Miért növekszik ennyire az autizmus? | The PLAY Project

Szerkesztette:: Richard Solomon, MD

Valószínűleg látta már az Autism Speaks reklámjait: “Minden második másodpercben egy gyermeket autizmussal diagnosztizálnak”. Amikor ma ezt írom, a CDC megállapította, hogy 54 emberből 1, vagyis a férfiak 2%-a autizmus spektrumzavarral (ASD) küzd!1Mióta Bob Wright, az NBC korábbi elnöke egy autista gyermek nagyapja lett, és megalapította az Autism Speakset, a betegséggel kapcsolatos tudatosság és kutatás az egekbe szökött. Tekintettel erre az elterjedtségre, valószínűleg ön is ismer valakit, akinek ASD-s gyermeke van.

Üdvözöljük az én világomban. Fejlődési és viselkedési gyermekorvos vagyok, aki az elmúlt 30 évben ASD-s gyermekek és serdülők ezreinek gondozására, diagnosztizálására és segítésére specializálódott.

Ez idő alatt a pácienseim és családjaik nagyon sokat tanítottak nekem arról, hogy mit jelent egyszerre küzdeni és fejlődni, és elfogadni azt, amin nem lehet változtatni. Megtanultam a “különböző képességűek” és családjaik szemével látni. Tanúja voltam annak a csodálatos lehetőségnek, amely sok ilyen gyermekben és serdülőben rejlik, akik teljesen működőképessé válnak, sőt megkülönböztethetetlenek a társaiktól (ide kattintva megtekintheti Ben Gretchko érettségi beszédét a középiskolai osztálya előtt). A legújabb kutatások szerint az az autista gyermek, aki intenzív korai beavatkozásban részesül, “kinőheti” a diagnózist.2 A praxisomban sok olyan gyermek van, aki idővel már nem felelt meg az autizmus spektrumzavar hivatalos (DSM 5) kritériumainak.

Andrew Solomon (nem rokonom) csodálatos, mély és alapvető fontosságú könyvében (Far From the Tree) a betegség és az identitás közötti különbséget tárgyalja. Miután több száz olyan családdal készített interjút, akiknek a gyermeke valamilyen különleges betegségben vagy fogyatékosságban szenvedett, felfedezte, hogy: “A különbözőség összeköt minket. Míg az egyes tapasztalatok elszigetelhetik az érintetteket, együtt milliók összességét alkotják, akiket küzdelmeik mélyen összekötnek”. Teljes mértékben egyetértek. El kell fogadnunk a különbözőségeinket.”

Új blogsorozatomban a fogyatékosság kontra identitás, az “autistának lenni” kontra autizmus, az “állapot” rögzítése kontra a lehetőségek előmozdítása, az ismétlődés/függőség kontra kreativitás, valamint az elszigeteltség kontra kapcsolódás témáját tervezem feltárni. A különbségek elfogadása. Ezt a vizsgálódást azzal szeretném kezdeni, hogy megpróbálok választ adni egy rejtélyes kérdésre, amely mindenkit foglalkoztat: Miért növekszik ennyire az autizmus? A válaszom talán meglepi önöket, ahogy engem is meglepett.

1980 óta az autizmus száma hússzorosára nőtt! Amint az Autism Speaks vadonatúj grafikonja (alább) mutatja, a drámai és nyugtalanító növekedés folytatódott, megháromszorozódott az elmúlt 15 évben.

Amikor az autista gyermekek intenzív, korai beavatkozásának fontosságáról beszélek a közönségnek, ez a kérdés – Miért az autizmus hatalmas növekedése?- a leggyakoribb. Az elmúlt évtizedben a kutatások számos darabot találtak erre a rejtélyes kérdésre, de még mindig vannak hiányzó darabok. Az elmúlt néhány évben, amikor több száz autista gyermeket láttam a rendelőmben, a családtörténetekben egy olyan mintázatot kezdtem észrevenni, amely arra késztetett, hogy az autizmus gyors növekedésének okairól találgassak. Hadd kezdjem azzal, amit a tudományból tudunk az autizmus ugrásszerű növekedésének megállapított okairól, majd a végén megosztom hipotézisemet a hiányzó puzzle-darabkákkal kapcsolatban.

