Down-szindrómás mutáció segíti a leukémia túlélését

Folytatás

A legújabb vizsgálatok egy genetikai mutációt azonosítottak gyakorlatilag minden Down-szindrómás gyermeknél, aki AMkL-ben szenved. A nem Down-szindrómás, AML-ben szenvedő gyerekeknek nincs ilyen mutációja. A 40 kDa GATA1 fehérje néven ismert mutáció lehet felelős a túlélési különbségért, írja.

Ge és munkatársai laboratóriumi kísérletsorozatban vizsgálták ezt a mutációt. Azt találták, hogy a GATA1 mutáció a jelek szerint hozzájárul ahhoz, hogy a Down-szindrómás gyerekek érzékenyebbek legyenek egy speciális rákellenes gyógyszerrel, a citozin arabinoziddal szemben, amelyet az AMkL kezelésére használnak.

A normális GATA1 fehérjével rendelkező sejtek 8-17-szer kevésbé voltak érzékenyek a kemoterápiás szerre, számol be Ge. Ugyancsak 15-25-ször kevésbé voltak érzékenyek a gemcitabinra, egy másik leukémiás gyógyszerre.

A 16 újonnan diagnosztizált Down-szindrómás gyermekből (köztük 12 AMkL-es betegből) és 56 nem Down-szindrómás AML-es gyermekből vett sejtek vizsgálata kimutatta, hogy a 16 Down-szindrómás gyermekből 14-ben volt a GATA1 mutáció.

Ez a GATA1 mutáció kétélű kard. Növelheti a gyermek leukémiakockázatát, de hozzájárulhat a Down-szindrómás betegek e különleges csoportjának magas túlélési és alacsony visszaesési arányához is – írja Ge.