Mi az MSI és az MSS?

Ha Ön vastagbélrákos beteg, a tumorvizsgálattal kapcsolatban már találkozhatott az “MSI” és az “MSS” rövidítésekkel. A vastagbélrákos daganatokra gyakran úgy hivatkoznak, hogy “MSI-státusuk van”, ami azt jelenti, hogy vagy MSI vagy MSS – nem lesz mindkettő.

Minden vastagbélrákos betegnek meg kell vizsgáltatnia a daganatát, és ismernie kell az MSI-státuszát. Beszéljen az onkológusával és a sebészével.

Az MSI-státusz meghatározására irányuló vizsgálatot az orvosa fogja kérni. Ez gyakran a daganatát eltávolító műtét során történik, de utólag is elvégezhető, ha eredetileg nem végezték el. A vizsgálat eredménye az Ön MSI-státuszát “MSI-magas (MSI-H)” vagy “MSS (nem MSI)”

MSI-H

MSI a “Microsatellite Instable” (mikroszatellita instabil) rövidítése. Az MSI-H azt jelenti, hogy a daganatban nagyfokú instabilitás van.

MSI-H akkor keletkezik, ha a DNS-t szabályozó gének (úgynevezett Mismatch Repair Genes) nem működnek megfelelően. A Mismatch Repair Genes (MMR) úgy működnek, mint a genetikai “helyesírás-ellenőrzők”: a sejtek osztódása során kijavítják a DNS hibáit, hasonlóan ahhoz, ahogyan a “helyesírás-ellenőrzők” kijavítják a számítógépen a gépelési hibákat.

Amikor az MMR gének nem működnek a lehető legjobban, a hibák miatt a DNS területei instabillá válhatnak.

Az MSI-szűrővizsgálat a normál szövet és a tumorszövet közötti DNS-szekvencia-változásokat vizsgálja, és azonosítani tudja, hogy van-e nagyfokú instabilitás, amit MSI-High-nak neveznek.

Ez a CRC-tumorok mintegy 15%-ában megtalálható. Gyakran fordul elő az örökletes szindrómához, a Lynch-szindrómához kapcsolódó daganatokban, bár sok MSI-High tumor sporadikus (nem örökletes szindróma miatt). Azoknál a betegeknél, akiknél az MSI-teszt pozitív, úgy tekintik, hogy MSI-High tumorral rendelkeznek.

Egy további vizsgálatot (immunhisztokémiai vizsgálat) gyakran használnak az örökletes és a nem örökletes MSI-High megkülönböztetésére, mert ha ez örökletes (vagyis a beteg Lynch-szindrómás), fennáll a veszélye annak, hogy a családtagjaik is ilyenek lehetnek, így megnő a vastagbél- vagy más daganatok kialakulásának esélye. Ha egy betegnél a Lynch-szindróma az oka az MSI-High tumornak, a közvetlen családtagok beszélhetnek orvosukkal a Lynch-szindróma vizsgálatáról.

Tudjon meg többet! Töltse le a Genetika Mini Magazin!

A MSI-magas daganatok felkeltik az immunrendszer figyelmét. Mikroszkóp alatt gyakran nagyszámú immunrendszeri sejt látható ezekben a daganatokban. Az immunsejteket éppen akadályozzák abban, hogy teljes mértékben elvégezzék a munkájukat. Sok MSI-H daganatos beteg pozitív választ adott az immunterápiás kezelésekre (vagy immun-checkpoint terápiákra). Ezért az MSI-státusz ismerete rendkívül fontos a kezelés kiválasztása előtt.

MSS

Az MSI-high ellentéte az úgynevezett MSS. Az MSS a “Microsatellite Stable” (mikroszatellita stabil) rövidítése.”

A vastagbélrákos betegek körülbelül 80-85%-a nem MSI-H/MMR-hiányos, hanem MSS-nek minősül.

A MSS-tumorokat “hideg” tumoroknak nevezik. A tumor genetikai mutációinak számát tekintve ezek az egyik legmagasabban mutálódott tumortípus. Általában a nem-MSS tumorok nem reagálnak az immunterápiákra, bár a kevesebb genetikai mutációval rendelkező rákok, mint például a gyomor és a fej & nyak rákjai

Ezek a daganatok gyakran olyan környezetben léteznek, amely elnyomja az immunrendszert. A kutatás továbbra is vizsgálja az MSS tumorok hatékony kezelésének módjait.

Klinikai vizsgálatok MSS betegek számára

Ha Ön késői stádiumú MSS tumoros beteg, használja a késői stádiumú MSS CRC Trial Finder-t – egy betegek által kurált klinikai vizsgálati kereső eszközt.