Először is, az autizmus azért növekszik, mert enyhébb formákat diagnosztizálunk. Ez tükröződik az autizmus spektrumzavarok kifejezésben, mert olyan széles spektrumú gyermekeket foglal magában, amelyeket mi, az orvosi szakmában, korábban soha nem vettünk volna bele. Eleinte csak a “klasszikus autizmusban” szenvedő – szavak nélküli, saját világukban élő, kizárólag ismétlődő viselkedésre összpontosító – gyermekeket diagnosztizálták volna. Aztán bevontuk azokat a gyerekeket is, akik némi beszédkészséggel, de komoly szocializációs problémákkal rendelkeztek, és akiknek különleges érdeklődési köre – autók, vonatok, kerekek, Toy Story, LEGO, YouTube – kivonta őket a társas interakcióból. Most kibővítettük a spektrumot azokkal, akik normális nyelvi képességekkel rendelkeznek, de nehezen működnek az iskolában, nem tudnak barátságokat kötni vagy megtartani, és domináns intellektuális érdeklődésük van, például ismerik a Tigers összes sportstatisztikáját vagy a B&O vonatmenetrendjét. Nem kérdés, hogy a kiterjesztett diagnosztika az egyik fő kirakósdarab, amely megmagyarázza az autizmus növekedését.

Másrészt, vadászat folyik. Társadalmunk érzékennyé vált. A média hiper-tudatossá teszi az anyákat arra, hogy gyermekeiknél az autizmus tünetei jelentkezhetnek. Nemrég kiértékeltem egy mindössze 6 hónapos csecsemőt, mert az édesanyja elolvasott egy cikket az autizmus tüneteiről, ami a gyermekének is megvolt (Végül enyhe autizmust diagnosztizáltak nála!). Az elmúlt két évben az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia elkezdte ajánlani, hogy minden gyermekorvos 18 és 24 hónapos korban végezzen ASD-szűrést2 , ami nagyon jó dolog, tekintve, hogy milyen hatékony lehet az intenzív korai beavatkozás. Egyes tanulmányok szerint az autizmus már 14 hónapos gyermekeknél is megbízhatóan diagnosztizálható. Ez a kirakósdarab illik a képbe. Ahogy egyre kifinomultabb szűrőeszközökkel kutatunk, és egyre korábban diagnosztizálunk, úgy növeljük a nagyon fiatal gyermekek számát, akiknél azonosítják ezt az állapotot.

Harmadszor, az autizmus előfordulási gyakoriságának ilyen nagy és tartós növekedése miatt a legtöbbünk a területen azt gyanította, hogy a környezeti tényezőknek kell az egyik nagy darabnak lennie. A legújabb nagyszabású tanulmányok azonban arról számoltak be, hogy a környezet csak körülbelül 20%-ban járul hozzá az autizmus növekedéséhez, míg a genetika, mint az autizmus elsődleges oka, 80%-ban.3 Eleinte a védőoltásokat és/vagy a védőoltásokban lévő higanyt gyanúsították, de több mint 20 nagyszabású és jól elvégzett tanulmány megcáfolta ezt az okot4. Az étrendi okokat nagyrészt megcáfolták5. A környezeti okok feltételezett listája egyre bővül, és többek között olyan dolgokat tartalmaz, mint a nagyon koraszülött csecsemők túlélése, az idősebb szülők, különösen az idősebb apák, a környezeti mérgeknek, például peszticideknek és/vagy antidepresszáns gyógyszereknek való kitettség a terhesség alatt, valamint az anyai elhízás. Lehet, hogy valamilyen más környezeti ok még többet fog megmagyarázni a rejtélyből, de eddig még nem. Érdekes, hogy ezek közül a környezeti tényezők közül sok összefügg a magasan fejlett társadalommal.

Végezetül, ma már tudjuk, hogy az autizmus elsősorban genetikai betegség6. Az autizmussal élő gyermekeket nevelő családok DNS-éből vett nagyon nagy minták közelmúltbeli elemzése során a kutatók mintegy 100 “autizmusgént “6 azonosítottak. Ezek a gének az agyban található sokféle neuronális (agysejt) kapcsolatot kódolják, és ha ezek a gének abnormális kiegészítéseket vagy törléseket tartalmaznak, az agysejtek nem úgy kapcsolódnak össze, ahogyan kellene, ami az autizmus diagnosztikus tüneteihez vezet. Ma már tudjuk, hogy az autizmus oka többnyire genetikai, némi környezeti hozzájárulással, de nincs más “genetikai” állapot, amely az autizmus spektrumzavarokhoz hasonlóan fokozódna!

A jó kórtörténet részeként minden családomról háromgenerációs genogramot (családfát) gyűjtök. Sok év alatt kezdtem mintákat látni a genogramokban. Nemcsak az autizmus jelent meg a családfa egyes generációinál, hanem észrevettem bizonyos vonások megjelenését is: Félénkség, szociális szorongás, kényszeres/megszállottság, perfekcionizmus, rendmániások, részletorientáltak, merevek és/vagy rendmániások, gyűjtők és gyűjtögetők, játékosok és fanatikusok. A tulajdonságok öröklődnek. Ahogy a rokonok gondolkodnak, úgy öröklődik! Aztán elkezdtem felfigyelni bizonyos foglalkozásokra: könyvelők, mérnökök és informatikusok, villanyszerelők, szerelők, hegesztők és szerszámkészítők, amelyek mind részletorientált foglalkozások. Aztán kezdtem észrevenni, hogy a genogramok a család mindkét oldalán mutatják ezeket a tulajdonságokat és foglalkozásokat. Ez annyira foglalkoztatott, hogy még verset is írtam róla:

a liliomtól. Az utolsó leszármazott.

