1

A Pennsylvaniai Egyetem kutatói által vezetett új tanulmány – amely az eddigi legnagyobb vizsgálatot jelenti az afrikaiak földrajzilag különböző populációiban a laktáz megmaradásáról – e tulajdonság genetikai eredetét vizsgálta, és alátámasztja azt az elképzelést, hogy a tejemésztési képesség erős szelekciós erő volt a különböző afrikai populációkban, amelyek szarvasmarhákat tartottak és az állatok friss tejét fogyasztották.

A kutatást Alessia Ranciaro, a Penn Perelman School of Medicine Genetikai Tanszékének posztdoktori munkatársa és Sarah Tishkoff, a Penn Integrates Knowledge professzora vezette, aki a Penn Medicine Genetikai Tanszékén és a Penn Arts and Sciences Biológiai Tanszékén dolgozik.

A tanulmány március 13-án jelenik meg az American Journal of Human Genetics című folyóiratban.

A korábbi kutatások kimutatták, hogy az észak-európaiak és az észak-európai felmenőkkel rendelkező emberek, valamint az afrikai, az Arab-félszigetről és Közép-Ázsiából származó, a friss tej termelésének és fogyasztásának hagyományával rendelkező populációk felnőttkorukban is kifejezik a laktáz enzimet. E korábbi tanulmányok némelyike az európaiak e tulajdonságának genetikai eredetét egy bizonyos mutációra vezette vissza, amely a laktázt kódoló gén kifejeződését szabályozza. 2007-ben pedig Tishkoff, Ranciaro és munkatársai egy tanulmányukban afrikai populációkat vizsgáltak, és három további, korábban nem azonosított genetikai változatot találtak a laktáz tartós fennmaradásával kapcsolatban.

“De ezek a változatok nem magyarázták meg teljesen azt az okot, amiért egyes afrikaiak képesek megemészteni a tejet” – mondta Ranciaro.

Azért, hogy megpróbálják összeegyeztetni ezeket a látszólagos ellentmondásokat a genotípus, egy tulajdonság genetikai alapja és a fenotípus, maga a tulajdonság között, Ranciaro kollégáival együtt terepkutatásokat vezetett Kenya, Tanzánia és Szudán gyakran távoli területeire, hogy vérmintákat vegyenek és laktóztolerancia-tesztet végezzenek különböző etnikai hátterű embereken.

“Az volt az elképzelésünk, hogy minél több népességből és minél változatosabb populációból akartunk mintát venni” – mondta Ranciaro. “Bevontunk pásztorokat, agrárpásztorokat, mezőgazdászokat és vadászó-gyűjtögetőket, így a négy fő megélhetési formát mind lefedtük.”

A Penn kutatói afrikai együttműködőkkel, helyi járási hivatalokkal és törzsi főnökökkel dolgoztak együtt, hogy elterjesszék a hírt és önkénteseket toborozzanak a vizsgálathoz.

“Ez egy nagyon nagy kihívást jelentő teszt volt, amelyet a terepen, távoli régiókban kellett elvégezni” – mondta Ranciaro. “Gondosan ügyeltünk arra, hogy az emberek megértsék, miért végezzük ezt a vizsgálatot, és hogy a teszt elvégzéséhez szükséges több mint egy órányi időt is vállalniuk kell.”

A teszt kimutatja, hogy valaki képes-e a laktózt glükózzá és galaktózzá emészteni. Ehhez a résztvevőknek egy éjszakán át koplalniuk kell, meg kell mérniük a vércukorszintjüket, majd egy-két liter tehéntejnek megfelelő laktóztartalmú édes italt kell inniuk, és ezt követően meghatározott időközönként meg kell vizsgálniuk a vércukorszintjüket.

A populációk tejemésztési képességei közötti genetikai eltérések keresésére a kutatócsoport három olyan genomikus régiót szekvenált, amelyekről azt feltételezték, hogy befolyásolják a laktázt kódoló LCT gén aktivitását 819 afrikaiban 63 különböző populációból és 154 nem afrikaiban kilenc különböző európai, közel-keleti, közép- és kelet-ázsiai populációból. Megvizsgálták a laktóztolerancia teszt eredményeit is Kelet-Afrika 50 populációjából származó 513 embernél.

