Gene Regula o Comprimento do Sono

Pesquisadores encontraram uma mutação genética associada com o despertar precoce. A descoberta é um grande passo para entender como o corpo controla o sono.

É claro que nosso corpo precisa dormir. A falta de sono afeta a forma como pensamos, nos comportamos, formamos memórias e atuamos no trabalho e na escola. As pessoas que dormem menos também têm taxas mais altas de obesidade, doenças cardíacas, pressão alta e diabetes.

O tempo e a duração do sono varia entre as pessoas. Estas tendências ocorrem em famílias, sugerindo que elas têm uma base genética. Embora genes que afetam a duração do sono tenham sido identificados em alguns organismos, até agora nenhum gene humano similar foi encontrado.

Uma equipe de pesquisa liderada pelo Dr. Ying-Hui Fu na Universidade da Califórnia em São Francisco procurou genes associados à curta duração do sono em pessoas. Os cientistas sequenciaram o DNA dos genes candidatos de famílias, procurando por ligações genéticas a tempos de despertar extremamente precoces. Seu trabalho foi apoiado em parte pelo National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) e National Institute of Mental Health (NIMH) do NIH.

No dia 14 de agosto de 2009, edição da Science, eles relataram ter encontrado uma mutação em um gene chamado hDEC2 em uma família com 2 indivíduos que se levantaram extremamente cedo. Uma única mudança na sequência de DNA causa uma mudança de prolina para arginina no 385º aminoácido da proteína DEC2. Os membros da família que carregaram esta mutação dormiram em média 6,25 horas, enquanto os não portadores na família dormiram em média mais de 8 horas. Os portadores acordaram naturalmente mais cedo do que os não portadores, embora tenham adormecido por volta da mesma hora.

Ratos têm um gene equivalente, mDec2, que é conhecido por ser um componente do relógio circadiano, o sistema que coordena os ritmos do nosso corpo com períodos do dia e da noite. Os pesquisadores descobriram que os ratos, assim como outros mamíferos, normalmente têm uma prolina nessa posição.

Para confirmar que a mutação DEC2 causa menor duração do sono, os pesquisadores criaram ratos transgênicos que carregavam genes hDEC2 ao invés de seus próprios mDec2. Ratos portadores da versão arginina, eles encontraram, estavam acordados cerca de 8% mais tempo durante seu período de luz (quando os ratos geralmente dormem) do que aqueles portadores da versão prolina. Os investigadores viram um efeito semelhante nas moscas da fruta quando deram às moscas o gene mutante.

Estes ratos fornecem agora um modelo para sondar os efeitos do sono na saúde física e mental. Esta investigação pode levar a uma melhor compreensão do porquê de algumas pessoas precisarem de dormir mais do que outras. Eventualmente, pode dar uma visão sobre novas terapias potenciais para distúrbios do sono.

por Harrison Wein, Ph.D.