Kíváncsi vagy, hogy természet vagy neveltetés? Nézze meg az ikreket

Amikor Scott Kelly űrhajós 2015 márciusában egy évre elhagyta a Földet a Nemzetközi Űrállomáson (ISS), értékes kutatási eszközt hagyott hátra: ikertestvérét, Markot.

Mióta 1961-ben az első emberi kozmonauta felment az űrbe, a tudósok keresik a módját, hogy jobban megértsék az űrutazás hatását az emberi szervezetre. A Kelly testvérek, akik mindketten űrhajósok, egyedülálló és izgalmas kutatási lehetőséget biztosítottak. Mivel egypetéjű ikrek, DNS-ük annyira egyezik, amennyire két ember DNS-e csak egyezhet. Scott és Mark biológiájának – beleértve a DNS-üket is – összehasonlítása Scott ISS-re indulása előtt és az egy év alatt, amíg ő távol volt, lehetővé tette a kutatók számára, hogy pontosan meghatározzák azokat a biológiai változásokat, amelyeket a világűrben való élet okozhat.

A Kelly testvérek kiváló példát nyújtanak arra, hogy az ikerkutatások hogyan gyorsíthatják fel az emberi DNS és az egyéni környezet közötti kapcsolat tudományos megértését, és hogy ez a kapcsolat hogyan járul hozzá az egészséghez, az öregedéshez, a viselkedéshez és a betegségekhez. Az egypetéjű ikrek közel azonos DNS-sel kezdik az életüket, így a közöttük megfigyelt különbségek valószínűleg a környezetüknek – azaz az egyéni életmódbeli tényezőknek, például az étrendnek, a testmozgásnak, a stressznek, a kapcsolatoknak és a lakóhelynek – tulajdoníthatók. Ez volt a helyzet a Kelly-ikrek esetében Scott űrben töltött egy éve alatt. A testvéri ikrek viszont szintén azonos környezetben kezdik az életüket, de DNS-üknek csak körülbelül 50 százalékát osztják meg (hasonlóan a nem ikertestvérekhez). Így a köztük lévő különbségek a genetika és a környezet bonyolultabb keverékének tudhatók be.

Az ikervizsgálatokból származó tudományos eredmények – beleértve az egyes emberi viselkedésformák és betegségek okainak jobb megértését – jobb betegségmegelőzési útmutatásokhoz, valamint olyan új kezelésekhez vezethetnek, amelyek az ikrek és a nem ikrek javát egyaránt szolgálják.

Az ikrek segítségének felsorolása

1875-ben Francis Galton, Charles Darwin rokona lett az első ismert tudós, aki ikreket használt a kutatásban. Galton alkotta meg a “természet vs. neveltetés” kifejezést, és ikreket tanulmányozott, hogy megpróbálja kideríteni az egyes tényezők hatását.

1955-ben az amerikai székhelyű National Academy of Sciences-National Research Council (NAS-NRC) elkezdte létrehozni az egypetéjű és a kétpetéjű ikrek önkéntes nyilvántartását. Az amerikai fegyveres erők veteránjait megcélozva – mivel címük és halálozási adataik könnyen hozzáférhetőek voltak – ez a nyilvántartás végül mintegy 20 000 egyedet számlált. Az elmúlt 65 év során számos fontos egészségügyi és orvosi tanulmányhoz szolgáltatott ikerszemélyeket.

Ezek közé tartozik a National Heart Lung and Blood Institute (NHLBI) által 1977-ben végzett mérföldkőnek számító tanulmány, amely a NAS/NRC nyilvántartásból származó ikerpárok egy részhalmazát értékelte annak megállapítására, hogy a genetika és a környezet hogyan befolyásolja a szív- és érrendszeri betegségek egyes kockázati tényezőit. Az NHLBI által az SRI International Egészségtudományi Központ kutatóival együttműködve végzett 1992-es tanulmány az ikrek ugyanezen alcsoportját használta fel a genetika dohányzási magatartásra gyakorolt hatásának feltárására. Más ikerkutatások fontos információkkal szolgáltak az olyan betegségek genetikai alapjairól, mint az osteoarthritis, a szürkehályog és az anorexia nervosa.