A szekvenálási és fenotipizálási erőfeszítéseik megerősítették a kapcsolatot a laktáztartás és három ismert egynukleotid-polimorfizmus vagy SNP, vagyis olyan helyek között, ahol a DNS-szekvencia mindössze egyetlen “betűben” változik. De azonosítottak két új, a tulajdonsággal összefüggő SNP-t is, amelyek olyan régiókban helyezkednek el, amelyekről feltételezik, hogy szabályozzák a laktáz gén kifejeződését.

Az elemzésük erős bizonyítékot mutatott arra, hogy az afrikai populációkban a közelmúltban pozitív szelekció hatott több, a laktáz perzisztenciával összefüggő variánsra, valószínűleg válaszul a pásztorkodás kulturális fejlődésére. Az eltérő földrajzi mintázatok, amelyekben ezek a változatok jelen voltak, sok esetben korrelálnak a történelmi emberi vándorlásokkal, a populációk közötti keveredéssel, valamint a szarvasmarha, teve vagy juh elterjedésével.

A közép- és észak-afrikai pásztorcsoportokban például megtalálták az európaiak laktáz-perszisztenciájával összefüggő T-13910-es változatot, ami arra utal, hogy ezek a csoportok történelmileg keveredhettek egy nem afrikai populációval. E genetikai mutáció korát 5000-12 300 évesre becsülik, ami egybeesik a szarvasmarha háziasításának észak-afrikai és közel-keleti eredetével. Egy másik variáns, a G-13915, amelyet magas gyakorisággal találtak az Arab-félszigeten, és amely Észak-Kenyában és Észak-Szudánban is jelen van, nagyjából 5000 évvel ezelőttre datálható, körülbelül arra az időre, amikor régészeti bizonyítékok arra utalnak, hogy a tevéket háziasították a régióban.

Egy másik variánst, a G-13907-et Szudán és Kenya északi részén, valamint Etiópiában azonosították. A kutatók feltételezése szerint a mutáció az etiópiai kusita népességben keletkezhetett, amely később, az elmúlt 5000 évben vándorolt be Kenyába és Szudánba.

Még egy másik változatot, a C-14010-et Tanzániában és Kenyában, valamint Afrika déli részén figyelték meg. Ez a változat feltehetően 3000-7000 évvel ezelőtt keletkezett, ami egybeesik a pásztorok Észak-Afrikából Kelet-Afrikába történő vándorlásával. A kutatók elemzése arra utal, hogy ez a változat nemrég terjedt el Dél-Afrikában, talán csak az elmúlt 1000 évben.

“Kezdünk egy konvergens evolúcióról alkotott képet festeni” – mondta Tishkoff. “Eredményeink azt mutatják, hogy különböző helyeken különböző mutációk keletkeznek, amelyek szelekció alatt állnak, és magas frekvenciára emelkednek, majd a migráció révén új területekre és új populációkba kerülnek vissza.”

Még a Penn csoport által azonosított új változatokkal együtt is voltak olyan minták, amelyeket a genetikai adatok nem tudtak megmagyarázni. Egyes csoportok, amelyekről úgy tűnt, hogy képesek megemészteni a tejet, nem rendelkeztek ennek a képességnek semmilyen genetikai jelével. Ilyen például a Hadza, akiknek közel fele rendelkezett a laktáz-perzisztencia tulajdonsággal.

“Ez felveti annak erős lehetőségét, hogy más változatok is léteznek, talán a genom olyan régióiban, amelyeket még nem vizsgáltunk” – mondta Tishkoff.

Egy másik lehetőség, hogy a bélben élő komensális baktériumok segíthetnek az embereknek a tej megemésztésében. A kutatócsoport most az afrikaiak bélbaktériumait vizsgálja, hogy kiderüljön, valóban így van-e.

A tanulmány további társszerzői: Michael C. Campbell, Jibril B. Hirbo és Wen-Ya Ko a Penn Genetikai Tanszékéről; Alain Froment a párizsi Musée de l’Homme-tól; Paolo Anagnostou a római Universita’ La Sapienza és Istituto Italiano di Antropologia-tól; Maritha J. Kotze a dél-afrikai Stellenbosch Egyetemről; Muntaser Ibrahim a Kartúmi Egyetemről; Thomas Nyambo a tanzániai Muhimbili Egészségügyi és Allied Sciences Egyetemről; és Sabah A. Omar a Kenya Medical Research Institute-tól.

Tishkoff ezt a munkát és az afrikai genetikai variációval kapcsolatos egyéb tanulmányokat a “Evolution of Modern Humans: A csontoktól a genomokig” című konferencián, március 16-18. között.