Une mutation du syndrome de Down favorise la survie à la leucémie

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Des études récentes ont identifié une mutation génétique chez pratiquement tous les enfants atteints du syndrome de Down qui ont une LAM. Les enfants non trisomiques atteints de LAM ne présentent pas cette mutation. La mutation, connue sous le nom de protéine GATA1 de 40 kDa, pourrait être responsable de la différence de survie, écrit-il.

Ge et ses collègues ont étudié cette mutation dans une série d’expériences en laboratoire. Ils ont constaté que la mutation GATA1 semble contribuer à la plus grande sensibilité des enfants trisomiques à un médicament spécifique de lutte contre le cancer, appelé cytosine arabinoside, qui est utilisé dans le traitement de l’AMkL.

Les cellules avec la protéine GATA1 normale étaient 8 à 17 fois moins sensibles au médicament de chimiothérapie, rapporte Ge. Elles étaient également 15 à 25 fois moins sensibles à la gemcitabine, un autre médicament contre la leucémie.

Des tests sur des cellules prélevées chez 16 enfants atteints du syndrome de Down nouvellement diagnostiqués (dont 12 patients atteints de LAM) et 56 enfants non atteints du syndrome de Down et atteints de LAM ont montré que 14 des 16 enfants atteints du syndrome de Down avaient la mutation GATA1.

Cette mutation GATA1 est une arme à double tranchant. Elle peut augmenter le risque de leucémie chez l’enfant, mais elle peut aussi contribuer à la survie élevée et aux faibles taux de rechute de ce groupe unique de patients trisomiques, écrit Ge.