“Guevedoces”:

Egy ritka genetikai betegségben szenvedő gyermekek egy része születéskor nőneműnek tűnik, de később, a pubertás kezdete körül pénisz és herék fejlődnek ki. De mi okozza ezt?

A BBC Magazine új cikke néhány ilyen betegségben szenvedő gyermek történetét meséli el a Dominikai Köztársaságban, akiket az országban Guevedoces néven ismernek, ami nagyjából azt jelenti, hogy “pénisz 12 évesen”. Az egyik Johnny nevű gyermeket lányként nevelték, de amikor éretté vált és közeledett a pubertáshoz, pénisz nőtt neki, és a heréi leereszkedtek – írja a BBC.

A betegséggel élő gyermekek genetikailag férfiak, ami azt jelenti, hogy egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek. Azonban, ahogy az anyaméhben fejlődnek, egy genetikai mutáció megakadályozza, hogy a szervezetük a tesztoszteron nevű férfi hormont dihidrotesztoszteron vagy DHT nevű hormonná alakítsa át. Mivel a DHT felelős a férfi nemi szervek fejlődéséért, a DHT hiánya azt jelenti, hogy a férfi szervek nem fejlődnek megfelelően, a National Institutes of Health szerint.

Az NIH szerint, amikor az ilyen állapotban lévő gyermekek megszületnek, külső nemi szerveik nőiesnek, vagy egyes esetekben kétértelműnek tűnnek. A serdülőkorban azonban a Guevedoces, a tipikus férfiakhoz hasonlóan, a tesztoszteronszint növekedését tapasztalják. Úgy tűnik, hogy a szervezet reagál erre a magasabb tesztoszteronszintre – a pénisz és a herezacskó megnő, és másodlagos nemi jellegzetességek – például megnövekedett izomtömeg és mély hang – is megjelenhetnek.

A hivatalosan 5-alfa-reduktáz-hiánynak nevezett állapotban szenvedő férfiak általában terméketlenek, és gyakran nem sok arc- vagy testszőrzetük fejlődik. Bár a legtöbb ilyen betegségben szenvedő gyermek lányként nevelkedik, az NIH szerint a pubertás után körülbelül a fele fiúként azonosítja magát.

Johnny a BBC-nek elmondta, hogy sosem érezte jól magát “lányos dolgokban.”

“Sosem szerettem lánynak öltözni, és amikor lányoknak való játékokat vettek nekem, sosem foglalkoztam velük – ha egy csapat fiút láttam, megálltam, hogy labdázzak velük” – mondta Johnny a BBC-nek.

(Az 5-alfa-reduktáz-hiányos emberek, akiket nőként neveltek, de férfiként azonosítják magukat, nem transzneműek, mert ebben az esetben a biológiai nemükkel azonosulnak. A transznemű emberek a biológiai nemüktől eltérő nemmel azonosulnak.)

A Dominikai Köztársaságon kívül Pápua Új-Guineában, Törökországban és Egyiptomban is találtak 5-alfa-reduktáz-hiányos eseteket az NIH szerint.

Kövesse Rachael Rettner @RachaelRettner. Kövesse a Live Science @livescience, Facebook & Google+. Eredeti cikk a Live Science-en.