Intrauterin növekedési retardáció a 16-os triszómia mozaikizmussal rendelkező magzatnál
On november 3, 2021 by adminAbstract
A 16-os magzati triszómia a terhesség korai szakaszában egységesen letálisnak tekinthető. A beszámolók szerint a klinikai jellemzők és a kimenetel változatosságával jár együtt. A 16-os mozaikos triszómia magas rendellenességi kockázatot eredményez a prenatális esetekben. A 16-os mozaikos triszómia gyakori következménye a méhen belüli növekedési elmaradás (IUGR). A következőkben egy thaiföldi férfi IUGR magzatról számolunk be, akinél a 16-os mozaikos triszómia volt. A magzat teste túl kicsi volt. A méhlepény boncolás utáni vizsgálata kimutatta a rendellenességet, beleértve a kis méhlepényt, furkált köldökzsinór-beültetéssel és egyetlen köldökzsinór-artériával. A citogenetikai vizsgálat kimutatta a 16-os triszómiát, amely 100%-ban a placentában és csak 16%-ban a magzati szívben volt kimutatható, míg a többi szerv kariotípusa normális volt. Ezenkívül a szív és más belső szervek vizsgálata normális morfológiát mutatott.
1. Bevezetés
A 16-os triszómia a spontán abortuszokban leggyakrabban megfigyelt triszómia, az autoszomális triszómiák több mint 30%-át teszi ki . A posztnatálisan diagnosztizált triszómia 16 mozaikizmusról ritkán számoltak be amniocentézis során, és még kivételesebben fordul elő élveszületésekben . A teljes 16-os triszómiát még soha nem diagnosztizálták egyértelműen születéskor. A 16-os triszómia fő oka a mitotikus nemdisszekció vagy az anafáziskésés és a disomiára való redukció mechanizmusa során fellépő hiba. Mint sok triszómiás koncepció esetében, néhány teljes triszómia 16-os embrió mentésen mehet keresztül, a 16-os kromoszóma maradék mozaikosságának és uniparentális diszómiájának (UPD) kockázatával a túlélő magzatban. Az UPD káros hatással lehet a magzati fejlődésre az imprintelt géneken keresztül, és a placentáris mozaikizmus placentáris elégtelenséget okozhat, ami megzavarhatja a magzati fejlődést.
A 16-os mozaikos triszómia a rendellenes kimenetel magas kockázatával jár, az esetek gyakran mutatnak intrauterin növekedési retardációt (IUGR), magzati méhen belüli halált, preeclampsiát, koraszülést, újszülöttkori halált, fejlődési késést, veleszületett szívhibát és egyéb kisebb rendellenességeket . Mindazonáltal az újabb jelentések arra utalhatnak, hogy a 16-os mozaikos triszómiával rendelkező, prenatálisan felfedezett betegek jelentős része enyhe fenotípusú és jó kimenetelű . Ez az esettanulmány részletesen beszámol a mozaikos 16-os triszómia kimutatásáról, amelynek során számos, különböző szervekből származó szövetet vizsgáltak és küldtek citogenetikai elemzésre.
2. Az eset bemutatása
Egy 36 éves thaiföldi nő alapbetegsége a magas vérnyomás volt. Az előző terhesség 4 évig tartott, és első gyermeke a nőstény volt, aki preeclampsia miatt császármetszéssel született. Az első terhesgondozásban 5 hetes terhességi korban részesült. A vizsgálati eredmények azt mutatták, hogy az anya heterozigóta béta-thalasszémiás (az apa heterozigóta HbE). A 18. héten végzett szonográfiás vizsgálat több rendellenes leletet mutatott, köztük méhen belüli növekedési elmaradást, egyetlen köldökzsinór-artériát és hypospadiát. A kóros ultrahangvizsgálat miatt citogenetikai vizsgálatot végeztek magzatvízből. A magzati kariotípus mos 47,, +16/46, (30%/70%) volt. A 29. héten végzett szonográfiás vizsgálat megerősítette a méhen belüli növekedési korlátozást (a combcsont hossza 39 mm volt, a 22 hetes GA-nak megfelelően). Ekkor a citogenetikai és ultrahangvizsgálatok együttes eredményeit figyelembe véve a magzati prognózis előrejelzése rossz volt, és erről tájékoztatták a leendő szülőket. A szülők a terhesség megszakítása mellett döntöttek. A beavatkozásra a 30. héten került sor, amit postmortem és citogenetikai vizsgálatok követtek.
