G6PD gene

O gene G6PD fornece instruções para fazer uma enzima chamada glucose-6-fosfato desidrogenase. Esta enzima, que é ativa em praticamente todos os tipos de células, está envolvida no processamento normal dos carboidratos. Ela desempenha um papel crítico nos glóbulos vermelhos, que transportam oxigênio dos pulmões para os tecidos em todo o corpo. Esta enzima ajuda a proteger os glóbulos vermelhos de danos e destruição prematura.

Glucose-6-fosfato desidrogenase é responsável pelo primeiro passo na via do fosfato pentose, uma série de reacções químicas que convertem a glicose (um tipo de açúcar encontrado na maioria dos hidratos de carbono) em outro açúcar, ribose-5-fosfato. O ribose-5-fosfato é um componente importante dos nucleotídeos, que são os blocos de construção do DNA e seu primo químico, o RNA. Esta reacção química produz uma molécula chamada NADPH, que desempenha um papel na protecção das células de moléculas potencialmente nocivas, chamadas espécies reactivas de oxigénio. Estas moléculas são subprodutos das funções celulares normais. Reações envolvendo NADPH produzem compostos que impedem a formação de espécies reativas de oxigênio até níveis tóxicos dentro das células. A produção de NADPH por glucose-6-fosfato desidrogenase é essencial nas células vermelhas do sangue, que são particularmente susceptíveis a danos por espécies reativas de oxigênio porque não possuem outras enzimas produtoras de NADPH.