5α-reduktázhiány

Az 5-ARD-ban szenvedő egyének hímivarsejtekkel születnek, beleértve a heréket és a Wolff-féle struktúrákat is. Lehetnek normális férfi külső nemi szerveik, kétértelmű nemi szerveik vagy külső női megjelenésű nemi szerveik, de általában hajlamosak a női megjelenésre.

A genitális gumószövet fejlődése (amely a magzat terhességének 9. hetére vagy csiklóvá vagy pénisszé válik) olyan méret felé hajlik, amely kétértelmű makroklitorisznak/mikropenisznek (nagy csikló/kicsi pénisz) minősíti, és a húgycső a falloszhoz csatlakozhat.

Ha az állapotot még nem diagnosztizálták, általában a pubertáskor, tizenkét éves kor körül válik nyilvánvalóvá primer amenorrhoeával és virilizációval. Ez magában foglalhatja a herék leereszkedését, hirsutizmust (az arc/testszőrzet normálisnak tekinthető a férfiaknál – nem tévesztendő össze a hipertrichózissal), a hang mélyülését és a klitorisz megnagyobbodását olyanná, amit akkor pénisznek minősítenénk.

Felnőttkorban az egyének nem tapasztalnak férfias kopaszodást. Mivel a dihidrotesztoszteron (DHT) sokkal erősebb androgén, mint a tesztoszteron önmagában, a virilizáció azoknál, akiknél hiányzik a DHT, hiányozhat vagy csökkenhet a funkcionális 5-AR-ral rendelkező férfiakhoz képest. Feltételezések szerint a pubertás kezdetén emelkedő tesztoszteronszintek képesek elegendő mennyiségű DHT-t generálni vagy az I. típusú 5α-reduktáz (amely a felnőttkori májban, a nem genitális bőrben és néhány agyi területen aktív), vagy a herékben lévő alacsony szintű II. típusú 5α-reduktáz expressziója révén.

Az 5-ARD a kriptorchizmus és a hererák fokozott kockázatával jár együtt.

FertilityEdit

Mivel az ivarmirigyek nem petefészkekké, hanem herékké fejlődnek, így nem képesek petesejtek létrehozására, de spermiumok létrehozására képesek lehetnek. A férfi termékenység még lehetséges, ha a herékben életképes spermiumok vannak jelen, és azok kivonhatók. Általában az 5-ARD-ban szenvedő egyének képesek életképes spermiumok termelésére.

Bár a külső nemi szervek néha teljesen nőiesek lehetnek, a hüvely a normális hüvelynek csak az alsó kétharmadából áll, így egy vakon végződő hüvelyi tasak jön létre. A herék által méhen belül termelt Müllerian-gátló faktor normális hatása miatt az 5-ARD-ban szenvedő egyéneknek nincs méhe és petevezetéke. Így fizikailag semmiképpen sem lennének képesek terhességet kihordani. A női meddőséget még az olyan kezelések esetén is, mint a béranyaság, az okozza, hogy nincs olyan petesejt, amely a béranyába beágyazódhatna.

A makroklitoriszt/mikropeniszt eredményező kétértelmű nemi szervvel rendelkező egyéneknél a nemi szerv képes lehet magömlésre és erekcióra is, de nem elég nagy az átható nemi közösüléshez.

A termékenységet tovább veszélyezteti az ondóhólyagok és a prosztata fejletlensége is.