Könyvespolc

Gyakorlatilag a nemet három kategóriába sorolhatjuk: genotípusos nem, fenotípusos nem és nem. A genotípusos nem kifejezetten az egyén két nemi kromoszómájára utal. A legtöbb embernek vagy két X kromoszómája van (genotípusos nő), vagy egy X és egy Y kromoszómája (genotípusos férfi). A fenotípusos nem az egyén nemére utal, amelyet a belső és külső nemi szervek, a másodlagos nemi jellegek kifejeződése és a viselkedés határoz meg. Ha a fejlődés során minden a terv szerint halad (A. keretes írás), az XX genotípus olyan személyt eredményez, akinek petefészkei, petevezetékei, méhe, méhnyaka, méhnyaka, csiklója, szeméremajkai és hüvelye vannak – azaz fenotípusos nőstény. Ugyanígy, az XY genotípus olyan személyt eredményez, akinek heréi, mellékhere, ondóvezeték, ondóhólyagok, pénisz és herezacskó vannak – egy fenotípusos férfi. A nem tágabban utal az egyén szubjektív érzékelésére a neméről és a szexuális irányultságáról, és ezért nehezebb meghatározni, mint a genotípusos vagy fenotípusos nemet. Általánosságban elmondható, hogy a nemi identitás az egyik vagy a másik nemhez leggyakrabban társított tulajdonságok (az úgynevezett nemi tulajdonságok) szerinti önértékeléssel jár, és ezeket bizonyos mértékig befolyásolhatják a kulturális normák. A szexuális irányultság szintén a kultúra kontextusában történő önértékeléssel jár. A nem neurobiológiájának megértéséhez hasznos, ha a genotípusos nemet nagyrészt megváltoztathatatlannak, a fenotípusos nemet módosíthatónak (fejlődési folyamatok, hormonkezelés és/vagy műtétek révén), a nemet pedig összetettebb konstrukciónak tekintjük, amely kulturálisan és biológiailag is meghatározott.

Box A

The Development of Male and Female Phenotypes.

Látható tehát, hogy a genotípusos nem, a fenotípusos nem és a nem mindig összhangban van. Az összehangolódás eltérései lehetnek kisebbek, vagy megkérdőjelezhetik a nő és a férfi szokásos definícióit, és pszichoszociális konfliktusokhoz és szexuális diszfunkciókhoz vezethetnek (lásd a B. keretes írást). A genetikai eltérések közé tartoznak az XO (Turner-szindróma), XXY (Klinefelter-szindróma) vagy XYY egyének. Mindegyik genotípusnak sajátos fenotípusa van. Más genetikai variációk a hormonreceptorokat vagy magukat a hormonokat kódoló gének mutációiból erednek. Például egy anyagcserezavar, amely az érés során túlműködő mellékvesékhez vezet, az úgynevezett veleszületett mellékvesehiperplázia (CAH), a keringő androgének kórosan magas szintjét, és így súlyos sóegyensúlyzavar mellett kétértelmű szexuális fenotípust okoz. Amellett, hogy a CAH-ban szenvedő nőknek születéskor nagy csiklójuk és összenőtt szeméremajkaik vannak, gyermekkorukban jellemzően “fiús” viselkedést mutatnak, felnőttként pedig hajlamosak homoszexuális kapcsolatokat kialakítani. A mellékvesékből származó keringő androgének magas szintje a szexuálisan dimorf agyi áramkörökben inkább férfi, mint női szerveződést okozhat, ami agresszívabb játékhoz és végül női szexuális partner választásához vezet.”

B doboz

A John/Joan esete.

A hormonreceptorokért felelős gén mutációjára példa az androgén-érzéketlenség szindróma (AIS), más néven a herék feminizációja. A receptorhiány a genotípusosan XY egyénnél a férfi belső nemi szerveinek és a nő külső nemi szerveinek kialakulásához vezet. Így az androgén-érzéketlenségi szindrómában szenvedő emberek nőnek néznek ki, és önmagukat nőként azonosítják, annak ellenére, hogy Y kromoszómájuk van. Mivel általában nem tudatosul bennük az állapotuk egészen a pubertáskorig, amikor elmarad a menstruációjuk, önmagukat nőnek látják és mások is nőként élik meg. Így nemi identitásuk megfelel a külső nemi fenotípusnak, de a genotípusnak nem. Bár ez a szindróma viszonylag ritka (körülbelül 4000 születésből 1), van néhány jól ismert példa olyan egyénekre, akikről úgy gondolják vagy tudják, hogy AIS-ben szenvedtek (pl. Jeanne d’Arc és Wallis Simpson, a nő, akiért Edward angol király lemondott a trónjáról).

A genotípus, fenotípus és nem összehangolásának másik változata a genotípusos férfiak, akik életük korai szakaszában fenotípusos nők, de akiknek szexuális fenotípusa a pubertáskorban megváltozik. Csecsemőként és gyermekként ezek az egyének fenotípusos nőstények, mert hiányzik belőlük egy enzim, az 5-α-reduktáz, amely elősegíti a férfi nemi szervek korai fejlődését (lásd A. keretes írás). Az ilyen gyermekeknek kissé kétértelmű, de általában női nemi szerveik vannak (megnagyobbodott csiklóval rendelkező szeméremajkak és nem leszálló herék). Ennek eredményeképpen általában nőként nevelik őket. A pubertáskor azonban, amikor a herék androgénszekréciója magas lesz, a klitorisz pénisszé fejlődik, a herék pedig leereszkednek, és ezek az egyének fenotípusos hímneművé válnak. A Dominikai Köztársaságban és Haitin, ahol ezt a veleszületett szindrómát alaposan tanulmányozták egy bizonyos törzskönyvben, az állapotot a köznyelvben “here-at-twelve” néven emlegetik. Az ilyen egyének általában hímnemű viselkedést mutatnak a pubertáskor, és a legtöbbjük végül férfiként él.

Az összes ilyen variáció leírására használt kifejezés az “interszexualitás”. Összességében ezek az egyének az élve születések körülbelül 1-2%-át teszik ki. A Klinefelter-szindróma, a Turner-szindróma, a CAH, az AIS és az 5-α-reduktázhiány világosabban meghatározott kategóriáin kívül a gének, a hormonok és a környezet finom permutációi és kombinációi számos biológiai és viselkedési lehetőséget eredményeznek. Mindezen permutációk és kombinációk esetében a fejlődés korai szakaszában kialakult releváns agyi áramkörök általában meghatározzák a szexuális viselkedést és identitást (B. keretes írás).