Hogyan hatnak egymásra a gének és a környezet?

A legtöbb gyakori betegség a gének és a környezet eredménye. A környezeted magában foglalhatja a személyes döntéseidet, például azt, hogy milyen ételeket eszel és mennyit mozogsz, valamint a külső tényezőket, például a stresszt, a tiszta vizet és a levegő minőségét. A betegségeknek csak kis része a gén egyetlen mutációjának következménye. Ilyen egygénes rendellenesség például a Huntington-kór és a Tay Sachs. A legtöbb betegség, különösen a gyakori betegségek, a genetikai kockázat és a környezet kombinációja. Egyre nehezebb a betegségeket tisztán “genetikai” vagy “környezeti” csoportba sorolni, mivel a legtöbb betegség egy kicsit mindkettőből áll. Például a tüdőtágulás lehet a dohányzás és az alfa-1-AT-hiány nevű rendellenesség eredménye is. A gén-környezet kölcsönhatásokat (GxE) vizsgáló kutatások területe egyre bővül.

Hogyan hatnak egymásra a gének és a környezet?

Fontos megérteni, hogy legtöbbször nem a génjeink határozzák meg az egészségünket. A genetikai felépítésedben meglévő kis különbségek azt jelentik, hogy két ember másképp reagálhat ugyanarra a környezeti expozícióra. Íme néhány módja annak, hogy génjei és környezete kölcsönhatásba léphetnek:

• Mutagének – A mutagének a környezetben található szennyező anyagok, amelyek bejutnak a szervezetbe, és közvetlenül megváltoztatják a DNS-szekvenciát. Példa: A cigarettafüstben lévő vegyi anyagok rákot okozhatnak.
• Gén-gén kölcsönhatások – Gén-gén kölcsönhatások akkor fordulnak elő, amikor a környezetben lévő szennyező anyagok nem változtatják meg a DNS-szekvenciát, hanem láncreakciót okoznak, amely befolyásolja egy gén működését, amely aztán egy másik gén működését befolyásolja. Példa: Ha rendszeresen túl sok alkoholt fogyasztunk, az azt okozhatja, hogy egy bizonyos gén, a TACE nem termel elég fehérjét. A TACE fehérjének segítenie kellene az MTHFR génnek, hogy elegendő fehérjét termeljen. A túl kevés MTHFR fehérje megváltoztatja a folsav (egy másik fehérje) szintjét a vérünkben, és az alacsony folsavszint depressziót okozhat.
• Transzkripciós faktorok – A környezetben lévő szennyező anyagok közvetve befolyásolhatják a DNS-szekvenciát azáltal, hogy megváltoztatják a transzkripciós faktorokat, amelyek felelősek azért, hogy a gének segítségével elinduljon a szervezet különböző funkcióihoz szükséges fehérjék előállításának folyamata. Példa: A stressz megváltoztathatja az immunrendszerben részt vevő gének által termelt fehérjék mennyiségét, ezért stresszhelyzetben könnyebben megbetegedhet.
• Epigenetika – A környezet megváltoztathatja az egészségedet azáltal, hogy befolyásolja a géneket be- vagy kikapcsoló fehérjéket. Olvasson tovább az epigenetikáról szóló további információkért. Példa: A családi vagy öröklött rákot okozó gének fele kikapcsol, ha a környezet szennyező anyagai befolyásolják ezeket a fehérjéket. Mivel kikapcsoltak, ezek a gének nem tudják elnyomni a daganatképződést vagy javítani a DNS-t.

Epigenetika

Az epigenom a gén-környezet kölcsönhatások elsődleges helye, és a környezet közvetlenül és közvetve is megváltoztathatja. Szó szerint azt jelenti, hogy “a genetikán felül vagy azon kívül”, vagyis alapvetően a genetikai szekvencián kívüli tényezőket. Az epigenetikai tényezők (a legismertebbek a hisztonok módosulása és a DNS-metiláció) be- vagy kikapcsolhatják a géneket, és meghatározhatják, hogy milyen fehérjék íródnak át. Számos normális sejtfolyamatban vesznek részt, és az epigenetikai változások az emberi fejlődés természetes részét képezik. Egyes változások azonban betegségekhez vezethetnek. E kóros változások némelyike olyan betegségekhez vezethet, mint például:

• Rák
• Mentális retardáció
• Neurofejlődési rendellenességek
• Szív- és érrendszeri betegségek
• Típusos-2-es típusú cukorbetegség
• elhízás
• termékenység

Epigenetika és a környezet

Egyes környezeti expozíciók és étrendi tényezők az epigenetikai útvonalak rendellenes változásaihoz vezethetnek. Mivel az epigenetikai változások finomak és kumulatívak, nehéz megismerni az epigenetika és a környezet közötti valódi oksági kapcsolatot. Néhány tényező, amely epigenetikai változásokhoz vezethet: –

• Nehézfémek, például kadmium
• Vinclozolin, egy széles körben használt növényvédő szer
• Folát- és metioninhiány
• Cigarettafüst