A “Modern család” sztárjának egészségügyi és testszégyenítő problémái

Sarah Hyland, aki a “Modern család” című díjnyertes vígjátéksorozatban a legidősebb lányt, Haley Dunphyt alakítja, most a Self cikkében elárulta, hogy tavaly átesett egy második veseátültetésen. A 28 éves Hyland veleszületett vesediszpláziával született, ami elég súlyos volt ahhoz, hogy 2012-ben veseátültetésre volt szükség. A donor az édesapja volt.

Sajnos 2016 októberében Hyland szervezete elkezdte kilökni az átültetett vesét. Súlyos fáradtságot, gyakori lázat és fertőzéseket tapasztalt, és a szérum kreatininszintje magasabbra emelkedett, mint a transzplantáció előtt. A többszöri kórházi felvétel és kezelés ellenére nem tudták megmenteni a vesét, és 2017 februárjában dialízisbe kezdett. Mivel Hyland heti három napon, ülésenként négy órán át volt a dialízisgéphez kötve, a “Modern család” forgatásához közeli dialízisközpontot választott, így a forgatási időbeosztását a kezelésekhez tudta igazítani.

A teste drámai átalakuláson ment keresztül. Rengeteget fogyott, de az arca az immunszuppresszív gyógyszerek miatt feldagadt. 2017 májusában bodyshamerek áldozata lett, akik azzal vádolták, hogy az anorexiát népszerűsíti. Sarah azonban visszavágott, és így tweetelt:

“Azt mondták, hogy nem tudok edzeni. Ami számomra nagyon felzaklató. Szeretek ERŐS lenni (ezt a szót sokat fogom használni). Az erő a minden. Az erőnek köszönhetően jutottam el oda, ahol most vagyok. Mentálisan és fizikailag is. Nem vagyok híve a “soványságnak”… Nem bánom, ha azt mondják, hogy terhesnek nézek ki. Vagy kövérnek. Mert tudom, hogy az arcom feldagadt a gyógyszerektől, amelyek megmentik az életemet. Azoknak, akik Prednisone-t szednek, tudom, min mennek keresztül, és dicsérem, hogy kitartanak, mint én.”

Még abban a hónapban eltávolították a beültetett veséjét, és egy második transzplantációt tett lehetővé a 23 éves bátyja, Ian, mint donor. Ennek ellenére Sarah depressziós lett: “Amikor egy családtag ad egy második esélyt az életedre, és az nem sikerül, szinte úgy érzed, mintha a te hibád lenne. Pedig nem az. De mégis így van. Sokáig az öngyilkosságot fontolgattam, mert nem akartam úgy cserbenhagyni a kisöcsémet, ahogy az apámat is cserbenhagytam.”

A gondolatai kibeszélése segített neki, és másokat is erre bátorít. “Ez nem szégyen” – mondja. “Bárki számára, aki szeretné elérni valakit, de nem igazán tudja, hogyan, mert túl büszke, vagy azt hiszi, hogy gyengének fogják nézni, nem szégyenletes dolog ezt kimondani. Nem szégyen megosztani.”

2017 szeptemberében esett át a második veseátültetésen. Jól bírja az immunszuppresszív gyógyszeres kezelést. Hyland endometriózisban is szenved, és az elmúlt 16 hónapban hat műtéten esett át ennek kezelésére.”

A Selfnek összefoglalva elmondja: “A nevem Sarah, van két csodálatos kutyám az egész világon. Nekem van a valaha volt legjobb barátom… Nekem van a legnagyszerűbb családom, amit csak kívánni lehet. Egy olyan műsorban szerepelek, ami teljesen hihetetlen és szürreális.”

“Ó, és még annyit, hogy rosszul születtem. Fizikailag. Olyan értelemben, ami nem tesz jót a testednek, hogy folytasd. Ja, és emellett endometriózisom is van. Oh, és még, veseelégtelenségem is van. Ó, és kétszeres vese recipiens vagyok. Ja, és volt egy rohadt sérvem majdnem egy évig, ami észrevétlenül maradt.”

“A lista nem ér véget… De ez a lista nem tart vissza semmitől. Nem hagyom.”

Mi a vesediszplázia?

Az Egyesült Államok Diabétesz és Emésztési és Vesebetegségek Nemzeti Intézete (NIDDK) szerint a vese és a húgyutak veleszületett rendellenességei (CAKUT) a születés előtti időszakban talált rendellenességek körülbelül 20-30%-át teszik ki. A hibák lehetnek kétoldaliak vagy egyoldaliak, és egy adott gyermeknél további veseproblémák is előfordulhatnak. A CAKUT a gyermekkori végstádiumú vesebetegség (ESRD) eseteinek 30-50%-ában játszik okozó szerepet.

Noha a vesediszplázia számos genetikai rendellenességgel társulhat, gyakrabban fordul elő sporadikus rendellenességként. A cisztás vesediszplázia egy olyan vese-parenchima-rendellenesség, amelyben a magzati vese primitív csatornákat és cisztákat tartalmaz. Nem veseszövet, például zsír, porc és vérképző szövet is jelen lehet.

A vese diszplázia viszonylag gyakori állapot. A kutatók becslése szerint a vesediszplázia körülbelül minden 4000. csecsemőből egyet érint. Ez a becslés azért lehet alacsony, mert néhány vesediszpláziás embernél soha nem diagnosztizálják az állapotot. Az ezzel az állapottal diagnosztizált csecsemők körülbelül felének más húgyúti rendellenességei is vannak.

