Könyvespolc

A gondolat, hogy az intrakromoszómális rekombinánsok a homológ kromoszómák közötti anyagcsere révén jönnek létre, meggyőző volt. De ennek az elképzelésnek a teszteléséhez kísérletekre volt szükség. Az egyik első lépés az volt, hogy a genetikai rekombináns megjelenését a kromoszómák részeinek cseréjével hozzák összefüggésbe. Ezt a problémát több kutató is hasonló módon közelítette meg. 1931-ben Harriet Creighton és Barbara McClintock a kukorica 9. kromoszómájának két lókuszát tanulmányozta: az egyik a magok színét (C, színes; c, színtelen), a másik az endospermium összetételét (Wx, viaszos; wx,keményítő) befolyásolta. Továbbá a C és a Wx kromoszómát hordozó kromoszóma szokatlan volt abban a tekintetben, hogy a C végén egy nagy, sűrűn festődő elemet (úgynevezett gombot), a Wx végén pedig egy hosszabb kromoszómadarabot hordozott;így a heterozigóta

Amikor összehasonlították a genetikai rekombinánsok kromoszómáit a szülői típusok kromoszómáival, Creighton és McClintock azt találták, hogy minden szülői típus megtartotta a szülői kromoszómaelrendezést, míg az összes rekombináns

vagy

Így korrelálták az intrakromoszómális rekombináció genetikai és citológiai eseményeit.Úgy tűnt, hogy a chiasmák a csere helyszínei, de ennek végleges bizonyítására csak 1978-ban került sor.

De mi a kromoszómacsere mechanizmusa a crossover eseményben? A rövid válasz az, hogy a kereszteződés kromoszómatörés és újraegyesülés eredménye. Két szülői kromoszóma ugyanazon a helyen törik meg, majd két nem szülői kombinációban újra egyesül. A 19. fejezetben tanulmányozni fogjuk azoknak a molekuláris folyamatoknak a modelljeit, amelyek lehetővé teszik a DNS ilyen pontos törését és újraegyesülését.

Megfigyelhetitek, hogy az átkereszteződések diagramszerű ábrázolásaiban ebben a fejezetben a meiózis négy kromatidás szakaszában lezajló átkereszteződéseket mutattuk be. Azonban pusztán a meiózis véletlenszerű rekombináns termékeit vizsgálva, mint egy tesztkereszteződésben, nem lehet megkülönböztetni ezt a lehetőséget a két kromoszómás szakaszban történő kereszteződéstől. Ezt a kérdést olyan szervezetek genetikai elemzésével oldották meg, amelyeknél a meiózis négy terméke négyes csoportokban, úgynevezett tetrádokban marad együtt. Ezek a szervezetek főként gombák és egysejtű algák. Egyetlen tetrád meiotikus termékei izolálhatók, ami egyenértékű az egyetlen meiózisból származó mind a négy kromatid izolálásával. Az olyan keresztezések tetrad-analízisei, amelyekben a gének összekapcsolódnak, egyértelműen azt mutatják, hogy a tetradok sok esetben négy különböző genotípust tartalmaznak e lókuszok tekintetében; például a

keresztezésből

néhány tetrád négy genotípust tartalmaz

Ez az eredmény csak a négy kromatida stádiumban bekövetkezett kereszteződéssel magyarázható, mert ha a kereszteződés a két kromoszóma stádiumban történt, akkor csak két különböző genotípus lehet egy meiózisban, amint az az5-20. ábrán látható.

5-20. ábra

A tetrádelemzés olyan bizonyítékot szolgáltat, amely lehetővé tette a genetikusok számára annak eldöntését, hogy az átkereszteződés a meiózis kétszálas (két kromoszóma) vagy négyszálas (négy kromatid) szakaszában történik. Mivel egy meiózis több mint két különböző terméke (több…)

A tetrádelemzés lehetővé teszi az intrakromoszómális rekombináció számos más aspektusának feltárását, amelyeket a 6. fejezetben részletesen megvizsgálunk, de egyelőre használjuk a tetrádokat a kereszteződéssel kapcsolatos két alapvető kérdés megválaszolására. Először is, lehet-e többszörös kereszteződés több mint két kromatid között? E kérdés megválaszolásához kettős kereszteződéseket kell vizsgálnunk; a kettős kereszteződések tanulmányozásához pedig három összekapcsolt génre van szükségünk. Például egy olyan kereszteződésben, mint a

, sokféle tetrád lehetséges, de ezek közül néhány csak kettős kereszteződéssel magyarázható. Tekintsük példaként a következő tetradot:

Ezt a tetradot két, három kromatidát érintő kereszteződéssel kell magyarázni, ahogy az 5-21. ábrán látható. Más típusú tetrádok azt mutatják, hogy mind a négy kromatid részt vehet a kereszteződésben ugyanabban a meiózisban. Ezért két, három vagy négy kromatid is részt vehet a kereszteződési eseményekben egyetlen meiózisban.

5-21. ábra

A rendszeresen megfigyelt kettős kereszteződésű tetradák több lehetséges típusa közül az egyik.Vegyük észre, hogy két kromatidánál több kromatid cserélt részt.

Ha minden kromatid részt vehet, megkérdezhetjük, hogy van-e kromatidinterferencia; más szóval, befolyásolja-e bármelyik két testvérkromatid közötti crossover előfordulása annak valószínűségét, hogy ez a két kromatid ugyanabban a meiózisban egy másik crossoverben vesz részt? A tetrad-analízis választ adhat erre a kérdésre, és azt mutatja, hogy általában a kromatidák közötti kereszteződések eloszlása véletlenszerű; más szóval, nincs kromatidinterferencia.

Mielőtt elhagynánk a kromatidák kereszteződésekben való részvételének témáját, érdemes felvetni egy másik kérdést: Lehetséges-e, hogy a kereszteződés testvérkromatidák között is létrejöjjön? Bizonyos organizmusokban kimutatták, hogy valóban létezik testvér-kromatidák kereszteződése; de mivel nem hoz létre rekombinánsokat, és mivel nem világos, hogy minden organizmusban előfordul-e, szokás ezt a fajta cserét nem ábrázolni a kereszteződési diagramokban.

A kereszteződés egy figyelemre méltóan precíz folyamat. A kromoszómák szinapszisa és cseréje azt adja ki, hogy nem vesznek el vagy nyernek szegmenseket, és négy teljes kromoszóma keletkezik egy tetrádban. Az átkereszteződés helyein és környékén zajló molekuláris események természetéről már sokat tudunk, és ezeket a 19. fejezetben fogjuk megvizsgálni.