. A teljes vérkép, a vesefunkció, beleértve a vér karbamidját, nitrogénjét és szérumkreatininjét, a májfunkció, beleértve az alanin-transzaminázt és az aszpartát-aminotranszferázt, a vércukorszint és a szérumelektrolitok mind normálisak voltak. Genetikai vizsgálatra és tanácsadásra utalták. Rehabilitációs kezelési programba kezdték, amelyben fizioterápiás, ergoterápiás, logopédiai és ortopédiai szolgáltatások is részt vettek. A kezelési terv a gyermek bruttó és finommotorikus készségeinek, nyelvi, kognitív, valamint írás- és szociális készségeinek javítására összpontosított. A további felülvizsgálat során, 4 hónappal a rehabilitáció után, fejlődésének minden területén megfelelő javulást mutatott, de korához képest továbbra is megkésett volt.

Axiális T1W agyi mágneses rezonancia metszeteken a negyedik kamra “denevérszárny” megjelenése és a kisagyféltekék teljes középvonalbeli hasadása látható.

Axiális T2W metszet, amely a középagy “zápfog” megjelenését mutatja a felső kisagyi pedunculusok és a kisközépagy megnyúlása, megvastagodása és vízszintes irányultsága miatt. Figyeljük meg a pedikuláris távolság megnövekedett mélységét és szélességét.