Így kezdtem el gondolkodni, hogy a párzási szokások talán a kirakós hiányzó darabjai. Észrevettem, hogy – legalábbis az én gyakorlatomban – amikor “okos emberek okos emberekkel házasodtak” (akiknek a családfáján “autista vonások” voltak), az autizmus kockázata megnőtt. Zavarba jöttem azonban, mert semmilyen kutatási bizonyíték nem támasztotta alá ezt a megfigyelésemet. Aztán nemrégiben egy kutatás a helyére tette ezt a kirakós darabkát. Egy nagyon nagyszabású, jól sikerült, a svéd hadseregben szolgáló férfiakon végzett kutatás kimutatta, hogy minél okosabbak és részletesebben tájékozottak voltak a férfiak, annál nagyobb valószínűséggel született autista gyermekük7! Van egy genetikai kifejezés erre a nagyon modern jelenségre – a pozitív asszortatív párosodás -, amelyet a szexuális szelekció egy olyan formájaként definiálnak, amelyben a hasonló fenotípusú (azaz tulajdonságú) egyedek gyakrabban párosodnak egymással, mint ahogy az egy véletlenszerű párosodás esetén várható lenne.

A kirakós befejezéséhez azonban még egy utolsó darabot kellene találnunk a kérdés megválaszolásával: Miért van több asszortatív párosodás?Több ASD tulajdonsággal rendelkező ember házasodik egymással? Íme az én működő (azaz még nem bizonyított) hipotézisem:

Az elmúlt 100 000 évben az emberek egy nagyon szűk vadászó-gyűjtögető csoporton belül választották ki a párjukat. Ahogy a társadalom a kisvárosokban és farmokon való élet felé fejlődött, az emberek a közösséghez tartozók szűk körén belül párosodtak. Ha valaki hagyományos társadalomban élt, a szülei gyakran teljesen idegenekkel kötöttek házasságot. E társadalmak egyikében sem választotta ki az ember a párját, de a modern társadalmakban az elmúlt 50 évben (azaz az autizmus meredek felemelkedésének idején) tapasztalható rendkívüli mobilitás miatt az otthonától távol eső iskolába és/vagy munkahelyre utazó alkalmas férfiak és nők száma jelentősen megnövelte a választható társak körét. Mind statisztikailag, mind természetesen hajlamosak vagyunk arra, hogy olyasvalakit vegyünk feleségül, aki olyan, mint mi magunk – hasonló személyiség és érdeklődés, hasonló intelligencia és még hasonló tulajdonságok alapján -, jobban, mint valaha az emberiség történetében. Most már akár a társkereső alkalmazások menüpontjain keresztül is kiválaszthatjuk a párunkat, aki a világ bármely pontján élhet!”

Röviden, a munkahipotézisem az, hogy az autizmus drámai növekedésének oka, a hiányzó puzzle-darab, az lehet, hogy az emberi mobilitás globális növekedése miatt viszonylag új keletű, nagymértékű változás a párválasztásunk módjában. Ez egyszerre lenne környezeti és genetikai magyarázat az autizmus terjedésére. Nem mintha ez számítana. Nem azt állítom, hogy globális szinten megváltozik a párválasztásunk módja.

Azt mondom, hogy az autizmus spektrumzavarok azt tükrözik, ami a társadalomban történik, és a társadalom azt tükrözi, ami az autizmus spektrumzavarokkal történik.

Csak hogy összefoglaljam: Az autizmus gyakoriságának meredek növekedése még mindig rejtély, de az világos, hogy az autizmus növekedéséhez hozzájáruló környezeti tényezők a magasan fejlett társadalmak változásainak köszönhetőek – mérgek, kifinomult gyógyszerek, gyermekintenzív osztályok, idősebb korban történő házasságkötés stb.; és az autista gyermekeket nevelő szülők genetikai jellemzői közé tartoznak az okos, és részletorientált emberek, akik műszaki és gépészeti területeken dolgoznak. Lehetséges, hogy az autizmus drámai növekedésének köze van ahhoz, hogy egy magasan fejlett társadalomban alapvetően megváltozott a partnerválasztásunk? Kíváncsian várom a további kutatásokat ebben a kérdésben.

Addig is, ebben az új blogbejegyzés-sorozatban az autizmus és a társadalom témáját, az emberi természet megértését az autizmus szemüvegén keresztül vizsgálom. És újra az elején kezdem azzal, hogy empatikusan belelátok a legfiatalabb autista gyerekek elméjébe a következő blogban, A vonal szépsége címmel.