A bőr a hipermobilis Ehlers-Danlos-szindrómában

Figyelem: Az alábbi szöveg nem helyettesítheti és nem helyettesítheti a beteg egészségügyi szakember(ek) tanácsát. Bármely személynek, aki tüneteket tapasztal, vagy úgy érzi, hogy valami baj lehet, egyéni, szakszerű segítséget kell kérnie értékelés és/vagy kezelés céljából. Ez az információ csak iránymutatásul szolgál, és nem szolgál egyéni orvosi tanácsadásra.

Bevezetés

Az Ehlers-Danlos-szindrómák (EDS) kután (bőr) jellemzői altípustól függően változóak. A bőrelváltozások a hipermobil EDS-ben (hEDS) általában kevésbé kifejezettek, mint a klasszikus EDS-ben (cEDS), bár átfedhetnek a cEDS enyhébb formáival.

Lágy bőr

A bőr puha, bársonyos textúrájú, de ez szubjektív jellemző. Az alkaron könnyebben észlelhető, bár az elváltozások bármelyik helyen jelen vannak.

Bőr törékenysége

Az érintett gyermekek könnyebben elesnek az ízületi lazasággal járó rossz ízületi és izomkontroll miatt. A traumát kis atrófiás (elvékonyodott) hegek követhetik olyan helyeken, mint a homlok, az áll, a könyök, a térd és a lábszár. A jelentős vagy súlyos hegesedés azonban nem jellemző a hEDS-re.

A bőr nyújthatósága (hiperextenzibilitás)

A bőr hiperextenzibilitása a bőr normál tartományon túli nyújtásának képességére utal. Amikor a bőr megnyúlik, elengedéskor visszahúzódik eredeti alakjába, mivel a bőr rugalmassága megmarad. A bőr puhaságához hasonlóan a hiperextenzivitás is nehezen értékelhető csecsemőknél a bőr alatti zsír relatív növekedése miatt.

A legpontosabban az alkar vagy a csukló voláris (szőrtelen) részénél a bőr óvatos húzásával lehet értékelni, amíg ellenállásba nem ütközik. A legjobb elkerülni a vizsgálatot az ízületek extenzor (külső) felületeinél, ahol gyakran felesleges bőr található. Ha a bőr 1,5 cm-nél jobban feszíthető, az hiperextenzitivitást jelez.

Bár a bőr hiperextenzitása minden EDS-típust jellemez (kivéve a vaszkuláris EDS-t (vEDS), amelynél a bőr feltűnően áttetsző, látható vénákkal), a hEDS-ben a jelenléte és súlyossága nagyon változó.

Véraláfutások (vérömlenyek)

A legtöbb EDS-formát, beleértve a hEDS-t is, könnyű véraláfutások kísérik a traumás helyeken. Ez inkább a bőr vérkapillárisainak fokozott törékenysége és a bőr gyenge szerkezeti integritása, mint alvadási rendellenesség miatt következik be.

Egyéb kevésbé gyakori bőrjellemzők

Piezogen papulák

Ezek az apró (1 cm-nél kisebb) és puha bőrszínű csomók álló helyzetben a sarok oldalán jelennek meg, és a láb felemelésével eltűnnek. Bár általában tünetmentesek, esetenként fájdalmasak lehetnek. Előfordulhatnak EDS nélkül is, és a mögöttes zsírnak a bőrbe való reverzibilis herniációja okozza őket.

Elastoma perforans serpiginosa (Meischer-elasztóma)

Ez a nem gyakori kiütés jellegzetesen kör alakú, kiemelkedő, érdes szélekkel és világos középponttal. Általában a nyak és a nyakszirtek fölött helyezkedik el. A mikroszkópos vizsgálat a megtört rugalmas rostok extrudálódását mutatja (a dermiszből) az epidermiszen keresztül. Gyakoribb a vEDS-ben, de előfordulhat hEDS-ben, valamint más kötőszöveti betegségekben, mint például Marfan-szindróma, pseudoxanthoma elasticum és osteogenesis imperfecta.

Elégtelen válasz a helyi érzéstelenítésre

Az első publikáció, amely kimutatta, hogy egyes EDS-ben (különösen a hipermobilis típusban) szenvedő egyének nem kapnak megfelelő választ a helyi érzéstelenítésre, 1990-ben jelent meg. A hipermobilitásban szenvedő egyének akár közel 60%-ánál is előfordulhat, hogy rosszabb választ észlelnek a helyi érzéstelenítésre. Nem ritka, hogy az érintett egyéneknek nagyobb dózisú érzéstelenítőre van szükségük, amely hosszabb ideig tarthat, amíg hatni kezd. Egy kis tanulmány kimutatta, hogy a probléma valószínűleg nem az érzéstelenítő gyors eloszlásának köszönhető az EDS-bőrben, és a helyi érzéstelenítés sikertelenségének oka még nem ismert. Az érintett egyéneknek nincs problémájuk az általános érzéstelenítéssel.

A bőr kezelése

Az EDS-re jelenleg nem létezik specifikus kezelés, de az elővigyázatossági intézkedések nagymértékben csökkentik a véletlen trauma, hegesedés vagy zúzódás esélyét. Az olyan egyszerű intézkedések, mint a bútorok éles széleinek letakarása és az otthonok biztonságossá tétele az esések megelőzése érdekében könnyen kivitelezhetőek. A bőr védőbetétekre általában nincs szükség, mivel a bőr nem jelentősen sérülékeny. Fontos azonban, hogy a sebészeket a műtétek előtt figyelmeztessük a hEDS diagnózisára, hogy ezt figyelembe tudják venni a műtétek megtervezésekor és elvégzésekor.

Bőrműtétek

A többi EDS-típushoz hasonlóan minden sebet feszülés nélkül, lehetőleg két rétegben kell lezárni. A mély öltéseket nagyvonalúan kell alkalmazni. A felületes öltéseket a szokásosnál kétszer hosszabb ideig kell a helyén hagyni, és a szomszédos bőr további rögzítése széles ragasztószalaggal (steristrips) segíthet megelőzni a heg megnyúlását.

Peer reviewed by: Dr. Hanadi Kazkaz, reumatológus szakorvos, University College London Hospital

A legutóbbi felülvizsgálat dátuma: A következő felülvizsgálat időpontja: 2016.01.04.01

A következő felülvizsgálat időpontja: 2016.01.04: 01/04/2019