SRI’s Twin Research Registry

1995-ben az SRI kutatói elkezdték az ikrek toborzását egy új, észak-kaliforniai székhelyű regiszterbe. Ezek a kutatók már korábban is végeztek fontos egészségügyi vizsgálatokat ikrek felhasználásával, beleértve egy NHLBI-vizsgálatot, amely a New England Journal of Medicine-ben megjelent, a dohányzás genetikai hatásait leíró cikkhez vezetett. Ennek a kutatásnak a folytatásaként Dr. Gary Swan és kollégái az SRI-nél saját felnőtt ikrekből álló regisztert akartak létrehozni, hogy támogassák az emberekben a nikotinfüggőséget és -anyagcserét befolyásoló tényezők mélyebb kutatását.

Az SRI csapata hirdetési kampányt indított, hogy olyan ikreket találjon, akik érdeklődnek az új SRI ikerkutatási regiszter (TRR) iránt. A csapat 2,5 év alatt több mint 1000 felnőtt ikert vett fel. Végül a TRR tagsága több mint 6200 ikerpárra nőtt. A mai napig ez az egyetlen ikerregiszter Észak-Kaliforniában.

Felhívás: “Az SRI Twin Registry iránti elkötelezettségünk egy módja annak, hogy visszaadjunk. Ajándéknak tekintjük az ikertestvériségünket, és ha a kezeléseket ennek az ajándéknak a segítségével lehet fejleszteni és javítani, akkor vissza kell adnunk”. Sandi és Shelli, egypetéjű ikrek és az Ikerkutatási Nyilvántartás tagjai

Az elmúlt 25 év során a TRR-be beiratkozott ikrek számos, az egészséggel kapcsolatos kutatásban vettek részt, amelyekben a nikotinfüggőségtől kezdve az opioidok fájdalomreakcióban betöltött szerepéig és az immunrendszer környezeti tényezőkre, például a passzív dohányzásra adott reakciójáig mindent feltártak. A TRR által lehetővé tett tanulmányok együttesen fontos és hatásos új ismereteket nyújtottak a genetika és a környezeti tényezők szerepéről az emberi egészségben és betegségekben.

Egy konkrét és időszerű példában a Stanford Egyetem Immunitás, Transzplantáció és Infekció Intézetének kutatói a TRR-t arra használták, hogy tanulmányozzák, hogyan befolyásolja a genetika az egyének szezonális influenza elleni vakcinára adott válaszát. A kutatók egypetéjű és kétpetéjű ikrekből vért vettek, beadták nekik a vakcinát, majd utána ismét vért vettek, hogy pontosan megállapítsák, hogyan reagált az ikrek immunrendszere. Azt találták, hogy az oltóanyag-válasz számos mutatóját környezeti hatások befolyásolták – és ez a tendencia az életkor előrehaladtával egyre nyilvánvalóbbá vált. Ráadásul három-négy héttel az immunizálás után az ikrek vakcinaválasza nem különbözött a nem rokon emberekétől. Ez azt mondta a kutatóknak, hogy nem a genetika, hanem a környezeti tényezők befolyásolják az egyének influenza elleni védőoltásra adott válaszát. Tágabb értelemben ez azt illusztrálta, hogy az emberi immunrendszer adaptív, ami azt jelenti, hogy azt, hogy egy egyén hogyan reagál egy oltásra vagy fertőzésre, inkább az határozza meg, hogy minek volt kitéve a múltban, mint a genetikája.

2019 vége felé az SRI átadta a TRR kezelését a Stanford Egyetemnek, amely a nyilvántartást olyan úttörő vizsgálatokhoz kívánja felhasználni, amelyek azt vizsgálják, hogy az emberi immunrendszer hogyan járul hozzá a betegségekhez, valamint más kutatókkal együttműködve különféle tudományos vizsgálatokhoz. Azok az ikrek, akik már részesei a nyilvántartásnak – vagy azok, akik szeretnének csatlakozni hozzá – a Stanford Twin Registry új weboldalán keresztül tudhatnak meg többet a nyilvántartásról. Ez egy nagyszerű forrás mindazok számára is, akiket érdekel az ikerkutatások folyamatos története, és az, hogy ezek hogyan segítik tovább az emberi egészséget befolyásoló tényezők megértését.