Az akromatopszia orvosi meghatározása

Achromatopszia: A látás örökletes rendellenessége, amely a kúpszerű látás – a retinában lévő kúpszerű fotoreceptorok által biztosított látás – hiányából ered. A normális szemben mintegy 6 millió kúpos fotoreceptor található; ezek nagyrészt a retina közepén helyezkednek el. A kúpok hiányában az akromatopsziában szenvedő személyeknek a pálcikás fotoreceptorokra kell támaszkodniuk. Körülbelül 100 millió pálcika-fotoreceptor van, amelyek főként a retina perifériáján helyezkednek el. A pálcikák nagyobb megvilágításnál telítődnek, és nem biztosítanak színlátást vagy jó részletlátást.

Achromatopsziában szenvedő emberek a legsúlyosabb színvakok, és nagyon rossz látásélességgel rendelkeznek. Szemük nem alkalmazkodik normálisan a nagyobb megvilágításhoz, és nagyon fényérzékeny (fotofób). Az akromatopiások között a tünetek súlyosságának többféle fokozata létezik. Az akromaták közül a teljes pálcikamonokromatáknak van a legsúlyosabb látáskárosodásuk. Vannak nem teljes pálcikamonokromaták és kék kúp monokromaták is, akik kevésbé súlyosan érintettek.

Nagy megvilágításnál az akromaták látása csökken, hacsak nem használnak színezett lencséket. Mérsékelten világos beltéri helyiségekben vagy a szabadban közvetlenül hajnal után vagy közvetlenül szürkület előtt néhány achromata alkalmazkodik csökkent látásfunkciós szintjéhez anélkül, hogy színezett lencsékhez folyamodna, olyan vizuális stratégiák alkalmazásával, mint a pislogás, hunyorgás vagy a fényforráshoz viszonyított helyváltoztatás. Mások ilyen körülmények között rutinszerűen viselnek közepesen színezett lencséket. Teljes napfényben a szabadban vagy nagyon világos beltéri helyiségekben szinte minden achromatopsziásnak nagyon sötét színezett lencséket kell használnia ahhoz, hogy elfogadható mértékben lásson, mivel a retinájuk nem rendelkezik az ilyen körülmények között a jó látáshoz szükséges fotoreceptorokkal.

Achromatopsziáról Oliver Sacks neurológus/író “A színvakok szigete” című briliáns könyve szól (Alfred Knopf/Vintage Press). Dr. Sacks ugyanezzel a címmel tévés dokumentumfilmet készített a Csendes-óceáni Karolin-szigetek keleti részén élő pingelapese népről, akiknek 3. típusú achromatopsziájuk van (ACHM3), amelyet pingelapese vakságnak, rövidlátással járó teljes színvakságnak és rövidlátással járó achromatopsziának is neveznek. A pingalápiaiak 4-10%-ának van súlyos szemészeti rendellenessége, amely horizontális nisztagmussal (visszatérő villódzó szemmozgások előre-hátra), fotofóbiával, amaurozissal (csökkent látás), színvaksággal, súlyos rövidlátással (rövidlátás) és fokozatosan kialakuló szürkehályoggal jelentkezik. Ez az állapot egy gén recesszív öröklődésére vezethető vissza (amelyet a 8q21-q22 kromoszómára térképeztek fel). Pontosan ugyanezt a gént azonosították az íreknél, ami ahhoz a feltételezéshez vezetett, hogy angol/ír származású tengerészek hozhatták be az ACHM3 gént a dél-csendes-óceáni Pingelap szigetére. Az ACHM3 gén magas gyakoriságát a pingalepaiak körében annak tulajdonítják, hogy a pingalepai népesség egy 1780 körüli tájfun következtében drasztikusan lecsökkent. A feltételezések szerint mindössze 9 férfi élte túl a nagy vihart. Tőlük származik a pingalesei nép. Ezt a jelenséget nevezik alapítóeffektusnak, vagyis egy népesség növekedésének viszonylag kis számú alapító atyából (és anyából).

SLIDESHOW

Egészségügyi szűrővizsgálatok, amelyekre minden nőnek szüksége van See Slideshow