A 15. kromoszómán belüli ritka duplikáció viszonylag enyhe csapást ad
On december 1, 2021 by admin
Niedring/Drentwett / iStock
A 15-ös kromoszóma egyik szegmensének ritka extra másolatával rendelkező gyerekek jobb kognitív képességekkel és a mindennapi élethez szükséges készségekkel rendelkeznek, mint azok, akiknek a genetikai duplikációja egy plusz kromoszómát alkot, állítja egy új tanulmány.
A vizsgálat 60, 3 és 18 év közötti gyerekkel a legnagyobb, amely eddig összehasonlította a kétféle mutációt. A kutatók tegnap az Angelman-szindróma Alapítvány és a Dup15q Szövetség 2018-as tudományos ülésén mutatták be a még nem publikált munkát az észak-karolinai Chapel Hillben.
Az úgynevezett 15q11-13-as régió az autizmussal kapcsolatos mutációk leggyakoribb helye. Az új tanulmány összehasonlítja a ritka duplikációval, az úgynevezett “interstitiális duplikációval” és a gyakoribb “izodicentrikus duplikációval” rendelkezők jellemzőit.
Az interstitiális duplikációval rendelkezők tanulmányozása nehéz volt, részben azért, mert a duplikációval rendelkezők egy részének olyan enyhe jellemzői vannak, hogy soha nem kapnak klinikai értékelést. A 15q11-13 régióban található duplikációk azonosítására használt módszerek többnyire nem találták meg az interstitiális formát.
Emiatt “fogalmunk sincs arról, hogy hány embernek van interstitiális 15q 15q duplikációja” – mondja Charlotte DiStefano, Shafali Jeste laboratóriumának klinikai oktatója a Los Angeles-i Kaliforniai Egyetemen, aki bemutatta a munkát.
“Ha megnézzük a szakirodalmat, két-három esettanulmányt találunk” – mondja DiStefano. “A két duplikációs típus fej-fej mellett történő összehasonlításához ez egy nagyon nagy minta.”
Epilepsziás hatások:
DiStefano és munkatársai 16 interstitiális duplikációval és 44 izodicentrikus duplikációval rendelkező gyermeket toboroztak egy kaliforniai szakklinikán és 15q szülői konferenciákon.
A gyermekek értelmi képességeit, motoros készségeit és szociális-kommunikációs készségeit olyan tesztekkel értékelték, mint a Mullen Scales of Early Learning és az Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS). A szülők több kérdőívet töltöttek ki, köztük a Vineland Adaptive Behavior Scales-t, amely a mindennapi életvezetési készségeket értékeli; a Social Communication Questionnaire-t, amely a kommunikációs képességeket méri; és az Aberrant Behavior Checklist-et.
A két csoport nem különbözik a szociális-kommunikációs pontszámok tekintetében az ADOS-on. Az izodicentrikus mutációval rendelkező gyermekek azonban rosszabb motoros képességekkel és alacsonyabb nonverbális intelligenciával rendelkeznek, mint az interstitiális mutációval rendelkezők. A szülők beszámolói szerint ezeknek a gyermekeknek a szociális-kommunikációs készségei is korlátozottabbak, és nagyobb valószínűséggel hiperaktívak és szociálisan visszahúzódóak.
Az izodicentrikus duplikációval rendelkező gyermekek felének epilepsziája is van, míg az intersticiális csoportban csak kettőnek. Az epilepsziásoknak “mindenütt” súlyosabbak a jellemzői, mondja DiStefano.
Az nem világos, hogy az izodicentrikus duplikációval rendelkező gyermekek miért hajlamosabbak a rohamokra, és hogy a rohamok megváltoztatják-e a gyermek fejlődési pályáját, mondja DiStefano.
A kutatóknak meg kellene vizsgálniuk azokat a gyermekeket, akiknek intersticiális duplikációjuk és epilepsziájuk is van – ez a ritka kombináció szerinte kevés tudományos figyelmet kapott.
Az Angelman Szindróma Alapítvány és a Dup15q Szövetség 2018-as tudományos ülésén elhangzott további beszámolókért kattintson ide.
Vélemény, hozzászólás?