IVF – In Vitro Fertilizáció

Hogy egy embrió egészséges, élve születéshez vezessen, megfelelő számú kromoszómával kell rendelkeznie. Amint az alábbi táblázat mutatja, az IVF során kifejlesztett embriók viszonylag kis százaléka minősül “kromoszóma-normálisnak” vagy “euploidnak”. Mint látható, ez a jelenség egybeesik azzal, és megmagyarázza, hogy miért csökken az IVF sikerességi aránya az életkor előrehaladtával.

Az embrió genetikájának vizsgálatára többféle teszt is létezik, de ebben a leckében kizárólag a kromoszómák számának előrejelzésére használt tesztekkel foglalkozunk, amit beültetés előtti genetikai szűrésnek nevezünk az aneuploidia vizsgálatára.

A beültetés előtti genetikai vizsgálat aneuploidia esetén (más néven PGT-A, vagy történelmileg PGS vagy CCS néven ismert) egy olyan diagnosztikai eszköz, amely megmondja a termékenységi orvosának, hogy mely embriók lesznek valószínűleg kromoszóma-normálisak, és így melyeket kell átültetni.

A PGT-A (vagy PGS)

A pozitívum, hogy a PGT-A használata segít elkerülni az olyan embriókkal végzett transzfereket, amelyek vagy nem valószínű, hogy működnek – vagyis csökkenti a sikertelen transzferek és vetélések számát -, vagy olyan transzfereket, amelyek egészségtelen baba születéséhez vezetnének. A PGT-A elősegíti az egy embrió átültetését is, ami csökkenti a hordozót és az utódot érintő kockázatokat. Végül a PGT-A segíthet a családtervezésben, és feltárhatja, ha valakinek a lefagyasztott embriói kromoszóma-rendellenesek, nem fognak működni, és így inkább előbb, mint utóbb van értelme egy újabb IVF-ciklusnak, ha több gyermeket szeretne.

A negatívum, hogy a PGT-A IVF-ciklusonként 3000-5000 dollárral többe kerül a betegeknek, és nem változtatja meg a páciens embrióinak alapminőségét. Másképpen fogalmazva, a PGT-A elvégzése valószínűleg nem növeli annak az esélyét, hogy egy IVF-ciklus sikerüljön. Ráadásul az orvosok attól tartanak, hogy a teszt pontatlansága miatt a jó embriót összetéveszthetik a rossz embrióval, ami azt jelenti, hogy egyes betegek feleslegesen újra cikliznek, vagy kétségbeesettebb körülmények között adományozott petesejteket használnak, vagy teljesen lemondanak az IVF-ről.

A PGT-A eljárás

A PGT-A eljárás során a termékenységi klinika laboratóriuma “biopsziát vesz” vagy eltávolít 5-7 sejtet egy “blasztociszta” embrióból, és ezeket a sejteket elküldi egy “referencialaboratóriumba”. A referencialaboratórium a sejteket egy gépbe helyezi, amely megjósolja az egyes embriók kromoszómáinak számát, majd visszaküld egy jelentést a termékenységi klinikának, amely jellemzi, hogy az embrió “euploidnak” (a kromoszómák helyes száma), “aneuploidnak” (a kromoszómák helytelen száma) vagy “mozaikosnak” (nem egyértelmű, hogy az embrió “euploid” vagy “aneuploid”) tűnik. A klinika ezután megosztja az eredményeket a pácienssel, és az információt felhasználja annak eldöntésére, hogy vannak-e olyan embriók, amelyeket érdemes átültetni, és ha igen, melyeket.

Transzferhierarchia

APGT-A egy olyan eszköz, amely segít az orvosoknak eldönteni, hogy melyik embrió(k) kerül(nek) átültetésre annak valószínűsége alapján, hogy az egyes embriók élve születéshez vezetnek. Az euploid embriók vezetnek a legnagyobb valószínűséggel élveszületéshez, ezért azokat kell először átültetni. A mozaikos embriók még mindig vezethetnek élve születéshez, de a típustól függően ritkábban, és némi kockázatot hordoznak. Az aneuploid embriók szinte soha nem vezetnek élve születéshez, és ha mégis, akkor nagy a kockázata annak, hogy a gyermek egészségtelen lesz. Ezen okok miatt, ha egy páciens úgy dönt, hogy mozaikos vagy aneuploid embriót ültet át, meg kell beszélnie a következményeket egy genetikai tanácsadóval.

Meg kell jegyeznünk, hogy sok termékenységi klinika kéri a referencialaboratóriumot, hogy a “mozaikos” embriókat ne bontsa ki külön kategóriaként. Ennek eredményeként sok ilyen embriót tévesen egy kalap alá vesznek az “aneuploid” embriókkal, amelyeknek egyértelműen rosszabbak a kilátásai, mint a mozaikos embrióknak. Úgy gondoljuk, hogy a pácienseknek ragaszkodniuk kell ahhoz, mielőtt jelentkeznek a PGT-A-ra, hogy mozaikos embrióikat az euploid és aneuploid embrióktól külön és elkülönítve számolják el.