Clinlab Navigator

Hyperkoagulációs panel

Az Egyesült Államokban évente körülbelül 2 millió ember hal meg artériás vagy vénás trombózisban. A vénás trombózis hatékony profilaxisa és kezelése rendelkezésre áll, de gyakran nem alkalmazzák, mert a hiperkoagulábilis rendellenességek vizsgálatát nem végzik rutinszerűen, és a kockázati tényezőket nem ismerik teljesen. Az ismert szerzett és örökletes trombotikus kockázati tényezőket az alábbiakban foglaljuk össze.

A szerzett trombotikus kockázati tényezők

• Műtét vagy trauma
• Immobilizáció
• Malignitás
• Terhesség
• Terhesség
• Orv. Fogamzásgátlók
• Ösztrogénpótló kezelés
• Lupus antikoaguláns
• IgG antikardiolipin antitest
• Obesitás
• Nephroticus szindróma
• Polycythemia vera
• Dohányzás

Heredetű trombotikus rizikófaktorok

• Activált protein C rezisztencia (V faktor Leiden mutáció)
• Prothrombin G20210A mutáció
• Hyperhomociszteinémia (lehet szerzett is)
• Protein C hiány
• Protein S hiány
• Protein S hiány
• Antitrombinhiány

A trombózis megindulásának “második találat” elmélete szerint a legtöbb betegnél egynél több kockázati tényező jelenléte szükséges a trombózis manifesztációjához. Például 1 örökletes kockázati tényező plusz 1 szerzett kockázati tényező trombózist eredményez. A V. Leiden-faktor mutációval (1. találat) rendelkező beteg, aki orális fogamzásgátlót használ (2. találat), a 2 rizikófaktor kombinációjával nagymértékben növeli a trombózis kockázatát.

A különböző öröklött és szerzett prothrombotikus rizikófaktorok klinikai jelentősége és kölcsönhatásaik erőssége csak részben ismert. Bizonyos esetekben nem ismert, hogy az öröklött trombofíliás betegeket másképp kell-e kezelni, mint az ilyen rendellenességekkel nem rendelkező betegeket, különösen a trombotikus epizódot követő orális antikoaguláns terápia időtartamát illetően. Általánosságban elmondható, hogy a kórtörténetben VTE-vel rendelkező betegek az ismétlődő trombózis szempontjából három kockázati kategóriába sorolhatók.

1. Alacsony kockázati kategória:

Páciensek, akiknél a VTE egyetlen epizódja egy vagy több átmeneti kockázati tényező (például műtét, immobilizáció, terhesség, gyermekágyi időszak, orális fogamzásgátló vagy hormonpótló kezelés) jelenlétében következett be. Ezek a betegek általában viszonylag rövid ideig (3-6 hónapig) kapnak antikoagulációt.

2. Magas kockázati kategória:

• A trombofília legsúlyosabb formáiban szenvedő betegek
  • Antitrombinhiány
  • Antifoszfolipid-hiányos
  • betegek. antitestek
  • Homozigóta V. faktor Leiden
  • Multiple trombofíliás defektusok
• Malignitás
• visszatérő VTE.

Ezeknél a betegeknél általában hosszabb távú antikoaguláció javasolt (12 hónaptól határozatlan ideig).

3. Közepes kategória

• Viszonylag enyhe trombofíliás betegek
  • Heterozigóta protein C és protein S hiány
  • Heterozigóta V faktor Leiden
  • Heterozigóta prothrombin gén mutáció
• Betegek életveszélyes helyen kialakult trombózissal (pl. portális, mesenterialis vagy agyi véna, vagy masszív tüdőembólia).

Az antikoaguláció megfelelő időtartamát ebben a csoportban nem állapították meg, mivel az irodalmi adatok az ismétlődő trombózis kockázatára vonatkozóan ellentmondásosak. Jelenleg vizsgálatok folynak e kérdések némelyikének megoldására. Amíg végleges irányelvek nem állnak rendelkezésre, ajánlott az antikoaguláció időtartamára vonatkozó döntéseket az egyes betegekhez igazítani.

A hiperkoagulációs zavarok laboratóriumi vizsgálata gyorsan bővülő terület.

A laboratóriumi vizsgálat indikációi közé tartozik:

1. Vénás vagy artériás trombózis a kórtörténetben, az alábbi jellemzők közül egy vagy több:

• Idiopátiás / megmagyarázhatatlan
• visszatérő
• Trombózisra való hajlam a családban
• szokatlanul fiatal kor
• szokatlan hely e.g. Subclavia vagy mesenterialis erek
• Rezisztens a hagyományos antikoaguláns terápiára
• Terhességgel vagy orális fogamzásgátló kezeléssel összefüggő

2.Az alábbi terhességi szövődmények valamelyikének kórelőzménye

• A terhesség második trimeszterének elvesztése
• Méhen belüli növekedési zavar
• Súlyos vagy visszatérő preeclampsia

Az ügyfeleink leggyakoribb rendelési gyakorlatának való megfelelés érdekében a következő hiperkoagulabilitási paneleket kínáljuk.

