A kromoszóma-rendellenességek és a vetélés közötti kapcsolat

Minden terhes nő, aki már volt terhes, tudja, hogy a terhesség korai szakaszában a terhesség elvesztésétől való félelem nagyon is valós. Ez az oka annak, hogy a párok várnak azzal, hogy elmondják a családnak, a barátoknak és a munkatársaknak. Ezért kutatnak minden fájdalmat, fájdalmat vagy furcsa érzést, hogy kiderítsék, “normális”-e. A terhesség első 12 hetének vége nem jöhet elég hamar.

Az igazság az, hogy 5 terhességből 1 végződik terhességvesztéssel, és ezek több mint 50%-a kromoszóma-rendellenességek miatt következik be.

Hogyan játszanak szerepet a kromoszómák

A kromoszómák a test minden sejtjének magjában található genetikai anyag. Egy emberi sejtben általában 46 kromoszóma található, amelyek kirakós darabkákhoz hasonlóan illeszkednek egymáshoz, és 2 pár 23 kromoszómát alkotnak. Az egyik pár az anyától, a másik az apától öröklődik.

Néha azonban a kromoszómák párosítása nem mindig zökkenőmentes. A szerkezeti rendellenességek lehetnek öröklöttek vagy “de novo” (az egyén számára újak), és a következőképpen fordulnak elő:

Monoszómia – egy párban az egyik kromoszóma teljesen vagy részben törlődik. A Turner-szindróma a monoszómia példája.

Triszómia- az egyik kromoszóma teljes vagy részleges duplikációja egy párban, ami többlet genetikai anyagot hoz létre. A Down-szindróma a triszómia példája.

Transzlokáció- az egyik kromoszóma egésze vagy egy része letörik és átkerül egy másik kromoszómára. Ez eredményezhet reciprok transzlokációt, amikor két kromoszóma kicseréli a letört részeket, vagy Robertson-transzlokációt, amikor egy teljes kromoszóma egy másik teljes párhoz kapcsolódik. Körülbelül 500-ból 1 embernél fordul elő transzlokáció.

A kiegyensúlyozatlan transzlokációban túl sok vagy túl kevés genetikai anyag van. Ez a terhesség elvesztéséhez vagy a gyermek fejlődési rendellenességéhez vezethet.

A reciprok vagy kiegyensúlyozott transzlokációban nincs felesleges vagy hiányzó genetikai anyag. A kiegyensúlyozott transzlokációnak általában nincsenek külső jelei.

A kiegyensúlyozott transzlokációval rendelkező személyeket hordozóknak tekintik, és a transzlokációt továbbadhatják gyermekeiknek. A kiegyensúlyozott transzlokáció hordozóinak kiegyensúlyozatlan transzlokációval rendelkező gyermekei születhetnek, ha az öröklött kromoszóma túl sok vagy túl kevés genetikai anyagot tartalmaz.

Inverzió – a kromoszóma egy része letörik, megfordul és újra összeforr.

Ringek- a kromoszóma egy része letörik és gyűrűt alkot.

Ha kromoszóma-rendellenességre gyanakszik önmagánál vagy a partnerénél, vagy többszörös vetélést szenvedett, fontolóra kell vennie a genetikai vizsgálatot. Ön is választhatja az IVF-et, hogy az embriókon elvégezhessék az aneuploidia (kóros kromoszómaszám) preimplantációs genetikai vizsgálatát (PGT-A), hogy ellenőrizzék, hogy kromoszómailag normálisak-e, mielőtt a méhbe helyezik őket.

Dr. Taraneh Gharib Nazem az Icahn School of Medicine at Mount Sinai/Reproductive Medicine Associates of New York reproduktív endokrinológia és meddőség vezető munkatársa. Szülész-nőgyógyász szakvizsgával rendelkezik. Dr. Nazem a New York University School of Medicine szülészet-nőgyógyászat szakán végzett rezidensként, ahol adminisztratív vezető rezidensnek választották, és a Robert F. Porges Honor Resident Award-díjjal tüntették ki a kiemelkedő teljesítményéért.

Nőgyógyászati szakvizsgát tett a New York University School of Medicine-en.