A test a 30 hetes thaiföldi férfi magzat volt. Teste szimmetrikusan kicsi volt a terhességi korhoz képest, és hasonlított a 25-26 hetes GA-korú magzat súlyához. A külső megjelenés nem mutatott diszmorfikus jellegzetességet. A kezek és a rakétafenék lábak kontraktúrája azonban kimutatható volt. Feltűnő volt a genitális hipoplázia és a kis placenta furkált köldökzsinór-beültetéssel és egyetlen köldökartériával (1. ábra). A többi belső szerv nem mutatott fejlődési rendellenességet. A méhlepény mikroszkópos vizsgálata a méhlepény területének kb. 10-15%-án subchorialis perivillosus fibrinlerakódást mutatott. A fennmaradó parenchima normális villusarchitektúrát mutatott.
Közös anatómiai leírás: A thaiföldi férfi teste a terhességi korhoz képest szimmetrikusan kicsi volt. A külső megjelenés nem mutatott diszmorfikus jellegzetességet. Feltűnő volt a kezek és a rakétafenéklábak kontraktúrája, a genitális hipoplázia és a kis placenta furkált köldökzsinór-beültetéssel és egyetlen köldökartériával.
A magzati és a placentaszövetekből mintákat nyertek a kariotipizáláshoz. A kariotípusok a placenta 50 metafázisában 100%-ban 47,,+16-ot mutattak ki, de a szívben csak 16%-ot (10/119). A köldökzsinórvérből, a szív véréből, a tüdőből, a májból, a bélből, az agyból és a veséből származó többi minta kariotípusa azonban normális, 46, volt (1. táblázat).
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
3. Megbeszélés
A késői terhességben vagy születéskor jelentkező triszómia 16 mozaikizmusról szóló beszámolók száma jelenleg túl kevés ahhoz, hogy jellegzetes fenotípust határozzunk meg. Azonban IUGR-ről, aorta coarctatióról, veleszületett szívhibáról, bélatresiáról, craniofaciális diszmorfizmusról és különböző rendellenességekről számoltak be .
Egyes esetünkben a méhlepény post mortem vizsgálata feltárta a rendellenességeket, beleértve a kis placentát furkált köldökzsinór-beültetéssel és egyetlen köldökzsinór-artériával, amint azt korábban a prenatális ultrahangvizsgálat során kimutatták. A méhlepény rendellenességei a 16-os triszómia ezen a szerven belülre korlátozódó következményei lehetnek. Ezért az anyai preeclampsiával kombinálva az uteroplacentáris elégtelenséget tekintették az IUGR fő okának ebben az esetben.
A magzati testet is megvizsgálták. A testtömeg túl kicsi volt a gesztációs korhoz képest, és a 25-26 hetes magzatra hasonlított. A 16-os mozaikos triszómia okozhatta a kis hatást a magzatra, mert kis arányban azonosították és csak a szívre korlátozódott. Ezenkívül a postmortem szívvizsgálat normális szívmorfológiát mutatott. Ezért ezt a szimmetrikus IUGR-t a korábban tárgyalt uteroplacentáris elégtelenséggel lehetett leírni.
Összefoglalva, vizsgálatunk kimutatta, hogy ennek a 30 hetes férfi magzatnak 16-os, mozaikos típusú triszómiája volt. A 16-os triszómia 100%-ban a placentán belülre korlátozódott, és csak 16%-ban a magzat szívére. A többi szerv normális kariotípust mutatott. A fenotípusos jellemzők a kis méhlepény, furkált köldökzsinór-beültetés és egyetlen köldökzsinór-artéria voltak. A magzat teste szimmetrikus kis terhességi kort mutatott belső szervi elváltozás nélkül.
Érdekütközés
A szerzők kijelentik, hogy a cikk publikálásával kapcsolatban nem áll fenn érdekellentét.
A szerzők kijelentik, hogy nem áll fenn érdekellentét.
Vélemény, hozzászólás?