Az Antifoszfolipid I panel csak a lupus antikoaguláns diagnózishoz szükséges véralvadási vizsgálatokat tartalmazza. E panel indikációi közé tartozik a megmagyarázhatatlan APTT-meghosszabbodás kivizsgálása, vagy a korábban diagnosztizált vagy határesetben lupus antikoaguláns lupus követése. A tesztek közé tartoznak az APTT, PT, keverési vizsgálatok, hexagonális fázisú foszfolipid teszt, hígított Russell viperaméreg idő, trombin idő, antikardiolipin IgG és IgM antitestek és anti-béta-2-glikoprotein I IgG és IgM antitestek. Az anti-béta-2-glikoprotein antitest szorosabb kapcsolatban áll az antifoszfolipid antitest szindróma klinikai jellemzőivel, mint az antikardiolipin antitestek jelenléte. Ez a panel a minimálisan szükséges az antifoszfolipid antitest szindróma diagnózisához artériás vagy vénás trombózisban vagy terhességi szövődményekben szenvedő betegeknél. A panel specifikus összetevői a kapott eredményektől függően változnak.

A vénás trombózis I panel alkalmas a leggyakoribb és jól definiált örökletes és szerzett hiperkoagulációs rendellenességek laboratóriumi diagnosztizálására. Tartalmazza az Antifoszfolipid II panel összes vizsgálatát, valamint az aktivált protein C (APC) rezisztenciát, az V. Leiden faktor (ha az APC rezisztencia kóros), a protrombin génmutációt, a homocisztein, a protein C funkcionális, a protein S aktivitás, az antitrombin és a VIII. faktor aktivitást.

A VIII. faktor aktivitásának emelkedett szintje (>150%) a vénás trombózis független, gyakori kockázati tényezője. Szem előtt kell tartani, hogy a VIII. faktor akut fázisreaktáns, ami korlátozza ennek a vizsgálatnak a hasznosságát közvetlenül egy akut esemény után.

A természetben előforduló antikoagulánsok, a protein C, protein S és antitrombin szerzett hiányosságai nagyon gyakoriak különböző kóros és fiziológiai állapotokban, amint azt a következő táblázat mutatja.

Mélyvénás trombózisban szenvedő fekvőbetegeknél gyakran rendelnek a hiperkoagulabilitás vizsgálatainak panelét, tüdőembólia vagy artériás trombózis esetén. Ennek a vizsgálatnak az értéke azonban a kórházi kezelés alatt a következő okok miatt megkérdőjelezhető.

Az akut trombózisban átmenetileg csökken a C-protein, az S-protein és az antitrombin. A VIII. faktor és a fibrinogén gyakran emelkedik, mivel ezek akut fázisreaktánsok. A heparinterápia csökkentheti az antitrombinszintet, és ronthatja a lupus antikoagulánsokra és a C- és S-proteinekre vonatkozó vérrög-alapú vizsgálatok értelmezését, ha a heparinszint a terápiás tartomány felett van. A warfarinterápia csökkenti a C- és S-protein szintjét, mivel ezek K-vitamin-függő fehérjék. Ha egy akut esemény során ezen fehérjék bármelyikére alacsony értéket kapunk, a vizsgálatot meg kell ismételni, amint a beteg teljesen felépült és leállt az antikoagulánsok szedéséről.

A V. Leiden faktor és a protrombin génmutációk genetikai vizsgálatát nem befolyásolja az orvosi akut állapot vagy az antikoagulánsok, de az aktivált protein C rezisztencia tesztet, amely a V. Leiden faktor szűrővizsgálata, csökkenti az akut trombózis. Ez az információ nem szükséges az azonnali klinikai kezeléshez.

A trombofíliavizsgálat elrendelésének optimális időpontja az, amikor a beteg tünetmentes, és már nem kap antikoaguláns terápiát. Általában a vizsgálatot 4-6 héttel a warfarin, a direkt trombin-inhibitorok vagy a fibrinolitikus szerek abbahagyása után kell elvégezni. Erre az időintervallumra azért is szükség van, hogy az akut fázisú reakciófehérjék visszatérhessenek az alapszintre.

A terhesség alatt a fehérje S-szint (teljes és szabad) jelentős szerzett csökkenése figyelhető meg. Ha a közelmúltban akut esemény történt (beleértve a trombózist is), célszerű a vizsgálatot 4-6 héttel elhalasztani.

Általában, ha az antitrombin, a protein C vagy a protein S hiányát észleljük, ajánlott a vizsgálatot egy bizonyos idő elteltével megismételni a tartós hiány megerősítésére. Durva iránymutatásként az antitrombin szintje örökletes antitrombinhiányban általában < 65%, az S-protein szintje örökletes S-proteinhiányban általában < 50%. Mind a C-protein, mind az összes S-protein vizsgálatánál jelentős átfedés van a normális és a genetikai hiányban szenvedő egyének értékei között. A családi vizsgálatok hasznosak lehetnek.

A referenciatartományok a következők:

A mintaszükséglet 4 kék és 1 piros tetejű vércső.