A multicisztás diszpláziás vese (MCDK) a cisztás vesediszplázia legsúlyosabb formája. Makroszkóposan több, nem kommunikáló ciszta található, amelyeket diszpláziás szövet választ el egymástól. Némi funkcionális veseszövet jelen lehet, de ennek mennyisége általában minimális. Az ureter hiányozhat vagy atretikus lehet. A rendellenesség lehet egy- vagy kétoldali. Ha a kontralaterális vese normális, gyakran jelen van az adott vese kompenzációs hiperpláziája, amely méhen belül kezdődik és több éven át tart. A másik vesében egyéb urogenitális rendellenességek is előfordulhatnak, beleértve a hipopláziát, vesicoureteralis refluxot (VUR), ureterocele-t, ureteropelvic junctio (UPJ) elzáródást stb. A VUR a leggyakoribb, és az érintettek mintegy 20%-ánál fordul elő. Extrarenális malformációk is előfordulhatnak, beleértve a szívhibákat, a myelomeningocele-t és a bél- vagy nyelőcsőatresiát.

Mi okozza a vesediszpláziát?

A MCDK oka jelenleg tisztázatlan. Hwang et al. és Caruana et al. tanulmányai egyes betegeknél genetikai hajlamra utalnak. Hwang megállapította, hogy az MCKD a CHD1L, ROBO2, HNF1B és SALL1 gének mutációival hozható összefüggésbe. Caruana a CAKUT-ban szenvedő betegeik 10%-ánál kópiaszám-variációt (CNV) talált.

Környezeti tényezők, például vitaminhiány és teratogének is szerepet játszhatnak. Az ACE-gátlóknak és angiotenzin II receptor blokkolóknak való prenatális expozíciót magzati vese rendellenességekkel hozták összefüggésbe. Állatmodellekben kimutatták, hogy az A-vitaminhiány urogenitális rendellenességekkel és vese hipoplasiával jár együtt.

Melyek a vesediszplázia jelei?

Az egyoldali vesediszpláziában szenvedő csecsemők közül soknak nincsenek jelei az állapotra. Egyes esetekben az érintett vese születéskor megnagyobbodik, és az oldalsó tömegként tapintható. Esetenként fájdalmat okozhat.

Milyen szövődményei lehetnek a vesediszpláziának?

A legtöbb esetben az MCDK természetes lefolyása a diszpláziás vese visszafejlődése. A vesediszplázia szövődményei azonban lehetnek:

• A működő vese hidronefrózisa, gyakran a fent említett rendellenességek miatt
• Krónikus vesebetegség (CKD) és veseelégtelenség
• Húgyúti fertőzés. A visszatérő húgyúti fertőzések szintén vesekárosodáshoz vezethetnek
• magas vérnyomás
• A veserák, elsősorban a Wilms-daganat kialakulásának kissé megnövekedett esélye

Hogyan kezelik a vesediszpláziát?

Ha az állapot az egyik vesére korlátozódik, és nincsenek a vesediszplázia egyéb jelei, nem feltétlenül szükséges kezelés. A csecsemőnek azonban rendszeres szűrővizsgálatokon kell részt vennie, amelyek magukban foglalják a következőket:

• vérnyomás ellenőrzése
• vérvizsgálat a veseműködés mérésére
• vizelet vizsgálata albuminra
• időszakos ultrahangvizsgálatok elvégzése a sérült vese megfigyelésére és annak biztosítására, hogy a működő vese tovább növekedjen és egészséges maradjon

Milyenek a hosszú távú kilátásai egy olyan gyermeknek, akinek csak az egyik veséje diszpláziás?

A csak az egyik vesét érintő vesediszpláziás gyermek hosszú távú kilátásai általában jók. Az egyetlen működő vesével rendelkező személy, az úgynevezett szoliter vesének nevezett állapot normálisan növekedhet, és kevés, vagy semmilyen egészségügyi problémája lehet.

A gyermek növekedésével az érintett vese zsugorodhat. Tízéves korára az érintett vese már nem látható a röntgen- vagy ultrahangvizsgálaton. Azoknak a gyermekeknek és felnőtteknek, akiknek csak egy működő veséjük van, rendszeres szűrővizsgálatokon kell részt venniük, hogy megvizsgálják a magas vérnyomást és a vesekárosodást. Egy olyan gyermeknek, akinek húgyúti problémái a működő vese elégtelenségéhez vezetnek, végül dialízisre vagy veseátültetésre lehet szüksége.

Milyenek a hosszú távú kilátásai egy olyan gyermeknek, akinek mindkét veséje diszpláziás?

A mindkét vesében vesediszpláziás gyermek

• nagyobb valószínűséggel alakul ki CKD
• gyermeknefrológus szoros nyomon követésére szorul
• végső soron dialízisre vagy veseátültetésre szorulhat

Egy MCKD-s betegek számára néhány klinikai vizsgálat elérhető, és megtalálható a ClinicalTrials oldalon.gov.

Michele R. Berman, MD, és Mark S. Boguski, MD, PhD, egy orvos házaspár, akik az ország legjobb orvosi iskoláiban tanultak és tanítottak, többek között a Harvardon, a Johns Hopkinson és a St. Louis-i Washington Egyetemen. Küldetésük egyszerre újságírói és oktatási célú: beszámolnak a nem mindennapi embereket érintő gyakori betegségekről, és összefoglalják a szalagcímek mögött rejlő bizonyítékokon alapuló orvoslást.