Gén szabályozza az alvás hosszát

Kutatók találtak egy genetikai mutációt, amely a korai ébredéshez kapcsolódik. A felfedezés fontos lépés annak megértésében, hogyan szabályozza a szervezet az alvást.

Egyértelmű, hogy a szervezetünknek szüksége van alvásra. Az alváshiány befolyásolja a gondolkodásunkat, a viselkedésünket, az emlékeink kialakulását, valamint a munkahelyi és iskolai teljesítményünket. Azoknál az embereknél, akik kevesebbet alszanak, magasabb az elhízás, a szívbetegségek, a magas vérnyomás és a cukorbetegség aránya is.

Az alvás időzítése és időtartama emberenként eltérő. Ezek a tendenciák családokban fordulnak elő, ami arra utal, hogy genetikai alapjuk van. Bár egyes élőlényekben már azonosítottak az alvás időtartamát befolyásoló géneket, eddig nem találtak hasonló emberi gént.

A San Franciscó-i Kaliforniai Egyetem Dr. Ying-Hui Fu vezette kutatócsoportja olyan géneket keresett, amelyek az embereknél az alvás rövid időtartamához kapcsolódnak. A tudósok családokból származó jelölt gének DNS-ét szekvenálták, és a rendkívül korai ébredési idővel kapcsolatos genetikai kapcsolatokat keresték. Munkájukat részben az NIH National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) és National Institute of Mental Health (NIMH) támogatta.

A Science 2009. augusztus 14-i számában számoltak be arról, hogy egy mutációt találtak egy hDEC2 nevű génben egy olyan családban, amelyben két rendkívül korán kelő ember ébredt. Egyetlen DNS-szekvencia-változás a DEC2 fehérje 385. aminosavában prolinról argininra váltást okoz. Azok a családtagok, akik hordozták ezt a mutációt, átlagosan 6,25 órát aludtak, míg a családban a mutációt nem hordozók átlagosan több mint 8 órát. A hordozók természetesen korábban ébredtek, mint a nem hordozók, annak ellenére, hogy nagyjából ugyanabban az időben aludtak el.

Az egereknek van egy ezzel egyenértékű génjük, az mDec2, amelyről ismert, hogy a cirkadián óra, a testünk ritmusát a nappali és éjszakai időszakokkal összehangoló rendszer egyik összetevője. A kutatók megállapították, hogy az egereknél, csakúgy, mint más emlősöknél, normális esetben egy prolin található ezen a helyen.

Azért, hogy megerősítsék, hogy a DEC2 mutációja rövidebb alvásidőt okoz, a kutatók olyan transzgenikus egereket hoztak létre, amelyek a saját mDec2 génjük helyett hDEC2 gént hordoztak. Megállapították, hogy az arginin változatot hordozó egerek körülbelül 8%-kal tovább voltak ébren a világos időszakban (amikor az egerek általában alszanak), mint azok, amelyek a prolin változatot hordozták. A kutatók hasonló hatást tapasztaltak a gyümölcslegyeknél is, amikor a mutáns gént adták a legyeknek.

Az egerek most már modellként szolgálnak az alvás fizikai és mentális egészségre gyakorolt hatásainak vizsgálatához. Ez a kutatás elvezethet annak jobb megértéséhez, hogy egyes embereknek miért van szükségük hosszabb alvásra, mint másoknak. Végül pedig az alvászavarok lehetséges új terápiáinak megismeréséhez vezethet.

– Dr. Harrison Wein